Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af familier med tvillinger eller søskende uenige for gigtlidelser

10. juni 2026 opdateret af: National Institute of Environmental Health Sciences (NIEHS)

Patogene undersøgelser i familier med tvillinger eller søskende uenige for systemiske reumatiske lidelser

Denne undersøgelse vil undersøge familier, hvor en søskende til et søskendepar, eller tvillingepar, har udviklet en systemisk gigtsygdom, og man ikke har, for at se, om og hvordan de to adskiller sig i følgende:

  • Blodcelle metabolisme;
  • Typer af celler i blodet;
  • Miljøeksponeringer eller genetiske faktorer, der kan forklare, hvorfor den ene udviklede sygdom og den anden ikke.

Familier, hvor den ene søskende har udviklet en systemisk reumatisk sygdom, leddegigt, systemisk lupus erythematosus, sklerodermi, dermatomyositis eller myositis, og den anden ikke har, er berettiget til denne undersøgelse. Søskende kan være tvillinger eller ej, men skal være af samme køn og være inden for en aldersforskel på 5 år. Biologiske forældre, eller i nogle tilfælde børn, vil også indgå i undersøgelsen. Normale, raske frivillige vil fungere som kontrolpersoner.

Deltagerne vil gennemgå nogle eller alle af følgende tests og procedurer:

  • Sygehistorie og fysisk undersøgelse. Deltagerne vil også blive bedt om tilladelse til at indhente lægejournaler til gennemgang.
  • Spørgeskemaer om miljøeksponering på arbejdspladsen, i hjemmet og andre steder. Probands (deltagere med gigtsygdom) og deres raske søskende vil også besvare spørgsmål om infektioner, vaccinationer, medicin eller kosttilskud, soleksponering og stressende begivenheder i løbet af året før sygdomsdiagnose hos den ramte søskende.
  • Blod- og urinopsamling til følgende tests:
  • Rutinemæssig blodkemi og andre undersøgelser for at udelukke visse sygdomme eller medicinske problemer;
  • Beviser for tidligere toksiske eksponeringer og visse infektioner;
  • Tilstedeværelse af celler fra moderen i barnets blod og omvendt. (Nylige undersøgelser tyder på, at under graviditet eller fødslen kan celler fra mor og baby udveksles og cirkulere i kroppen i mange år, hvilket muligvis kan forårsage problemer);
  • I tvillinge- eller søskendepar, tilstedeværelse af visse gener, der kan være mere almindelige hos patienter med systematiske gigtsygdomme sammenlignet med deres upåvirkede søskende og normale frivillige;
  • Hos enæggede tvillinger, sammenligning af deres blodcellestofskifte for at se, om og hvordan stofskiftet adskiller sig hos mennesker med gigtsygdom.

Deltagerne kan blive bedt om tilladelse til at få opbevaret nogle af deres blod- og urinprøver og til at få tidligere indsamlede blod- eller vævsbiopsiprøver, som ikke længere er nødvendige til klinisk behandling, til forskningsformål. De kan også blive bedt om at give yderligere blod- eller urinprøver.

Deltagerne vil blive fulgt hvert år i 5 år (enten personligt eller via spørgeskema) for at evaluere eventuelle ændringer i deres tilstand. Den afsluttende 5-årige evaluering vil gentage nogle af de ovenstående spørgeskemaer og procedurer.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

De fleste autoimmune sygdomme menes at udvikle sig som et resultat af kronisk immunaktivering og dysregulering efter udvalgte miljøeksponeringer hos genetisk følsomme individer. Aktuelle beviser tyder på, at de voksne og unge former for systemiske gigtlidelser - her defineret som reumatoid arthritis (RA), systemisk lupus erythematosus (SLE), systemisk sklerose (SSc) og idiopatiske inflammatoriske myopatier (IIM) - deler mange almindelige kliniske manifestationer, immunresponser, genetiske, hormonelle og miljømæssige risikofaktorer og mulige patogeneser. Omvendt indebærer andre undersøgelser, at hver gigtsygdom, som den er defineret i øjeblikket, kan være sammensat af mere homogene undergrupper, kendt som elementære lidelser, med forskellige patogeneser. Denne protokol vil udforske patogene mekanismer for systemiske gigtlidelser og mulige elementære lidelser gennem evaluering af familier med monozygotiske eller tveæggede tvillinger eller andre søskende, der er uenige for systemiske gigtlidelser (tvilling-søskendepar). Forældre, normale frivillige og afkom af mikrokimære kvindelige tvillingesøskende vil også blive evalueret efter behov for de eksperimentelle design af hver del af protokollen. En klinisk evaluering ved hjælp af standardiserede læge- og patientspørgeskemaer til klinisk eksponering og miljøeksponering og prøvesamlinger fra 400 tvillinge-søskendepar, der er uenige for systemiske gigtlidelser, vil blive udført for at bekræfte diagnoser, dokumentere medicinske historier og vurdere mulige risikofaktorer, der er involveret i udviklingen af ​​autoimmunitet . Denne undersøgelse vil evaluere børn, som vil udgøre 25-50% af tvillinge-søskendeparrene, og voksne på lignende måder for at forsøge at forstå mulige ligheder og forskelle i patogeneser af systemiske gigtlidelser baseret på debutalder. Hypotesetestende undersøgelser vil vurdere forskelle i aktivering/suppression af perifere blodceller, niveauer og typer af mikrokimerisme mellem berørte og upåvirkede individer, udvalgte genetiske risikofaktorer for disse lidelser og erhvervsmæssige og hormonelle eksponeringer, der antages at være potentielle risikofaktorer for disse sygdomme. Eksplorative undersøgelser vil blive udført for at begynde at vurdere andre miljømæssige risikofaktorer for systemiske gigtlidelser og for bedre at forstå sammenhænge mellem fænotyper og genotyper. Biologiske prøver - inklusive blod, urin og andre kliniske prøver eller biopsier, der ikke længere er nødvendige for klinisk pleje - vil blive indsamlet til målrettede biomarkøranalyser og udvikling af depoter til fremtidig forskning.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

1056

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center
    • North Carolina
      • Research Triangle Park, North Carolina, Forenede Stater
        • NIEHS Clinical Research Unit (CRU)
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Forenede Stater, 53792
        • University of Wisconsin

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

1- Proband, der har dokumenteret dokumentation for, at han/hun opfylder kriterierne for voksne og juvenile former for systemiske gigtlidelser defineret her som leddegigt (RA), systemisk lupus 2- Tvillingpar af probanden, som ikke opfylder kriterierne for en af ​​de gigtsygdomme sygdomme og er villig til at give samtykke og tilmelde sig undersøgelsen 3- Søskende til samme biologiske forældre, samme køn, inden for 5 års alderen af ​​probanden, som ikke opfylder kriterierne for en af ​​de gigtsygdomme og er villig til at give samtykke og tilmeld dig undersøgelsen 4- Biologisk mor eller far til probanden, som er villig til at tilmelde sig undersøgelsen 5- En rask person, der ikke har brugt antiinflammatorisk medicin, har ikke haft en infektionssygdom (vedvarende eller kronisk infektion, historie med M. tuberculosis, HIV eller aktiv infektion), eller oplevet alvorlige traumer inden for 8 uger efter tilmelding, har ikke en første grads slægtninge med RA, SLE, SSc eller IIM og er villig til at deltage i undersøgelsen

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

De mindste inklusionskriterier, der er nødvendige for tilmelding, er et tvillingepar eller søskendepar, som defineret af en kvalificeret proband og hans/hendes berettigede tvilling eller søskende, villige og i stand til at give informeret samtykke, til at tilmelde sig undersøgelsen, udfylde spørgeskemaerne og donere blod- og urinprøver (i tilfælde af børn skal forældre/værge også være villig og i stand til at give informeret samtykke).

Inklusionskriterier for proband:

- Børn (< 18 år) eller voksne (18 år eller derover) kræver en diagnose af en systemisk gigtlidelse (af American College of Rheumatology (ACR) eller andre kriterier for de voksne eller juvenile former for RA, SLE, SSc eller IIM (pr. (92;93)). Med hensyn til børnesygdomme: JRA vil blive defineret efter debutalder

Inklusionskriterier for tvillingesøskende:

-Børn eller voksne, der er tvillinger eller andre søskende til en proband, der deler de samme biologiske forældre, men uden en anerkendt systemisk gigtsygdom eller autoimmun lidelse, af samme køn og inden for 5 års alder af probanden. Hvis enæggede tvillinger tilmeldes fra en familie, vil en anden upåvirket ikke-tvillingssøskende, der deler de samme biologiske forældre, blive tilmeldt for hver proband, hvis den er tilgængelig for at muliggøre log-lineære genetiske analyser. Alle probander og upåvirkede søskende skal være mindst et år gamle på tidspunktet for autoimmun sygdomsdiagnose. I tilfælde af trillinger eller større multipler er alle sådanne søskende berettiget til tilmelding.

Inklusionskriterier for forældre:

- Individer, der er den genetiske far og mor til proband og tvillingesøskende. Begge forældre vil blive tilmeldt, når det er muligt.

Inklusionskriterier for sunde frivillige:

Sunde kontroller, rekrutteret delvist via NIH Healthy Volunteers-programmet, og så rimeligt som muligt, matchet til en undergruppe af probands baseret på alder (inden for 5 år), køn og race (når det er muligt). Raske frivillige skal være ved godt helbred uden

en anerkendt systemisk gigtsygdom eller anden autoimmun sygdom, og bør ikke tage antiinflammatoriske lægemidler, herunder ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID'er) eller kortikosteroider.

For alle forsøgspersoner: forsøgspersonens eller forældres/værges evne til at give informeret samtykke til alle aspekter af undersøgelsen, efter at der er givet fuld protokolinformation.

Skulle en deltager tilmelde sig på et tidspunkt, hvor hans/hendes tvilling/søskende er villig og i stand til at give informeret samtykke, men hans/hendes tvilling/søskende aldrig tilmelder sig (f. På grund af ikke længere at være villig eller i stand til at give informeret samtykke), forbliver den tilmeldte deltager i undersøgelsen, og hans/hendes data vil blive brugt i analyserne, der ikke er relevante for hans/hendes tvilling/søskende. Dataanalyse vil også foregå på denne måde, hvis den tilmeldte deltagers søskende tilmeldes, men aldrig indsende blodprøver og/eller spørgeskemaer.

EXKLUSIONSKRITERIER:

Eksklusionskriterier for alle protokolfag:

  1. alvorlige traumer eller vaccinationer inden for 8 uger efter tilmelding;
  2. Still s sygdom/systemisk-debut eller pauciartikulær JRA;
  3. medicinsk sygdom, som efter efterforskernes vurdering ikke tillader sikre blodudtagninger eller andre kliniske evalueringer, der er nødvendige for at deltage i undersøgelsen;
  4. kognitiv svækkelse;
  5. manglende evne til at give informeret samtykke eller samtykke.

Eksklusionskriterier for tvillingesøskende:

Ikke at dele de samme biologiske forældre (som halvbrødre eller halvsøstre). Kendte kriterier for systemisk reumatisk sygdom eller autoimmun sygdom (f.eks.: RA/JRA, SLE/JSLE, SSc/JSSc, IIM/JIIM, Type 1 diabetes, Psoriasis, Stills sygdom/systemisk debut eller pauciartikulær JRA, Cøliaki, Autoimmun skjoldbruskkirtelsygdom, idiopatisk trombocytopeni purpura, multipel sklerose, myasthenia gravis, systemisk vaskulitis eller vitiligo).

Eksklusionskriterier for raske frivillige:

Anerkendt systemisk gigtlidelse eller anden autoimmun sygdom, kræfthistorie eller indtagelse af antiinflammatoriske lægemidler, herunder ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID'er) eller kortikosteroider, alvorlige traumer eller vaccinationer inden for 8 uger.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Andet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Sunde frivillige
En rask person, der ikke har brugt nogen NSAIDS, uden infektionssygdom eller alvorlige traumer inden for 8 uger efter tilmelding, har ikke en første grads slægtninge med RA, SLE, SSc eller IIM
Forælder til Proband
Biologisk mor eller far til probanden, som er villig til at tilmelde sig undersøgelsen
Primær upåvirket tveægget tvilling
Tveæggede tvillingepar af probanden, der ikke opfylder kriterierne for en af ​​de gigtsygdomme
Primær upåvirket monozygot tvilling
Enæggede tvillingepar af probandet, der ikke opfylder kriterierne for en af ​​de gigtsygdomme
Primær upåvirket ikke-tvillingssøskende
Søskende til samme biologiske forældre, samme køn, inden for 5 års alderen af ​​probanden, som ikke opfylder kriterierne for en af ​​de gigtsygdomme
Proband
Proband bør have dokumenteret dokumentation for, at han/hun opfylder kriterierne for voksne og unge former for systemiske gigtlidelser

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Global Assessment Spørgeskema for læger
Tidsramme: Ved indskrivning og hvert studie
Evaluere kernesæt sygdomsaktivitet, skader og livskvalitetsmål hos voksne og juvenile myositispatienter
Ved indskrivning og hvert studie

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Institute of Environmental Health Sciences (NIEHS)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Lisa G Rider, M.D., National Institute of Environmental Health Sciences (NIEHS)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

21. april 2003

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

15. februar 2003

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

14. februar 2003

Først opslået (Anslået)

17. februar 2003

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

11. juni 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

10. juni 2026

Sidst verificeret

4. maj 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 030099
  • 03-E-0099

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

IPD-planbeskrivelse

.Det vides endnu ikke, om der vil være en plan for IPD tilgængelighed, vi beslutter stadig

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Rheumatoid arthritis

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Trinidad & Tobago

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner