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Un estudio de la seguridad y farmacocinética de rhGAA en hermanos con enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II

4 de febrero de 2014 actualizado por: Genzyme, a Sanofi Company

Estudio piloto de etiqueta abierta sobre la seguridad, farmacocinética y farmacodinámica de la alfa-glucosidasa ácida humana recombinante (rhGAA) como terapia de reemplazo enzimático en hermanos con enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (GSD-II).

GSD-II (también conocida como enfermedad de Pompe) es causada por una deficiencia de una enzima crítica en el cuerpo llamada alfa-glucosidasa ácida (GAA). Normalmente, las células del cuerpo utilizan GAA para descomponer el glucógeno (una forma almacenada de azúcar) dentro de estructuras especializadas llamadas lisosomas. En los pacientes con GSD-II, se acumula una cantidad excesiva de glucógeno que se almacena en diversos tejidos, especialmente en el corazón y el músculo esquelético, lo que impide su funcionamiento normal. Este estudio se lleva a cabo para evaluar la seguridad, la farmacocinética, la farmacodinámica y la eficacia de la alfa-glucosidasa ácida humana recombinante (rhGAA) como posible terapia de reemplazo enzimático para un par de hermanos con GSD-II. Para ser elegible para este estudio, un paciente debe tener un diagnóstico confirmado de GSD-II y tener una hermana o hermano que también tenga un diagnóstico confirmado de GSD-II.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

2

Fase

  • Fase 2

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • New Jersey
      • New Brunswick, New Jersey, Estados Unidos, 08903-0591
        • Saint Peter's University Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Se debe obtener el consentimiento informado por escrito del padre o tutor antes de realizar cualquier procedimiento relacionado con el estudio;
  • El paciente debe tener un diagnóstico clínico de GSD-II confirmado por actividad endógena de GAA por debajo de lo normal en al menos un tejido;
  • El paciente debe tener un hermano con un diagnóstico clínico de GSD-II confirmado por una actividad GAA endógena por debajo de lo normal en al menos un tejido, que sea elegible para participar en este estudio;
  • El paciente debe tener un hermano con mutaciones GAA idénticas que sea elegible para participar en este estudio;
  • El paciente debe tener un hermano con evidencia de progresión diferente de GSD-II que sea elegible para participar en este estudio;
  • El paciente o su(s) tutor(es) debe(n) tener la capacidad de cumplir con el protocolo clínico.

Criterio de exclusión:

  • El paciente tiene una enfermedad orgánica significativa (con la excepción de los síntomas relacionados con GSD-II), incluida una enfermedad cardiovascular, hepática, pulmonar, neurológica o renal clínicamente significativa, u otra afección médica, enfermedad intercurrente grave o circunstancia atenuante que impediría la participación. en el juicio;
  • El paciente está participando en otro estudio de investigación.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: No aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: 1
Droga: Alglucosidasa alfa
20 mg/kg (qow); intravenoso

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Evaluar la seguridad, la farmacocinética y la farmacodinámica
Periodo de tiempo: 52 semanas
52 semanas
Evaluar las diferencias en la expresión génica del músculo esquelético en pares de hermanos con mutaciones GAA idénticas
Periodo de tiempo: 52 semanas
52 semanas
Evaluar las diferencias en la expresión del músculo esquelético antes y después de la ERT
Periodo de tiempo: 52 semanas
52 semanas

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Genzyme, a Sanofi Company

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de enero de 2003

Finalización primaria (Actual)

1 de abril de 2003

Finalización del estudio (Actual)

1 de octubre de 2003

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

17 de enero de 2003

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

21 de enero de 2003

Publicado por primera vez (Estimar)

22 de enero de 2003

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

5 de febrero de 2014

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

4 de febrero de 2014

Última verificación

1 de febrero de 2014

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • AGLU01502

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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