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Une étude de l'innocuité et de la pharmacocinétique du rhGAA chez les frères et sœurs atteints de la maladie de stockage du glycogène de type II

4 février 2014 mis à jour par: Genzyme, a Sanofi Company

Étude pilote ouverte sur l'innocuité, la pharmacocinétique et la pharmacodynamique de l'alpha-glucosidase acide humaine recombinante (rhGAA) en tant que thérapie de remplacement enzymatique chez les frères et sœurs atteints de la maladie de stockage du glycogène de type II (GSD-II).

GSD-II (également connue sous le nom de maladie de Pompe) est causée par une déficience d'une enzyme critique dans le corps appelée alpha-glucosidase acide (GAA). Normalement, le GAA est utilisé par les cellules du corps pour décomposer le glycogène (une forme stockée de sucre) dans des structures spécialisées appelées lysosomes. Chez les patients atteints de GSD-II, une quantité excessive de glycogène s'accumule et est stockée dans divers tissus, en particulier le cœur et les muscles squelettiques, ce qui empêche leur fonctionnement normal. Cette étude est menée pour évaluer l'innocuité, la pharmacocinétique, la pharmacodynamique et l'efficacité de l'alpha-glucosidase acide humaine recombinante (rhGAA) en tant que thérapie de remplacement enzymatique potentielle pour une paire de frères et sœurs atteints de GSD-II. Pour être éligible à cette étude, un patient doit avoir un diagnostic confirmé de GSD-II et avoir une sœur ou un frère qui a également un diagnostic confirmé de GSD-II.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

2

Phase

  • Phase 2

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • New Jersey
      • New Brunswick, New Jersey, États-Unis, 08903-0591
        • Saint Peter's University Hospital

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

Critère d'intégration:

  • Un consentement éclairé écrit doit être obtenu du parent ou du tuteur avant d'effectuer toute procédure liée à l'étude ;
  • Le patient doit avoir un diagnostic clinique de GSD-II confirmé par une activité GAA endogène inférieure à la normale dans au moins un tissu ;
  • Le patient doit avoir un frère ou une sœur avec un diagnostic clinique de GSD-II confirmé par une activité GAA endogène inférieure à la normale dans au moins un tissu, qui est éligible pour participer à cette étude ;
  • Le patient doit avoir un frère ou une sœur avec des mutations GAA identiques qui est éligible pour participer à cette étude ;
  • Le patient doit avoir un frère ou une sœur présentant des signes de progression différente de GSD-II qui est éligible pour participer à cette étude ;
  • Le patient ou son ou ses tuteurs doivent avoir la capacité de se conformer au protocole clinique.

Critère d'exclusion:

  • Le patient a une maladie organique importante (à l'exception des symptômes liés au GSD-II), y compris une maladie cardiovasculaire, hépatique, pulmonaire, neurologique ou rénale cliniquement significative, ou une autre condition médicale, une maladie intercurrente grave ou une circonstance atténuante qui empêcherait la participation dans le procès;
  • Le patient participe à une autre étude expérimentale.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: Non randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: 1
Médicament: Alpha alglucosidase
20 mg/kg (tous les jours); intraveineux

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Évaluer la sécurité, la pharmacocinétique et la pharmacodynamique
Délai: 52 semaines
52 semaines
Évaluer les différences dans l'expression des gènes du muscle squelettique dans une paire de frères et sœurs avec des mutations GAA identiques
Délai: 52 semaines
52 semaines
Évaluer les différences d'expression des muscles squelettiques avant et après l'ERT
Délai: 52 semaines
52 semaines

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Genzyme, a Sanofi Company

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 janvier 2003

Achèvement primaire (Réel)

1 avril 2003

Achèvement de l'étude (Réel)

1 octobre 2003

Dates d'inscription aux études

Première soumission

17 janvier 2003

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

21 janvier 2003

Première publication (Estimation)

22 janvier 2003

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimation)

5 février 2014

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

4 février 2014

Dernière vérification

1 février 2014

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • AGLU01502

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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