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Uno studio sulla sicurezza e la farmacocinetica della rhGAA nei fratelli con malattia da accumulo di glicogeno di tipo II

4 febbraio 2014 aggiornato da: Genzyme, a Sanofi Company

Studio pilota in aperto sulla sicurezza, farmacocinetica e farmacodinamica dell'alfa-glucosidasi acida umana ricombinante (rhGAA) come terapia enzimatica sostitutiva nei fratelli con malattia da accumulo di glicogeno di tipo II (GSD-II).

La GSD-II (nota anche come malattia di Pompe) è causata da una carenza di un enzima critico nel corpo chiamato acido alfa-glucosidasi (GAA). Normalmente, il GAA viene utilizzato dalle cellule del corpo per abbattere il glicogeno (una forma immagazzinata di zucchero) all'interno di strutture specializzate chiamate lisosomi. Nei pazienti con GSD-II, una quantità eccessiva di glicogeno si accumula e viene immagazzinata in vari tessuti, in particolare cuore e muscolo scheletrico, che ne impedisce la normale funzione. Questo studio è stato condotto per valutare la sicurezza, la farmacocinetica, la farmacodinamica e l'efficacia dell'alfa-glucosidasi acida umana ricombinante (rhGAA) come potenziale terapia enzimatica sostitutiva per una coppia di fratelli con GSD-II. Per essere idoneo a questo studio, un paziente deve avere una diagnosi confermata di GSD-II e avere una sorella o un fratello che abbia anche una diagnosi confermata di GSD-II.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

2

Fase

  • Fase 2

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • New Jersey
      • New Brunswick, New Jersey, Stati Uniti, 08903-0591
        • Saint Peter's University Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Il consenso informato scritto deve essere ottenuto dal genitore o dal tutore prima di eseguire qualsiasi procedura correlata allo studio;
  • Il paziente deve avere una diagnosi clinica di GSD-II confermata dall'attività GAA endogena al di sotto del normale in almeno un tessuto;
  • - Il paziente deve avere un fratello con una diagnosi clinica di GSD-II confermata da un'attività GAA endogena inferiore al normale in almeno un tessuto, che sia idoneo per la partecipazione a questo studio;
  • Il paziente deve avere un fratello con mutazioni GAA identiche che sia idoneo per la partecipazione a questo studio;
  • Il paziente deve avere un fratello con evidenza di diversa progressione di GSD-II che sia idoneo per la partecipazione a questo studio;
  • Il paziente o il/i suo/i tutore/i devono avere la capacità di rispettare il protocollo clinico.

Criteri di esclusione:

  • Il paziente ha una malattia organica significativa (ad eccezione dei sintomi relativi a GSD-II), comprese malattie cardiovascolari, epatiche, polmonari, neurologiche o renali clinicamente significative o altre condizioni mediche, gravi malattie intercorrenti o circostanze attenuanti che precluderebbero la partecipazione nel processo;
  • Il paziente sta partecipando a un altro studio sperimentale.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: 1
Droga: Alglucosidasi alfa
20 mg/kg (qow); endovenoso

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Valutare la sicurezza, la farmacocinetica e la farmacodinamica
Lasso di tempo: 52 settimane
52 settimane
Valutare le differenze nell'espressione genica del muscolo scheletrico nella coppia di fratelli con mutazioni GAA identiche
Lasso di tempo: 52 settimane
52 settimane
Valutare le differenze nell'espressione del muscolo scheletrico prima e dopo l'ERT
Lasso di tempo: 52 settimane
52 settimane

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Genzyme, a Sanofi Company

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 gennaio 2003

Completamento primario (Effettivo)

1 aprile 2003

Completamento dello studio (Effettivo)

1 ottobre 2003

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

17 gennaio 2003

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

21 gennaio 2003

Primo Inserito (Stima)

22 gennaio 2003

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

5 febbraio 2014

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

4 febbraio 2014

Ultimo verificato

1 febbraio 2014

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • AGLU01502

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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