Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En studie av sikkerheten og farmakokinetikken til rhGAA hos søsken med glykogenlagringssykdom type II

4. februar 2014 oppdatert av: Genzyme, a Sanofi Company

Åpen, pilotstudie av sikkerheten, farmakokinetikken og farmakodynamikken til rekombinant human syre alfa-glukosidase (rhGAA) som enzymerstatningsterapi hos søsken med glykogenlagringssykdom type II (GSD-II).

GSD-II (også kjent som Pompes sykdom) er forårsaket av en mangel på et kritisk enzym i kroppen kalt syre alfa-glukosidase (GAA). Normalt brukes GAA av kroppens celler for å bryte ned glykogen (en lagret form for sukker) i spesialiserte strukturer som kalles lysosomer. Hos pasienter med GSD-II akkumuleres en for stor mengde glykogen og lagres i ulike vev, spesielt hjerte- og skjelettmuskulatur, noe som hindrer deres normale funksjon. Denne studien blir utført for å evaluere sikkerheten, farmakokinetikken, farmakodynamikken og effekten av rekombinant human syre alfa-glukosidase (rhGAA) som en potensiell enzymerstatningsterapi for et søskenpar med GSD-II. For å være kvalifisert for denne studien må en pasient ha en bekreftet diagnose GSD-II og ha en søster eller bror som også har en bekreftet diagnose GSD-II.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

2

Fase

  • Fase 2

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • New Jersey
      • New Brunswick, New Jersey, Forente stater, 08903-0591
        • Saint Peter's University Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Skriftlig informert samtykke må innhentes fra forelder eller foresatt før noen studierelaterte prosedyrer utføres;
  • Pasienten må ha en klinisk diagnose av GSD-II bekreftet av endogen GAA-aktivitet under normal i minst ett vev;
  • Pasienten må ha et søsken med en klinisk diagnose av GSD-II bekreftet av en endogen GAA-aktivitet under normal i minst ett vev, som er kvalifisert for deltakelse i denne studien;
  • Pasienten må ha et søsken med identiske GAA-mutasjoner som er kvalifisert for deltakelse i denne studien;
  • Pasienten må ha et søsken med bevis for ulik progresjon av GSD-II som er kvalifisert for deltakelse i denne studien;
  • Pasienten eller hans/hennes verge(r) må ha evnen til å overholde den kliniske protokollen.

Ekskluderingskriterier:

  • Pasienten har betydelig organisk sykdom (med unntak av symptomer relatert til GSD-II), inkludert klinisk signifikant kardiovaskulær, lever-, lunge-, nevrologisk eller nyresykdom, eller annen medisinsk tilstand, alvorlig interkurrent sykdom eller formildende omstendighet som vil utelukke deltakelse i rettssaken;
  • Pasienten deltar i en annen undersøkelse.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Ikke-randomisert
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: 1
Legemiddel: Alglukosidase alfa
20 mg/kg (qow); intravenøs

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Evaluere sikkerhet, farmakokinetikk og farmakodynamikk
Tidsramme: 52 uker
52 uker
Evaluer forskjeller i skjelettmuskelgenuttrykk i søskenpar med identiske GAA-mutasjoner
Tidsramme: 52 uker
52 uker
Evaluer forskjeller i skjelettmuskeluttrykk før og etter ERT
Tidsramme: 52 uker
52 uker

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Genzyme, a Sanofi Company

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. januar 2003

Primær fullføring (Faktiske)

1. april 2003

Studiet fullført (Faktiske)

1. oktober 2003

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

17. januar 2003

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

21. januar 2003

Først lagt ut (Anslag)

22. januar 2003

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

5. februar 2014

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

4. februar 2014

Sist bekreftet

1. februar 2014

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • AGLU01502

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Alglukosidase alfa

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Albania

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere