Studie rodin s dvojčaty nebo sourozenci nesouhlasnými pro revmatické poruchy

• KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Minimální kritéria pro zařazení potřebná pro zařazení jsou dvojice dvojčat nebo sourozenecká dvojice, jak je definováno způsobilým probandem a jeho způsobilým dvojčetem nebo sourozencem, kteří jsou ochotni a schopni dát informovaný souhlas, zapsat se do studie, vyplnit dotazníky a darovat vzorky krve a moči (v případě dětí musí být ochoten a schopen poskytnout informovaný souhlas také rodič/zákonný zástupce).

Kritéria pro zařazení probanda:

- Děti (< 18 let) nebo dospělí (18 a více let) vyžadují diagnózu systémové revmatické poruchy (American College of Rheumatology (ACR) nebo jiná kritéria pro dospělé nebo juvenilní formy RA, SLE, SSc nebo IIM (za (92;93)). Pokud jde o nemoci začínající v dětství: JRA bude definována podle věku nástupu

Kritéria pro zařazení dvojčat:

-Děti nebo dospělí, kteří jsou dvojčaty nebo jinými sourozenci probanda se stejnými biologickými rodiči, ale bez prokázané systémové revmatické nebo autoimunitní poruchy, stejného pohlaví a do 5 let věku probanda. Pokud jsou z rodiny zapsána jednovaječná dvojčata, bude pro každého probanda zapsán další nepostižený sourozenec, který není dvojčetem se stejnými biologickými rodiči, pokud je to možné, aby bylo možné provést log-lineární genetické analýzy. Všichni probandi a nepostižení sourozenci musí mít v době diagnózy autoimunitního onemocnění alespoň jeden rok. V případě trojčat nebo větších násobků mají všichni tito sourozenci nárok na zápis.

Kritéria pro zařazení rodičů:

-Jednotlivci, kteří jsou genetickým otcem a matkou probanda a dvojčete. Oba rodiče budou zapsáni, kdykoli to bude možné.

Kritéria pro zařazení zdravých dobrovolníků:

Zdravé kontroly, nabrané zčásti prostřednictvím programu NIH Healthy Volunteers a co nejpřiměřeněji, přiřazené k podskupině probandů na základě věku (do 5 let), pohlaví a rasy (pokud je to možné). Zdraví dobrovolníci by měli být v dobrém zdraví, bez

známou systémovou revmatickou poruchu nebo jiné autoimunitní onemocnění a neměli byste užívat protizánětlivé léky, včetně nesteroidních protizánětlivých léků (NSAID) nebo kortikosteroidů.

Pro všechny subjekty: schopnost subjektu nebo rodičů/zákonných zástupců poskytnout informovaný souhlas se všemi aspekty studie po poskytnutí úplných protokolových informací.

Pokud se účastník zapíše v době, kdy jeho dvojče/sourozenec je ochoten a schopen dát informovaný souhlas, ale jeho dvojče/sourozenec se nikdy nepřihlásí (např. Vzhledem k tomu, že již není ochoten nebo schopen poskytnout informovaný souhlas), zařazený účastník zůstane ve studii a jeho data budou použita v analýzách, které se netýkají jeho/jejího dvojčete/sourozence. Analýza dat bude také probíhat tímto způsobem, pokud se zapíše sourozenec přihlášeného účastníka, ale nikdy neposílejte vzorky krve a/nebo dotazníky.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

Kritéria vyloučení pro všechny subjekty protokolu:

1. těžké trauma nebo očkování do 8 týdnů od zařazení;
2. Stillova choroba/systémový nástup nebo pauciartikulární JRA;
3. zdravotní onemocnění, které podle úsudku zkoušejících neumožňuje bezpečné odběry krve nebo jiná klinická hodnocení potřebná pro účast ve studii;
4. kognitivní porucha;
5. neschopnost dát informovaný souhlas nebo souhlas.

Kritéria vyloučení pro dvojčata:

Nesdílejí stejné biologické rodiče (nejsou nevlastní bratři nebo nevlastní sestry). Známá kritéria pro systémové revmatické onemocnění nebo autoimunitní onemocnění (například: RA/JRA, SLE/JSLE, SSc/JSSc, IIM/JIIM, diabetes typu 1, psoriáza, Stillova choroba/systémový nástup nebo pauciartikulární JRA, celiakální sprue, autoimunitní onemocnění štítné žlázy, idiopatická trombocytopenie, purpura, roztroušená skleróza, myasthenia gravis, systémová vaskulitida nebo vitiligo).

Kritéria vyloučení zdravých dobrovolníků:

Rozpoznaná systémová revmatická porucha nebo jiné autoimunitní onemocnění, rakovina v anamnéze nebo užívání protizánětlivých léků, včetně nesteroidních protizánětlivých léků (NSAID) nebo kortikosteroidů, těžké trauma nebo očkování do 8 týdnů.