Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie bezpečnosti a farmakokinetiky rhGAA u sourozenců s onemocněním z hromadění glykogenu typu II

4. února 2014 aktualizováno: Genzyme, a Sanofi Company

Otevřená, pilotní studie bezpečnosti, farmakokinetiky a farmakodynamiky rekombinantní lidské kyselé alfa-glukosidázy (rhGAA) jako enzymatické substituční terapie u sourozenců s onemocněním ze střádání glykogenu typu II (GSD-II).

GSD-II (také známá jako Pompeho nemoc) je způsobena nedostatkem kritického enzymu v těle nazývaného kyselá alfa-glukosidáza (GAA). Normálně GAA využívají tělesné buňky k rozkladu glykogenu (uložené formy cukru) ve specializovaných strukturách zvaných lysozomy. U pacientů s GSD-II se nadměrné množství glykogenu hromadí a ukládá v různých tkáních, zejména srdečním a kosterním svalstvu, což brání jejich normální funkci. Tato studie se provádí za účelem vyhodnocení bezpečnosti, farmakokinetiky, farmakodynamiky a účinnosti rekombinantní lidské kyselé alfa-glukosidázy (rhGAA) jako potenciální enzymatické substituční terapie pro pár sourozenců s GSD-II. Aby byl pacient způsobilý pro tuto studii, musí mít potvrzenou diagnózu GSD-II a mít sestru nebo bratra, kteří mají také potvrzenou diagnózu GSD-II.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

2

Fáze

  • Fáze 2

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • New Jersey
      • New Brunswick, New Jersey, Spojené státy, 08903-0591
        • Saint Peter's University Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Před provedením jakýchkoli postupů souvisejících se studií je nutné získat písemný informovaný souhlas od rodiče nebo opatrovníka;
  • Pacient musí mít klinickou diagnózu GSD-II potvrzenou endogenní aktivitou GAA pod normou alespoň v jedné tkáni;
  • Pacient musí mít sourozence s klinickou diagnózou GSD-II potvrzenou endogenní aktivitou GAA pod normou alespoň v jedné tkáni, který je způsobilý k účasti v této studii;
  • Pacient musí mít sourozence s identickými mutacemi GAA, který je způsobilý k účasti v této studii;
  • Pacient musí mít sourozence s průkazem odlišné progrese GSD-II, který je způsobilý k účasti v této studii;
  • Pacient nebo jeho/její opatrovník(i) musí mít schopnost dodržovat klinický protokol.

Kritéria vyloučení:

  • Pacient má významné organické onemocnění (s výjimkou příznaků souvisejících s GSD-II), včetně klinicky významného kardiovaskulárního, jaterního, plicního, neurologického nebo renálního onemocnění, nebo jiný zdravotní stav, závažné interkurentní onemocnění nebo polehčující okolnosti, které by účast vylučovaly. v procesu;
  • Pacient se účastní další výzkumné studie.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: 1
Lék: Alglukosidáza alfa
20 mg/kg (qow); intravenózní

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Vyhodnoťte bezpečnost, farmakokinetiku a farmakodynamiku
Časové okno: 52 týdnů
52 týdnů
Vyhodnoťte rozdíly v expresi genu kosterního svalstva u sourozeneckého páru s identickými GAA mutacemi
Časové okno: 52 týdnů
52 týdnů
Vyhodnoťte rozdíly v expresi kosterního svalstva před a po ERT
Časové okno: 52 týdnů
52 týdnů

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Genzyme, a Sanofi Company

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. ledna 2003

Primární dokončení (Aktuální)

1. dubna 2003

Dokončení studie (Aktuální)

1. října 2003

Termíny zápisu do studia

První předloženo

17. ledna 2003

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

21. ledna 2003

První zveřejněno (Odhad)

22. ledna 2003

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

5. února 2014

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

4. února 2014

Naposledy ověřeno

1. února 2014

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • AGLU01502

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit