Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie rodzin z bliźniakami lub rodzeństwem niezgodnymi z powodu zaburzeń reumatycznych

9 września 2026 zaktualizowane przez: National Institute of Environmental Health Sciences (NIEHS)

Badania patogenetyczne w rodzinach z bliźniakami lub rodzeństwem niezgodnymi z ogólnoustrojowymi zaburzeniami reumatycznymi

To badanie zbada rodziny, w których jedno rodzeństwo z pary rodzeństwa lub pary bliźniaków rozwinęło ogólnoustrojową chorobę reumatyczną, a jedno nie, aby zobaczyć, czy i jak różnią się one w następujących kwestiach:

  • Metabolizm komórek krwi;
  • Rodzaje komórek we krwi;
  • Ekspozycje środowiskowe lub czynniki genetyczne, które mogą wyjaśniać, dlaczego jedna rozwinęła się choroba, a druga nie.

Rodziny, w których u jednego rodzeństwa rozwinęła się układowa choroba reumatyczna, reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń rumieniowaty układowy, twardzina skóry, zapalenie skórno-mięśniowe lub zapalenie mięśni, a drugie nie, kwalifikują się do tego badania. Rodzeństwo może być bliźniakami lub nie, ale musi być tej samej płci i mieć różnicę wieku nie większą niż 5 lat. Badaniem zostaną również objęci rodzice biologiczni lub, w niektórych przypadkach, dzieci. Normalni, zdrowi ochotnicy będą służyć jako osoby kontrolne.

Uczestnicy przejdą niektóre lub wszystkie z następujących testów i procedur:

  • Historia medyczna i badanie fizykalne. Uczestnicy zostaną również poproszeni o zgodę na uzyskanie dokumentacji medycznej do wglądu.
  • Kwestionariusze dotyczące narażenia środowiskowego w pracy, w domu i poza nim. Probandy (uczestnicy z chorobą reumatyczną) i ich zdrowe rodzeństwo odpowiedzą również na pytania dotyczące infekcji, szczepień, leków lub suplementów diety, ekspozycji na słońce i stresujących wydarzeń w ciągu roku przed rozpoznaniem choroby u chorego rodzeństwa.
  • Pobranie krwi i moczu do następujących badań:
  • Rutynowe badania chemiczne krwi i inne badania w celu wykluczenia pewnych chorób lub problemów medycznych;
  • Dowody wcześniejszego narażenia na toksyny i niektóre infekcje;
  • Obecność komórek matki we krwi dziecka i odwrotnie. (Ostatnie badania sugerują, że podczas ciąży lub porodu komórki matki i dziecka mogą wymieniać się i krążyć w organizmie przez wiele lat, co może powodować problemy);
  • W parach bliźniąt lub rodzeństwa obecność pewnych genów, które mogą być częstsze u pacjentów z układowymi chorobami reumatycznymi w porównaniu z ich zdrowym rodzeństwem i zdrowymi ochotnikami;
  • U bliźniąt jednojajowych porównanie metabolizmu ich komórek krwi w celu sprawdzenia, czy i jak różni się metabolizm u osób z chorobą reumatyczną.

Uczestnicy mogą zostać poproszeni o zgodę na przechowywanie niektórych próbek krwi i moczu oraz na uzyskanie wcześniej pobranych próbek krwi lub biopsji tkanek, które nie są już potrzebne do opieki klinicznej, do celów badawczych. Mogą również zostać poproszeni o dodatkowe próbki krwi lub moczu.

Uczestnicy będą obserwowani co roku przez 5 lat (osobiście lub za pomocą kwestionariusza) w celu oceny wszelkich zmian w ich stanie. Końcowa ocena 5-letnia powtórzy niektóre z kwestionariuszy i procedur opisanych powyżej.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Uważa się, że większość chorób autoimmunologicznych rozwija się w wyniku przewlekłej aktywacji immunologicznej i dysregulacji po wybranych ekspozycjach środowiskowych u osób podatnych genetycznie. Obecne dowody sugerują, że dorosłe i młodzieńcze formy układowych zaburzeń reumatycznych – zdefiniowane tutaj jako reumatoidalne zapalenie stawów (RZS), toczeń rumieniowaty układowy (SLE), twardzina układowa (SSc) i idiopatyczne miopatie zapalne (IIM) – mają wiele wspólnych cech klinicznych objawy, reakcje immunologiczne, genetyczne, hormonalne i środowiskowe czynniki ryzyka oraz możliwe patogenezy. I odwrotnie, inne badania sugerują, że każda choroba reumatyczna, zgodnie z obecną definicją, może składać się z bardziej jednorodnych podgrup, znanych jako zaburzenia elementarne, z różnymi patogenezami. Protokół ten zbada mechanizmy patogenetyczne ogólnoustrojowych zaburzeń reumatycznych i możliwych zaburzeń elementarnych poprzez ocenę rodzin z bliźniętami jednojajowymi lub dwuzygotycznymi lub innym rodzeństwem niezgodnym pod względem ogólnoustrojowych zaburzeń reumatycznych (pary bliźniaków). Rodzice, zwykli ochotnicy i potomstwo żeńskiego bliźniaczego rodzeństwa mikrochimerycznego będą również oceniani w razie potrzeby dla projektów eksperymentalnych każdej części protokołu. Zostanie przeprowadzona ocena kliniczna z wykorzystaniem standardowych kwestionariuszy narażenia klinicznego i środowiskowego lekarzy i pacjentów oraz próbek pobranych od 400 par bliźniąt niezgodnych z ogólnoustrojowymi zaburzeniami reumatycznymi w celu potwierdzenia rozpoznań, udokumentowania historii medycznej i oceny możliwych czynników ryzyka związanych z rozwojem autoimmunizacji . W tym badaniu zostaną ocenione dzieci, które będą stanowić 25-50% par rodzeństwa bliźniaczego, oraz dorośli w podobny sposób, aby spróbować zrozumieć możliwe podobieństwa i różnice w patogenezie ogólnoustrojowych zaburzeń reumatycznych w zależności od wieku zachorowania. Badania weryfikujące hipotezy będą oceniać różnice w aktywacji/supresji genów komórek krwi obwodowej, poziomy i typy mikrochimeryzmu między osobami dotkniętymi i zdrowymi, wybrane genetyczne czynniki ryzyka tych zaburzeń oraz ekspozycje zawodowe i hormonalne, które przypuszczalnie są potencjalnymi czynnikami ryzyka tych chorób. Przeprowadzone zostaną badania eksploracyjne, aby rozpocząć ocenę innych środowiskowych czynników ryzyka ogólnoustrojowych zaburzeń reumatycznych i lepiej zrozumieć powiązania między fenotypami i genotypami. Próbki biologiczne – w tym krew, mocz i inne próbki kliniczne lub biopsje, które nie są już potrzebne do opieki klinicznej – będą zbierane do ukierunkowanych testów biomarkerów i rozwoju repozytoriów do przyszłych badań.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

1056

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center
    • North Carolina
      • Research Triangle Park, North Carolina, Stany Zjednoczone
        • NIEHS Clinical Research Unit (CRU)
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Stany Zjednoczone, 53792
        • University of Wisconsin

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 lata i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

1- Proband, który ma udokumentowane dowody, że spełnia kryteria dla dorosłych i młodzieńczych postaci ogólnoustrojowych zaburzeń reumatycznych zdefiniowanych tutaj jako reumatoidalne zapalenie stawów (RZS), toczeń układowy 2- Para bliźniacza probanta, która nie spełnia kryteriów dla jednej z reumatycznych chorób reumatycznych i wyraża zgodę na udział w badaniu 3- Rodzeństwo tych samych biologicznych rodziców, tej samej płci, w wieku poniżej 5 lat od osoby badanej, która nie spełnia kryteriów jednej z chorób reumatycznych i jest chętne do wyrażenia zgody i zapisać się do badania 4- Biologiczna matka lub ojciec probanta, który jest chętny do udziału w badaniu 5- Osoba zdrowa, która nie stosowała żadnych leków przeciwzapalnych, nie miała choroby zakaźnej (przewlekła lub przewlekła infekcja, prątkiem gruźlicy, HIV lub aktywną infekcją) lub doznał ciężkiego urazu w ciągu 8 tygodni od włączenia, nie ma krewnych pierwszego stopnia z RZS, SLE, SSc lub IIM i jest chętny do udziału w badaniu

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Minimalne kryteria włączenia wymagane do włączenia to para bliźniąt lub para rodzeństwa, zgodnie z definicją kwalifikującego się probanta i jego/jej kwalifikującego się bliźniaka lub rodzeństwa, chętnego i zdolnego do wyrażenia świadomej zgody na włączenie do badania, wypełnienie kwestionariuszy i oddawania krwi i moczu (w przypadku dzieci rodzic/opiekun prawny musi być również chętny i zdolny do wyrażenia świadomej zgody).

Kryteria włączenia probanda:

- Dzieci (< 18 lat) lub dorośli (18 lat lub więcej) wymagają rozpoznania ogólnoustrojowej choroby reumatycznej (według American College of Rheumatology (ACR) lub innych kryteriów dla dorosłych lub młodzieńczych postaci RZS, SLE, SSc lub IIM (na (92;93)). Jeśli chodzi o choroby rozpoczynające się w dzieciństwie: JRA zostanie określony na podstawie wieku zachorowania

Kryteria włączenia rodzeństwa bliźniaczego:

- Dzieci lub dorośli, którzy są bliźniakami lub innym rodzeństwem probanta, którzy mają tych samych biologicznych rodziców, ale bez rozpoznanej ogólnoustrojowej choroby reumatycznej lub autoimmunologicznej, tej samej płci i w wieku poniżej 5 lat od probanda. Jeśli bliźnięta monozygotyczne są rejestrowane z rodziny, inne nie dotknięte chorobą rodzeństwo, które nie jest bliźniakiem, mające tych samych biologicznych rodziców, zostanie zarejestrowane dla każdego probandu, jeśli jest dostępne, aby umożliwić log-liniowe analizy genetyczne. Wszyscy probanci i zdrowe rodzeństwo muszą mieć co najmniej jeden rok w momencie rozpoznania choroby autoimmunologicznej. W przypadku trojaczków lub większych wielokrotności, do zapisów kwalifikuje się całe takie rodzeństwo.

Kryteria włączenia rodziców:

-Osoby, które są genetycznym ojcem i matką probanda i rodzeństwa bliźniaczego. W miarę możliwości zapisani będą oboje rodzice.

Kryteria włączenia zdrowych ochotników:

Zdrowe kontrole, rekrutowane częściowo za pośrednictwem programu NIH Healthy Volunteers i tak rozsądnie, jak to możliwe, dopasowane do podzbioru probantów na podstawie wieku (w ciągu 5 lat), płci i rasy (jeśli to możliwe). Zdrowi ochotnicy powinni być w dobrym zdrowiu, bez

rozpoznaną ogólnoustrojową chorobą reumatyczną lub inną chorobą autoimmunologiczną i nie powinien przyjmować leków przeciwzapalnych, w tym niesteroidowych leków przeciwzapalnych (NLPZ) ani kortykosteroidów.

Dla wszystkich uczestników: zdolność uczestnika lub rodziców/opiekunów prawnych do wyrażenia świadomej zgody na wszystkie aspekty badania po dostarczeniu pełnych informacji z protokołu.

Jeżeli uczestnik zarejestruje się w czasie, gdy jego/jej rodzeństwo/bliźniak chce i może wyrazić świadomą zgodę, ale jego/jej rodzeństwo/bliźniak nigdy się nie zapisze (np. Ze względu na brak chęci lub możliwości wyrażenia świadomej zgody) zakwalifikowany uczestnik pozostanie w badaniu, a jego dane zostaną wykorzystane w analizach niezwiązanych z jego/jej bliźniakiem/rodzeństwem. Analiza danych nastąpi również w ten sposób, jeśli rodzeństwo zapisanego uczestnika zarejestruje się, ale nigdy nie prześle próbek krwi i/lub kwestionariuszy.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

Kryteria wykluczenia dla wszystkich przedmiotów protokołu:

  1. ciężki uraz lub szczepienia w ciągu 8 tygodni od rejestracji;
  2. Choroba Stilla/JRA o początku układowym lub małostawowa;
  3. choroba medyczna, która w ocenie badaczy nie pozwala na bezpieczne pobranie krwi lub inne oceny kliniczne potrzebne do udziału w badaniu;
  4. upośledzenie funkcji poznawczych;
  5. niemożność wyrażenia świadomej zgody lub zgody.

Kryteria wykluczenia dla rodzeństwa bliźniaczego:

Nie dzieląc tych samych biologicznych rodziców (będąc przyrodnimi braćmi lub przyrodnimi siostrami). Znane kryteria ogólnoustrojowej choroby reumatycznej lub choroby autoimmunologicznej (na przykład: RZS/JRA, SLE/JSLE, SSc/JSSc, IIM/JIIM, cukrzyca typu 1, łuszczyca, choroba Stilla/ogólnoustrojowy początek lub małostawowy JRA, celiakia, autoimmunologiczna choroba tarczycy, idiopatyczna plamica małopłytkowa, stwardnienie rozsiane, myasthenia gravis, układowe zapalenie naczyń lub bielactwo).

Kryteria wyłączenia dla zdrowych ochotników:

Rozpoznana ogólnoustrojowa choroba reumatyczna lub inna choroba autoimmunologiczna, choroba nowotworowa w wywiadzie lub przyjmowanie leków przeciwzapalnych, w tym niesteroidowych leków przeciwzapalnych (NLPZ) lub kortykosteroidów, ciężki uraz lub szczepienia w ciągu 8 tygodni.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
  • Perspektywy czasowe: Inny

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Zdrowi Wolontariusze
Zdrowa osoba, która nie stosowała żadnych NLPZ, bez chorób zakaźnych lub ciężkich urazów w ciągu 8 tygodni od rejestracji, nie ma krewnych pierwszego stopnia z RZS, SLE, SSc lub IIM
Rodzic Probanda
Biologiczna matka lub ojciec probanta, który chce wziąć udział w badaniu
Pierwotny niezmieniony dizygotyczny bliźniak
Dwuzygotyczna para bliźniacza probanta, która nie spełnia kryteriów jednej z chorób reumatycznych
Pierwotny niezmieniony bliźniak monozygotyczny
Para bliźniąt monozygotycznych probanta, który nie spełnia kryteriów jednej z chorób reumatycznych
Podstawowe nienaruszone rodzeństwo niebędące bliźniakami
Rodzeństwo tych samych biologicznych rodziców, tej samej płci, w wieku poniżej 5 lat od probanta, które nie spełnia kryteriów jednej z chorób reumatycznych
Proband
Proband powinien mieć udokumentowane dowody potwierdzające, że spełnia kryteria dorosłych i młodzieńczych postaci układowych zaburzeń reumatycznych

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Kwestionariusz ogólnej oceny lekarza
Ramy czasowe: Podczas rejestracji i każdego badania
Ocena aktywności choroby podstawowej, uszkodzeń i jakości życia u dorosłych i młodzieńczych pacjentów z zapaleniem mięśni
Podczas rejestracji i każdego badania

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Institute of Environmental Health Sciences (NIEHS)

Śledczy

  • Główny śledczy: Lisa G Rider, M.D., National Institute of Environmental Health Sciences (NIEHS)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

21 kwietnia 2003

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

15 lutego 2003

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

14 lutego 2003

Pierwszy wysłany (Szacowany)

17 lutego 2003

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

10 września 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

9 września 2026

Ostatnia weryfikacja

8 września 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 030099
  • 03-E-0099

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Opis planu IPD

.Nie wiadomo jeszcze, czy będzie plan dostępności IPD, wciąż decydujemy

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj