Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie bezpieczeństwa i farmakokinetyki rhGAA u rodzeństwa z chorobą spichrzeniową glikogenu typu II

4 lutego 2014 zaktualizowane przez: Genzyme, a Sanofi Company

Otwarte, pilotażowe badanie bezpieczeństwa, farmakokinetyki i farmakodynamiki rekombinowanej ludzkiej alfa-glukozydazy kwasowej (rhGAA) jako enzymatycznej terapii zastępczej u rodzeństwa z chorobą spichrzeniową glikogenu typu II (GSD-II).

GSD-II (znana również jako choroba Pompego) jest spowodowana niedoborem kluczowego enzymu w organizmie, zwanego kwaśną alfa-glukozydazą (GAA). Zwykle GAA jest używany przez komórki organizmu do rozkładania glikogenu (przechowywanej formy cukru) w wyspecjalizowanych strukturach zwanych lizosomami. U pacjentów z GSD-II nadmierna ilość glikogenu gromadzi się i jest magazynowana w różnych tkankach, zwłaszcza w sercu i mięśniach szkieletowych, co uniemożliwia ich normalne funkcjonowanie. Niniejsze badanie jest prowadzone w celu oceny bezpieczeństwa, farmakokinetyki, farmakodynamiki i skuteczności rekombinowanej ludzkiej kwaśnej alfa-glukozydazy (rhGAA) jako potencjalnej enzymatycznej terapii zastępczej dla pary rodzeństwa z GSD-II. Aby kwalifikować się do tego badania, pacjent musi mieć potwierdzone rozpoznanie GSD-II i mieć siostrę lub brata, u których również potwierdzono rozpoznanie GSD-II.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

2

Faza

  • Faza 2

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • New Jersey
      • New Brunswick, New Jersey, Stany Zjednoczone, 08903-0591
        • Saint Peter's University Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Przed wykonaniem jakichkolwiek procedur związanych z badaniem należy uzyskać pisemną świadomą zgodę rodzica lub opiekuna;
  • Pacjent musi mieć kliniczną diagnozę GSD-II potwierdzoną przez endogenną aktywność GAA poniżej normy w co najmniej jednej tkance;
  • Pacjent musi mieć rodzeństwo z kliniczną diagnozą GSD-II potwierdzoną przez endogenną aktywność GAA poniżej normy w co najmniej jednej tkance, które kwalifikuje się do udziału w tym badaniu;
  • Pacjent musi mieć rodzeństwo z identycznymi mutacjami GAA, które kwalifikuje się do udziału w tym badaniu;
  • Pacjent musi mieć rodzeństwo z dowodami różnej progresji GSD-II, które kwalifikuje się do udziału w tym badaniu;
  • Pacjent lub jego opiekunowie muszą mieć możliwość przestrzegania protokołu klinicznego.

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjent ma poważną chorobę organiczną (z wyjątkiem objawów związanych z GSD-II), w tym klinicznie istotną chorobę układu krążenia, wątroby, płuc, neurologiczną lub nerek lub inny stan chorobowy, poważną współistniejącą chorobę lub okoliczność łagodzącą, która wykluczałaby udział na rozprawie;
  • Pacjent uczestniczy w innym badaniu badawczym.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: 1
Lek: Alglukozydaza alfa
20 mg/kg (qow); dożylny

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Ocena bezpieczeństwa, farmakokinetyki i farmakodynamiki
Ramy czasowe: 52 tygodnie
52 tygodnie
Oceń różnice w ekspresji genów mięśni szkieletowych w parze rodzeństwa z identycznymi mutacjami GAA
Ramy czasowe: 52 tygodnie
52 tygodnie
Ocenić różnice w ekspresji mięśni szkieletowych przed i po ERT
Ramy czasowe: 52 tygodnie
52 tygodnie

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Genzyme, a Sanofi Company

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 stycznia 2003

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 kwietnia 2003

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 października 2003

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

17 stycznia 2003

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

21 stycznia 2003

Pierwszy wysłany (Oszacować)

22 stycznia 2003

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

5 lutego 2014

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

4 lutego 2014

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2014

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • AGLU01502

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj