风湿病不一致的双胞胎或兄弟姐妹的家庭研究

• 纳入标准：

入组所需的最低纳入标准是一对双胞胎或同胞对，由符合条件的先证者和他/她符合条件的双胞胎或兄弟姐妹定义，愿意并能够给予知情同意，参加研究，完成问卷调查并捐献血液和尿液样本（如果是儿童，父母/法定监护人也必须愿意并能够提供知情同意）。

先证者纳入标准：

- 儿童（< 18 岁）或成人（18 岁或以上）需要系统性风湿病的诊断（根据美国风湿病学会 (ACR) 或成人或青少年类 RA、SLE、 SSc 或 IIM（根据 (92;93)）。 关于儿童期发病：JRA 将按发病年龄定义

双胞胎纳入标准：

- 先证者的双胞胎或其他兄弟姐妹具有相同的亲生父母，但没有公认的系统性风湿病或自身免疫性疾病，性别相同且年龄在先证者 5 岁以内的儿童或成人。 如果同卵双胞胎是从一个家庭中登记的，那么如果可以进行对数线性遗传分析，将为每个先证者登记另一个具有相同亲生父母的未受影响的非双胞胎兄弟姐妹。 所有先证者和未受影响的兄弟姐妹在自身免疫性疾病诊断时需要至少一岁。 如果是三胞胎或多胞胎，所有此类兄弟姐妹都有资格参加。

家长纳入标准：

-作为先证者和双胞胎兄弟姐妹的遗传父亲和母亲的个人。 只要有可能，父母双方都会被录取。

健康志愿者入选标准：

健康对照，部分通过 NIH 健康志愿者计划招募，并尽可能合理地根据年龄（5 岁以内）、性别和种族（如果可行）与先证者子集相匹配。 健康志愿者应身体健康，无

公认的全身性风湿病或其他自身免疫性疾病，不应服用抗炎药，包括非甾体抗炎药 (NSAID) 或皮质类固醇。

对于所有受试者：受试者或父母/法定监护人在提供完整方案信息后对研究的所有方面提供知情同意的能力。

如果参与者在他/她的双胞胎/兄弟姐妹愿意并能够给予知情同意的时候参加，但他/她的双胞胎/兄弟姐妹从未参加（例如 由于不再愿意或无法给予知情同意），登记的参与者将继续参与研究，他/她的数据将用于与其双胞胎/兄弟姐妹无关的分析。 如果已登记参与者的兄弟姐妹登记，但从不发送血样和/或问卷，数据分析也将以这种方式进行。

排除标准：

所有协议主题的排除标准：

1. 入学后 8 周内发生严重创伤或接种疫苗；
2. Still 病/全身性发作或少关节 JRA；
3. 研究人员判断不允许安全抽血或进行研究参与所需的其他临床评估的医学疾病；
4. 认知障碍;
5. 无法给予知情同意或同意。

双胞胎排除标准：

没有相同的亲生父母（是同父异母的兄弟或同父异母的姐妹）。 系统性风湿病或自身免疫性疾病的已知标准（例如：RA/JRA、SLE/JSLE、SSc/JSSc、IIM/JIIM、1 型糖尿病、银屑病、Still 病/全身性发作或少关节 JRA、口炎性腹泻、自身免疫性甲状腺疾病、特发性血小板减少性紫癜、多发性硬化症、重症肌无力、系统性血管炎或白斑病）。

健康志愿者排除标准：

已确诊全身性风湿病或其他自身免疫性疾病、癌症病史或服用抗炎药，包括非甾体抗炎药 (NSAIDs) 或皮质类固醇、严重外伤或 8 周内接种过疫苗。