Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een onderzoek naar de veiligheid en farmacokinetiek van rhGAA bij broers en zussen met glycogeenstapelingsziekte type II

4 februari 2014 bijgewerkt door: Genzyme, a Sanofi Company

Open-label pilotstudie naar de veiligheid, farmacokinetiek en farmacodynamiek van recombinant humaan zure alfa-glucosidase (rhGAA) als enzymvervangingstherapie bij broers en zussen met glycogeenstapelingsziekte type II (GSD-II).

GSD-II (ook bekend als de ziekte van Pompe) wordt veroorzaakt door een tekort aan een cruciaal enzym in het lichaam dat zure alfa-glucosidase (GAA) wordt genoemd. Normaal gesproken wordt GAA door de lichaamscellen gebruikt om glycogeen (een opgeslagen vorm van suiker) af te breken in gespecialiseerde structuren die lysosomen worden genoemd. Bij patiënten met GSD-II stapelt een overmatige hoeveelheid glycogeen zich op en wordt opgeslagen in verschillende weefsels, met name hart- en skeletspieren, waardoor hun normale functie wordt belemmerd. Deze studie wordt uitgevoerd om de veiligheid, farmacokinetiek, farmacodynamiek en werkzaamheid van recombinant humaan zuur alfa-glucosidase (rhGAA) te evalueren als een mogelijke enzymvervangingstherapie voor een paar broers en zussen met GSD-II. Om in aanmerking te komen voor deze studie, moet een patiënt een bevestigde diagnose van GSD-II hebben en een zus of broer hebben die ook een bevestigde diagnose van GSD-II heeft.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

2

Fase

  • Fase 2

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • New Jersey
      • New Brunswick, New Jersey, Verenigde Staten, 08903-0591
        • Saint Peter's University Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Schriftelijke geïnformeerde toestemming moet worden verkregen van de ouder of voogd voorafgaand aan het uitvoeren van studiegerelateerde procedures;
  • De patiënt moet een klinische diagnose van GSD-II hebben, bevestigd door endogene GAA-activiteit onder normaal in ten minste één weefsel;
  • Patiënt moet een broer of zus hebben met een klinische diagnose van GSD-II bevestigd door een endogene GAA-activiteit onder normaal in ten minste één weefsel, die in aanmerking komt voor deelname aan dit onderzoek;
  • Patiënt moet een broer of zus hebben met identieke GAA-mutaties die in aanmerking komt voor deelname aan dit onderzoek;
  • Patiënt moet een broer of zus hebben met bewijs van verschillende progressie van GSD-II die in aanmerking komt voor deelname aan dit onderzoek;
  • De patiënt of zijn/haar voogd(en) moeten in staat zijn om het klinische protocol na te leven.

Uitsluitingscriteria:

  • Patiënt heeft een significante organische ziekte (met uitzondering van symptomen die verband houden met GSD-II), waaronder klinisch significante cardiovasculaire, lever-, long-, neurologische of nierziekte, of een andere medische aandoening, ernstige bijkomende ziekte of verzachtende omstandigheid die deelname uitsluit in het proces;
  • Patiënt neemt deel aan een andere onderzoekende studie.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: 1
Geneesmiddel: Alglucosidase alfa
20 mg/kg (qow); intraveneus

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Evalueer veiligheid, farmacokinetiek en farmacodynamiek
Tijdsspanne: 52 weken
52 weken
Evalueer verschillen in skeletspiergenexpressie in broers en zussen met identieke GAA-mutaties
Tijdsspanne: 52 weken
52 weken
Evalueer verschillen in skeletspierexpressie voor en na ERT
Tijdsspanne: 52 weken
52 weken

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Genzyme, a Sanofi Company

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 januari 2003

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 april 2003

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 oktober 2003

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

17 januari 2003

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

21 januari 2003

Eerst geplaatst (Schatting)

22 januari 2003

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

5 februari 2014

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

4 februari 2014

Laatst geverifieerd

1 februari 2014

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • AGLU01502

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren