Eine Studie zur Sicherheit und Pharmakokinetik von rhGAA bei Geschwistern mit Glykogenspeicherkrankheit Typ II

Einschlusskriterien:

• Vor der Durchführung von studienbezogenen Verfahren muss eine schriftliche Einverständniserklärung der Eltern oder Erziehungsberechtigten eingeholt werden;
• Der Patient muss eine klinische Diagnose von GSD-II haben, die durch eine endogene GAA-Aktivität unter dem Normalwert in mindestens einem Gewebe bestätigt wird;
• Der Patient muss ein Geschwisterkind mit einer klinischen Diagnose von GSD-II haben, die durch eine endogene GAA-Aktivität unter dem Normalwert in mindestens einem Gewebe bestätigt wird, das für die Teilnahme an dieser Studie in Frage kommt;
• Der Patient muss ein Geschwisterkind mit identischen GAA-Mutationen haben, das für die Teilnahme an dieser Studie in Frage kommt;
• Der Patient muss ein Geschwisterkind mit Nachweis einer unterschiedlichen Progression von GSD-II haben, das für die Teilnahme an dieser Studie in Frage kommt;
• Der Patient oder seine/ihre Erziehungsberechtigten müssen in der Lage sein, das klinische Protokoll einzuhalten.

Ausschlusskriterien:

• Der Patient hat eine signifikante organische Erkrankung (mit Ausnahme von Symptomen im Zusammenhang mit GSD-II), einschließlich klinisch signifikanter kardiovaskulärer, hepatischer, pulmonaler, neurologischer oder renaler Erkrankungen, oder andere Erkrankungen, schwere interkurrente Erkrankungen oder mildernde Umstände, die eine Teilnahme ausschließen würden im Prozess;
• Der Patient nimmt an einer anderen Untersuchungsstudie teil.