Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tutkimus rhGAA:n turvallisuudesta ja farmakokinetiikasta sisaruksissa, joilla on glykogeenin varastointisairaus tyyppi II

tiistai 4. helmikuuta 2014 päivittänyt: Genzyme, a Sanofi Company

Avoin pilottitutkimus ihmisen yhdistelmä-DNA-teknisen happo-alfa-glukosidaasin (rhGAA) turvallisuudesta, farmakokinetiikasta ja farmakodynamiikasta entsyymikorvaushoitona sisaruksilla, joilla on glykogeenin varastointisairaus tyyppi II (GSD-II).

GSD-II (tunnetaan myös nimellä Pompen tauti) johtuu kriittisen happaman alfaglukosidaasin (GAA) entsyymin puutteesta kehossa. Normaalisti kehon solut käyttävät GAA:ta hajottamaan glykogeenia (varastoitunut sokerimuoto) erikoistuneissa rakenteissa, joita kutsutaan lysosomeiksi. GSD-II-potilailla liiallinen määrä glykogeenia kerääntyy ja varastoituu eri kudoksiin, erityisesti sydämeen ja luustolihakseen, mikä estää niiden normaalin toiminnan. Tässä tutkimuksessa arvioidaan ihmisen rekombinantin happaman alfaglukosidaasin (rhGAA) turvallisuutta, farmakokinetiikkaa, farmakodynamiikkaa ja tehokkuutta mahdollisena entsyymikorvaushoitona sisarusparille, jolla on GSD-II. Ollakseen kelvollinen tähän tutkimukseen, potilaalla on oltava vahvistettu GSD-II-diagnoosi ja sisarella tai veljellä, jolla on myös vahvistettu GSD-II-diagnoosi.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

2

Vaihe

  • Vaihe 2

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • New Jersey
      • New Brunswick, New Jersey, Yhdysvallat, 08903-0591
        • Saint Peter's University Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Vanhemmalta tai huoltajalta on hankittava kirjallinen tietoinen suostumus ennen tutkimukseen liittyvien toimenpiteiden suorittamista;
  • Potilaalla on oltava kliininen GSD-II-diagnoosi, jonka vahvistaa endogeeninen GAA-aktiivisuus alle normaalin vähintään yhdessä kudoksessa;
  • Potilaalla on oltava sisarus, jolla on kliininen GSD-II-diagnoosi, jonka endogeeninen GAA-aktiivisuus on alle normaalin vähintään yhdessä kudoksessa ja joka on kelvollinen osallistumaan tähän tutkimukseen.
  • Potilaalla on oltava sisarus, jolla on identtiset GAA-mutaatiot ja joka on kelvollinen osallistumaan tähän tutkimukseen;
  • Potilaalla on oltava sisarus, jolla on todisteita GSD-II:n erilaisesta etenemisestä ja joka on kelvollinen osallistumaan tähän tutkimukseen;
  • Potilaan tai hänen huoltajansa on kyettävä noudattamaan kliinistä protokollaa.

Poissulkemiskriteerit:

  • Potilaalla on merkittävä orgaaninen sairaus (lukuun ottamatta GSD-II:een liittyviä oireita), mukaan lukien kliinisesti merkittävä sydän- ja verisuoni-, maksa-, keuhko-, neurologinen tai munuaissairaus tai muu sairaus, vakava väliaikainen sairaus tai lieventävä seikka, joka estäisi osallistumisen oikeudenkäynnissä;
  • Potilas osallistuu toiseen tutkimustutkimukseen.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei satunnaistettu
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: 1
Lääke: Alglukosidaasi alfa
20 mg/kg (qow); suonensisäisesti

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Arvioi turvallisuus, farmakokinetiikka ja farmakodynamiikka
Aikaikkuna: 52 viikkoa
52 viikkoa
Arvioi erot luustolihasten geeniekspressiossa sisarusparissa, jolla on identtiset GAA-mutaatiot
Aikaikkuna: 52 viikkoa
52 viikkoa
Arvioi erot luustolihasten ilmentymisessä ennen ERT:tä ja sen jälkeen
Aikaikkuna: 52 viikkoa
52 viikkoa

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Genzyme, a Sanofi Company

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Keskiviikko 1. tammikuuta 2003

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 1. huhtikuuta 2003

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 1. lokakuuta 2003

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 17. tammikuuta 2003

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 21. tammikuuta 2003

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Keskiviikko 22. tammikuuta 2003

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Keskiviikko 5. helmikuuta 2014

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 4. helmikuuta 2014

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. helmikuuta 2014

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • AGLU01502

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi II

Kliiniset tutkimukset Alglukosidaasi alfa

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in New Zealand

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa