Estudo de Famílias com Gêmeos ou Irmãos Discordantes para Distúrbios Reumáticos

• CRITÉRIO DE INCLUSÃO:

Os critérios mínimos de inclusão necessários para inscrição são um par de gêmeos ou irmãos, conforme definido por um probando elegível e seu gêmeo ou irmão elegível, disposto e capaz de dar consentimento informado, inscrever-se no estudo, preencher os questionários e doar amostras de sangue e urina (no caso de crianças, os pais/responsáveis ​​legais também devem estar dispostos e aptos a fornecer consentimento informado).

Critérios de inclusão do probando:

- Crianças (< 18 anos de idade) ou adultos (18 anos ou mais de idade) requerem um diagnóstico de distúrbio reumático sistêmico (pelo American College of Rheumatology (ACR) ou outros critérios para as formas adultas ou juvenis de AR, LES, SSc ou IIM (por (92;93)). Em relação às doenças com início na infância: ARJ será definida pela idade de início

Critérios de inclusão de irmãos gêmeos:

-Crianças ou adultos que são gêmeos ou outros irmãos de um probando compartilhando os mesmos pais biológicos, mas sem um distúrbio reumático ou autoimune sistêmico reconhecido, do mesmo sexo e com menos de 5 anos de idade do probando. Se forem inscritos gêmeos monozigóticos de uma família, outro irmão não gêmeo não afetado que compartilhe os mesmos pais biológicos será inscrito para cada probando, se disponível, para permitir análises genéticas log-lineares. Todos os probandos e irmãos não afetados precisam ter pelo menos um ano de idade no momento do diagnóstico da doença autoimune. No caso de trigêmeos ou múltiplos maiores, todos esses irmãos são elegíveis para inscrição.

Critérios de inclusão dos pais:

-Indivíduos que são o pai e a mãe genéticos do probando e do irmão gêmeo. Ambos os pais serão inscritos sempre que possível.

Critérios de inclusão de voluntários saudáveis:

Controles saudáveis, recrutados em parte por meio do programa NIH Healthy Volunteers, e tão razoavelmente quanto possível, combinados a um subconjunto de probandos com base na idade (dentro de 5 anos), gênero e raça (quando possível). Voluntários saudáveis ​​devem estar com boa saúde, sem

um distúrbio reumático sistêmico reconhecido ou outra doença autoimune e não deve tomar medicamentos antiinflamatórios, incluindo antiinflamatórios não esteróides (AINEs) ou corticosteróides.

Para todos os participantes: capacidade do participante ou pais/responsáveis ​​legais de fornecer consentimento informado para todos os aspectos do estudo após o fornecimento de informações completas do protocolo.

Se um participante se inscrever no momento em que seu gêmeo/irmão estiver disposto e for capaz de dar consentimento informado, mas seu gêmeo/irmão nunca se inscrever (por exemplo, Por não estar mais disposto ou apto a dar consentimento informado), o participante inscrito permanecerá no estudo e seus dados serão utilizados nas análises não pertinentes a seu irmão gêmeo/irmão. A análise de dados também ocorrerá dessa maneira caso o irmão do participante inscrito se inscreva, mas nunca envie amostras de sangue e/ou questionários.

CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:

Critérios de exclusão para todos os assuntos do protocolo:

1. trauma grave ou vacinação dentro de 8 semanas após a inscrição;
2. doença de Still/início sistêmico ou ARJ pauciarticular;
3. doença médica que, no julgamento dos investigadores, não permite coletas de sangue seguras ou outras avaliações clínicas necessárias para a participação no estudo;
4. comprometimento cognitivo;
5. incapacidade de dar assentimento ou consentimento informado.

Critérios de exclusão para irmãos gêmeos:

Não compartilhar os mesmos pais biológicos (sendo meio-irmãos ou meias-irmãs). Critérios conhecidos para doença reumática sistêmica ou doença autoimune (por exemplo: AR/ARJ, LES/LESJ, ES/ESJS, IIM/JIIM, diabetes tipo 1, psoríase, doença de Still/de início sistêmico ou ARJ pauciarticular, espru celíaco, autoimune doença da tireóide, púrpura trombocitopênica idiopática, esclerose múltipla, miastenia gravis, vasculite sistêmica ou vitiligo).

Critérios de exclusão para voluntários saudáveis:

Distúrbio reumático sistêmico reconhecido ou outra doença autoimune, história de câncer ou uso de medicamentos anti-inflamatórios, incluindo anti-inflamatórios não esteróides (AINEs) ou corticosteróides, trauma grave ou vacinação dentro de 8 semanas.