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Um estudo da segurança e farmacocinética de rhGAA em irmãos com doença de armazenamento de glicogênio tipo II

4 de fevereiro de 2014 atualizado por: Genzyme, a Sanofi Company

Estudo Piloto Aberto da Segurança, Farmacocinética e Farmacodinâmica da Alfa-Glucosidase Ácida Humana Recombinante (rhGAA) como Terapia de Reposição Enzimática em Irmãos com Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo II (GSD-II).

A GSD-II (também conhecida como doença de Pompe) é causada por uma deficiência de uma enzima crítica no corpo chamada alfa-glicosidase ácida (GAA). Normalmente, o GAA é usado pelas células do corpo para quebrar o glicogênio (uma forma armazenada de açúcar) dentro de estruturas especializadas chamadas lisossomos. Em pacientes com GSD-II, uma quantidade excessiva de glicogênio se acumula e é armazenada em vários tecidos, especialmente coração e músculo esquelético, o que impede sua função normal. Este estudo está sendo conduzido para avaliar a segurança, farmacocinética, farmacodinâmica e eficácia da alfa-glicosidase ácida humana recombinante (rhGAA) como uma potencial terapia de reposição enzimática para um par de irmãos com GSD-II. Para ser elegível para este estudo, um paciente deve ter um diagnóstico confirmado de GSD-II e ter uma irmã ou irmão que também tenha um diagnóstico confirmado de GSD-II.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

2

Estágio

  • Fase 2

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • New Jersey
      • New Brunswick, New Jersey, Estados Unidos, 08903-0591
        • Saint Peter's University Hospital

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Descrição

Critério de inclusão:

  • O consentimento informado por escrito deve ser obtido dos pais ou responsáveis ​​antes de realizar qualquer procedimento relacionado ao estudo;
  • Paciente deve ter diagnóstico clínico de GSD-II confirmado por atividade endógena de GAA abaixo do normal em pelo menos um tecido;
  • O paciente deve ter um irmão com diagnóstico clínico de GSD-II confirmado por atividade endógena de GAA abaixo do normal em pelo menos um tecido, que seja elegível para participar deste estudo;
  • O paciente deve ter um irmão com mutações GAA idênticas que seja elegível para participação neste estudo;
  • O paciente deve ter um irmão com evidência de progressão diferente de GSD-II que seja elegível para participação neste estudo;
  • O paciente ou seu(s) responsável(is) deve(m) ter capacidade para cumprir o protocolo clínico.

Critério de exclusão:

  • O paciente tem doença orgânica significativa (com exceção de sintomas relacionados a GSD-II), incluindo doença cardiovascular, hepática, pulmonar, neurológica ou renal clinicamente significativa, ou outra condição médica, doença intercorrente grave ou circunstância atenuante que impediria a participação no julgamento;
  • O paciente está participando de outro estudo investigacional.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: Não randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: 1
Medicamento: Alglucosidase alfa
20 mg/kg (qow); intravenoso

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
Avaliar segurança, farmacocinética e farmacodinâmica
Prazo: 52 semanas
52 semanas
Avaliar diferenças na expressão gênica do músculo esquelético em pares de irmãos com mutações GAA idênticas
Prazo: 52 semanas
52 semanas
Avaliar as diferenças na expressão do músculo esquelético antes e depois da TRE
Prazo: 52 semanas
52 semanas

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Genzyme, a Sanofi Company

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de janeiro de 2003

Conclusão Primária (Real)

1 de abril de 2003

Conclusão do estudo (Real)

1 de outubro de 2003

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

17 de janeiro de 2003

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

21 de janeiro de 2003

Primeira postagem (Estimativa)

22 de janeiro de 2003

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimativa)

5 de fevereiro de 2014

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

4 de fevereiro de 2014

Última verificação

1 de fevereiro de 2014

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • AGLU01502

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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