류마티스 장애에 대해 불일치하는 쌍둥이 또는 형제자매가 있는 가족에 대한 연구

• 포함 기준:

등록에 필요한 최소 포함 기준은 적격한 발의자 및 그/그녀의 적격한 쌍둥이 또는 형제자매가 정의한 대로, 연구에 등록하고, 설문지를 작성하고, 혈액 및 소변 샘플 기증(어린이의 경우 부모/법적 보호자도 정보에 입각한 동의를 제공할 의향과 능력이 있어야 함).

발의자 포함 기준:

- 어린이(< 18세) 또는 성인(18세 이상)은 전신성 류마티스 장애 진단이 필요합니다(ACR(American College of Rheumatology) 또는 성인 또는 청소년 형태의 RA, SLE, SSc 또는 IIM((92;93)에 따라). 소아기에 발병하는 질병에 대해: JRA는 발병 연령으로 정의됩니다.

쌍둥이 형제 포함 기준:

-동일한 생물학적 부모를 공유하지만 발의자의 나이가 5세 이내이고 성별이 동일하며 인지된 전신 류마티스 또는 자가면역 장애가 없는 발의자의 쌍둥이 또는 다른 형제자매인 어린이 또는 성인. 일란성 쌍둥이가 가족으로부터 등록된 경우, 동일한 친부모를 공유하는 영향을 받지 않은 다른 쌍둥이가 아닌 형제가 로그 선형 유전자 분석을 허용하는 경우 각 발동자에 대해 등록됩니다. 모든 발동자 및 영향을 받지 않은 형제자매는 자가면역 질환 진단 시점에 최소 1세 이상이어야 합니다. 세쌍둥이 또는 그 이상의 배수의 경우, 그러한 모든 형제자매가 등록 자격이 있습니다.

부모 포함 기준:

- 발의자와 쌍둥이 형제의 유전적 아버지와 어머니인 개인. 가능할 때마다 두 부모 모두 등록됩니다.

건강한 지원자 포함 기준:

NIH Healthy Volunteers 프로그램을 통해 부분적으로 모집되고 가능한 한 합리적으로 연령(5년 이내), 성별 및 인종(가능한 경우)에 따라 프로밴드의 하위 집합과 일치하는 건강한 대조군. 건강한 자원봉사자는 건강해야 합니다.

인지된 전신 류마티스 장애 또는 기타 자가면역 질환이며 비스테로이드성 항염증제(NSAID) 또는 코르티코스테로이드를 포함한 항염증제를 복용해서는 안 됩니다.

모든 피험자: 전체 프로토콜 정보가 제공된 후 피험자 또는 부모/법적 보호자가 연구의 모든 측면에 대해 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있는 능력.

참여자가 자신의 쌍둥이/형제자매가 정보에 입각한 동의를 제공할 의사가 있고 능력이 있지만 쌍둥이/형제자매가 등록하지 않는 시기에 등록해야 하는 경우(예: 더 이상 정보에 입각한 동의를 제공할 의사가 없거나 제공할 수 없기 때문에 등록된 참가자는 연구에 계속 참여하고 그의 데이터는 그의 쌍둥이/형제와 관련되지 않은 분석에 사용됩니다. 데이터 분석은 등록된 참가자의 형제자매가 등록하는 경우에도 이러한 방식으로 발생하지만 혈액 샘플 및/또는 설문지를 보내지 않습니다.

제외 기준:

모든 프로토콜 주제에 대한 제외 기준:

1. 심각한 외상 또는 등록 8주 이내의 예방 접종;
2. 여전히 질병/전신 발병 또는 소관절 JRA;
3. 연구자의 판단에 따라 연구 참여에 필요한 안전한 혈액 채취 또는 기타 임상 평가를 허용하지 않는 의학적 질병;
4. 인지 장애;
5. 정보에 입각한 동의 또는 동의를 제공할 수 없음.

쌍둥이 자매에 대한 제외 기준:

동일한 생물학적 부모를 공유하지 않음(이복형제 또는 이복자매). 전신성 류마티스 질환 또는 자가면역 질환에 대한 알려진 기준(예: RA/JRA, SLE/JSLE, SSc/JSSc, IIM/JIIM, 제1형 당뇨병, 건선, 스틸병/전신 발병 또는 소관절 JRA, 복강 스프루, 자가면역 갑상선 질환, 특발성 혈소판 감소증 자반증, 다발성 경화증, 중증 근무력증, 전신 혈관염 또는 백반증).

건강한 지원자를 위한 제외 기준:

전신성 류마티스 장애 또는 기타 자가면역 질환, 암 병력 또는 비스테로이드성 항염증제(NSAID) 또는 코르티코스테로이드를 포함한 항염증제 복용, 중증 외상 또는 8주 이내의 예방 접종.