リウマチ性疾患に不一致な双子または兄弟姉妹を持つ家族の研究

• 包含基準:

登録に必要な最小の包含基準は、適格な発端者とその適格な双子または兄弟によって定義される双子のペアまたは兄弟のペアであり、インフォームドコンセントを喜んで提供し、研究に登録し、アンケートに記入し、血液と尿のサンプルを提供します（子供の場合、親/法定後見人もインフォームドコンセントを提供する意思と能力が必要です）。

発端者の選択基準:

-子供（18歳未満）または成人（18歳以上）は、全身性リウマチ性障害の診断（American College of Rheumatology（ACR）または成人または若年型のRA、SLE、 SSc、または IIM ((92;93) による)。 小児発症疾患について：JRAは発症年齢で定義

双子の兄弟の包含基準:

-同じ生物学的両親を共有する発端者の双子または他の兄弟であるが、全身性リウマチまたは自己免疫疾患が認められていない、同性で発端者の5歳以内の子供または成人。 一卵性双生児が家族から登録されている場合、同じ生物学的両親を共有する別の影響を受けていない非双子の兄弟が、対数線形遺伝分析を可能にするために利用可能であれば、各発端者に登録されます。 すべての発端者と影響を受けていない兄弟は、自己免疫疾患の診断時に少なくとも 1 歳である必要があります。 三つ子以上の場合は兄弟姉妹全員が対象です。

親の包含基準:

-発端者および双子の同胞の遺伝的父親および母親である個人。 可能な限り、両方の親が登録されます。

健康なボランティアの参加基準:

NIH ヘルシー ボランティア プログラムを通じて一部を募集し、年齢 (5 年以内)、性別、および人種 (可能な場合) に基づいて発端者のサブセットに可能な限り一致させた健康なコントロール。 健康なボランティアは健康でなければなりません。

認識されている全身性リウマチ性障害または他の自己免疫疾患であり、非ステロイド性抗炎症薬（NSAID）またはコルチコステロイドを含む抗炎症薬を服用してはなりません。

すべての被験者について：完全なプロトコル情報が提供された後、被験者または親/法的保護者が研究のすべての側面にインフォームドコンセントを提供する能力。

参加者は、双子/兄弟がインフォームドコンセントを喜んで提供できるときに登録する必要がありますが、双子/兄弟は決して登録しません (例: インフォームド・コンセントを与える意思がなくなった、または与えることができなくなったため)、登録された参加者は研究に残り、彼/彼女のデータは彼/彼女の双子/兄弟に関係のない分析に使用されます。 登録された参加者の兄弟が登録する場合、データ分析もこの方法で行われますが、血液サンプルやアンケートは送信されません。

除外基準:

すべてのプロトコル対象の除外基準:

1. -登録後8週間以内の重度の外傷または予防接種;
2. まだ病気/全身性発症または少関節性JRA;
3. -治験責任医師の判断で、治験参加に必要な安全な採血またはその他の臨床評価ができない病状;
4. 認識機能障害;
5. インフォームド・コンセントまたは同意を与えることができない。

双子の兄弟の除外基準:

同じ生物学的両親を共有していない (異母兄弟または異母姉妹である)。 -全身性リウマチ性疾患または自己免疫疾患の既知の基準（例：RA / JRA、SLE / JSLE、SSc / JSSc、IIM / JIIM、1型糖尿病、乾癬、静止症/全身性発症または関節JRA、セリアックスプルー、自己免疫甲状腺疾患、特発性血小板減少性紫斑病、多発性硬化症、重症筋無力症、全身性血管炎または白斑)。

健康なボランティアの除外基準:

-認知された全身性リウマチ性障害またはその他の自己免疫疾患、がんの病歴、または非ステロイド性抗炎症薬（NSAID）またはコルチコステロイドを含む抗炎症薬の服用、重度の外傷または8週間以内のワクチン接種。