Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En studie av säkerheten och farmakokinetiken för rhGAA hos syskon med glykogenlagringssjukdom typ II

4 februari 2014 uppdaterad av: Genzyme, a Sanofi Company

Open-Label, pilotstudie av säkerhet, farmakokinetik och farmakodynamik för rekombinant humant syra alfa-glukosidas (rhGAA) som enzymersättningsterapi hos syskon med glykogenlagringssjukdom typ II (GSD-II).

GSD-II (även känd som Pompes sjukdom) orsakas av en brist på ett kritiskt enzym i kroppen som kallas surt alfa-glukosidas (GAA). Normalt används GAA av kroppens celler för att bryta ner glykogen (en lagrad form av socker) inom specialiserade strukturer som kallas lysosomer. Hos patienter med GSD-II ackumuleras en för stor mängd glykogen och lagras i olika vävnader, särskilt hjärta och skelettmuskler, vilket förhindrar deras normala funktion. Denna studie genomförs för att utvärdera säkerheten, farmakokinetiken, farmakodynamiken och effekten av rekombinant humant surt alfa-glukosidas (rhGAA) som en potentiell enzymersättningsterapi för ett syskonpar med GSD-II. För att vara berättigad till denna studie måste en patient ha en bekräftad diagnos av GSD-II och ha en syster eller bror som också har en bekräftad diagnos av GSD-II.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

2

Fas

  • Fas 2

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • New Jersey
      • New Brunswick, New Jersey, Förenta staterna, 08903-0591
        • Saint Peter's University Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Skriftligt informerat samtycke måste erhållas från föräldern eller vårdnadshavaren innan några studierelaterade procedurer utförs;
  • Patienten måste ha en klinisk diagnos av GSD-II bekräftad av endogen GAA-aktivitet under normal i minst en vävnad;
  • Patienten måste ha ett syskon med en klinisk diagnos av GSD-II bekräftad av en endogen GAA-aktivitet under det normala i minst en vävnad, som är kvalificerad för deltagande i denna studie;
  • Patienten måste ha ett syskon med identiska GAA-mutationer som är berättigat att delta i denna studie;
  • Patienten måste ha ett syskon med bevis på olika progression av GSD-II som är kvalificerad för deltagande i denna studie;
  • Patienten eller hans/hennes vårdnadshavare måste ha förmågan att följa det kliniska protokollet.

Exklusions kriterier:

  • Patienten har betydande organisk sjukdom (med undantag för symtom relaterade till GSD-II), inklusive kliniskt signifikant kardiovaskulär, lever-, lung-, neurologisk eller njursjukdom, eller annat medicinskt tillstånd, allvarliga interkurrenta sjukdomar eller förmildrande omständigheter som skulle utesluta deltagande i rättegången;
  • Patienten deltar i en annan undersökningsstudie.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: Icke-randomiserad
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: 1
Läkemedel: Alglukosidas alfa
20 mg/kg (qow); intravenös

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Utvärdera säkerhet, farmakokinetik och farmakodynamik
Tidsram: 52 veckor
52 veckor
Utvärdera skillnader i skelettmuskelgenuttryck i syskonpar med identiska GAA-mutationer
Tidsram: 52 veckor
52 veckor
Utvärdera skillnader i skelettmuskeluttryck före och efter ERT
Tidsram: 52 veckor
52 veckor

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Genzyme, a Sanofi Company

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 januari 2003

Primärt slutförande (Faktisk)

1 april 2003

Avslutad studie (Faktisk)

1 oktober 2003

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

17 januari 2003

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

21 januari 2003

Första postat (Uppskatta)

22 januari 2003

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)

5 februari 2014

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

4 februari 2014

Senast verifierad

1 februari 2014

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • AGLU01502

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Glykogenlagringssjukdom typ II

Kliniska prövningar på Alglukosidas alfa

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Türkiye

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera