Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En undersøgelse af sikkerheden og farmakokinetikken af ​​rhGAA hos søskende med glykogenopbevaringssygdom type II

4. februar 2014 opdateret af: Genzyme, a Sanofi Company

Open-label, pilotundersøgelse af sikkerhed, farmakokinetik og farmakodynamik af rekombinant human syre alfa-glucosidase (rhGAA) som enzymerstatningsterapi hos søskende med glykogenopbevaringssygdom type II (GSD-II).

GSD-II (også kendt som Pompes sygdom) er forårsaget af en mangel på et kritisk enzym i kroppen kaldet sur alfa-glucosidase (GAA). Normalt bruges GAA af kroppens celler til at nedbryde glykogen (en lagret form for sukker) i specialiserede strukturer kaldet lysosomer. Hos patienter med GSD-II ophobes en for stor mængde glykogen og lagres i forskellige væv, især hjerte- og skeletmuskler, hvilket forhindrer deres normale funktion. Denne undersøgelse udføres for at evaluere sikkerheden, farmakokinetik, farmakodynamik og effektivitet af rekombinant human syre alfa-glucosidase (rhGAA) som en potentiel enzymerstatningsterapi for et søskendepar med GSD-II. For at være berettiget til denne undersøgelse skal en patient have en bekræftet diagnose af GSD-II og have en søster eller bror, som også har en bekræftet diagnose af GSD-II.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

2

Fase

  • Fase 2

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • New Jersey
      • New Brunswick, New Jersey, Forenede Stater, 08903-0591
        • Saint Peter's University Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Der skal indhentes skriftligt informeret samtykke fra forælderen eller værgen, før der udføres undersøgelsesrelaterede procedurer;
  • Patienten skal have en klinisk diagnose af GSD-II bekræftet ved endogen GAA-aktivitet under normal i mindst ét ​​væv;
  • Patienten skal have en søskende med en klinisk diagnose af GSD-II bekræftet af en endogen GAA-aktivitet under normal i mindst ét ​​væv, som er berettiget til deltagelse i denne undersøgelse;
  • Patienten skal have en søskende med identiske GAA-mutationer, som er berettiget til deltagelse i denne undersøgelse;
  • Patienten skal have en søskende med bevis for forskellig progression af GSD-II, som er berettiget til deltagelse i denne undersøgelse;
  • Patienten eller hans/hendes værge(r) skal have evnen til at overholde den kliniske protokol.

Ekskluderingskriterier:

  • Patienten har betydelig organisk sygdom (med undtagelse af symptomer relateret til GSD-II), herunder klinisk signifikant kardiovaskulær, lever-, lunge-, neurologisk eller nyresygdom eller anden medicinsk tilstand, alvorlig interkurrent sygdom eller formildende omstændighed, der vil udelukke deltagelse i retssagen;
  • Patienten deltager i en anden undersøgelse.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: 1
Medicin: Alglucosidase alfa
20 mg/kg (qow); intravenøs

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Evaluer sikkerhed, farmakokinetik og farmakodynamik
Tidsramme: 52 uger
52 uger
Evaluer forskelle i skeletmuskelgenekspression i søskendepar med identiske GAA-mutationer
Tidsramme: 52 uger
52 uger
Evaluer forskelle i skeletmuskeludtryk før og efter ERT
Tidsramme: 52 uger
52 uger

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Genzyme, a Sanofi Company

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. januar 2003

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. april 2003

Studieafslutning (Faktiske)

1. oktober 2003

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

17. januar 2003

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

21. januar 2003

Først opslået (Skøn)

22. januar 2003

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

5. februar 2014

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

4. februar 2014

Sidst verificeret

1. februar 2014

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • AGLU01502

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner