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Studio di famiglie con gemelli o fratelli discordanti per disturbi reumatici

10 giugno 2026 aggiornato da: National Institute of Environmental Health Sciences (NIEHS)

Studi patogenetici in famiglie con gemelli o fratelli discordanti per disturbi reumatici sistemici

Questo studio esaminerà le famiglie in cui un fratello di una coppia di fratelli, o coppia gemellare, ha sviluppato una malattia reumatica sistemica e uno no, per vedere se e come i due differiscono nei seguenti:

  • Metabolismo delle cellule del sangue;
  • Tipi di cellule nel sangue;
  • Esposizioni ambientali o fattori genetici che potrebbero spiegare perché uno ha sviluppato la malattia e l'altro no.

Le famiglie in cui un fratello ha sviluppato una malattia reumatica sistemica, artrite reumatoide, lupus eritematoso sistemico, sclerodermia, dermatomiosite o miosite e l'altro no, sono eleggibili per questo studio. I fratelli possono essere o meno gemelli, ma devono essere dello stesso sesso e avere una differenza di età di almeno 5 anni. Saranno inclusi nello studio anche i genitori biologici o, in alcuni casi, i bambini. Volontari normali e sani fungeranno da soggetti di controllo.

I partecipanti saranno sottoposti ad alcuni o tutti i seguenti test e procedure:

  • Anamnesi ed esame fisico. Ai partecipanti verrà inoltre chiesto il permesso di ottenere cartelle cliniche per la revisione.
  • Questionari sull'esposizione ambientale al lavoro, a casa e altrove. I probandi (partecipanti con malattie reumatiche) e i loro fratelli sani risponderanno anche a domande su infezioni, vaccinazioni, farmaci o integratori alimentari, esposizione al sole ed eventi stressanti durante l'anno prima della diagnosi della malattia nel fratello affetto.
  • Prelievo di sangue e urine per i seguenti esami:
  • Analisi chimiche del sangue di routine e altri studi per escludere determinate malattie o problemi medici;
  • Prove di passate esposizioni tossiche e determinate infezioni;
  • Presenza di cellule della madre nel sangue del bambino e viceversa. (Studi recenti suggeriscono che durante la gravidanza o il parto, le cellule della madre e del bambino possono essere scambiate e circolare nel corpo per molti anni, causando probabilmente problemi);
  • Nelle coppie di gemelli o fratelli, presenza di alcuni geni che possono essere più comuni nei pazienti con malattie reumatiche sistematiche rispetto ai loro fratelli non affetti e ai volontari normali;
  • Nei gemelli identici, confronto del loro metabolismo delle cellule del sangue per vedere se e come il metabolismo differisce nelle persone con malattie reumatiche.

Ai partecipanti può essere chiesto il permesso di conservare alcuni dei loro campioni di sangue e urina e di ottenere campioni di sangue o biopsia tissutale precedentemente raccolti che non sono più necessari per l'assistenza clinica, per scopi di ricerca. Potrebbero anche essere invitati a fornire ulteriori campioni di sangue o urina.

I partecipanti saranno seguiti ogni anno per 5 anni (di persona o tramite questionario) per valutare eventuali cambiamenti della loro condizione. La valutazione finale quinquennale ripeterà alcuni dei questionari e delle procedure sopra descritte.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Si ritiene che la maggior parte delle malattie autoimmuni si sviluppi come conseguenza dell'attivazione immunitaria cronica e della disregolazione dopo esposizioni ambientali selezionate in individui geneticamente predisposti. L'evidenza attuale suggerisce che le forme adulte e giovanili dei disturbi reumatici sistemici - qui definiti come artrite reumatoide (RA), lupus eritematoso sistemico (LES), sclerosi sistemica (SSc) e miopatie infiammatorie idiopatiche (IIM) - condividono molti segni clinici comuni manifestazioni, risposte immunitarie, fattori di rischio genetici, ormonali e ambientali e possibili patogenesi. Viceversa, altri studi implicano che ciascuna malattia reumatica, come attualmente definita, possa essere composta da sottogruppi più omogenei, noti come disturbi elementari, con patogenesi diverse. Questo protocollo esplorerà i meccanismi patogenetici per le malattie reumatiche sistemiche e le possibili malattie elementari attraverso la valutazione di famiglie con gemelli monozigoti o dizigoti o altri fratelli discordanti per malattie reumatiche sistemiche (coppie gemelli-fratelli). I genitori, i volontari normali e la prole di fratelli gemelli femmina microchimerici saranno valutati anche come necessario per i disegni sperimentali di ciascuna parte del protocollo. Verrà eseguita una valutazione clinica, utilizzando questionari standardizzati sull'esposizione clinica e ambientale del medico e del paziente e raccolte di campioni da 400 coppie di gemelli discordanti per disturbi reumatici sistemici per confermare le diagnosi, documentare le storie mediche e valutare i possibili fattori di rischio implicati nello sviluppo dell'autoimmunità . Questo studio valuterà i bambini, che costituiranno il 25-50% delle coppie gemello-fratello, e gli adulti in modi simili per tentare di comprendere possibili somiglianze e differenze nella patogenesi dei disturbi reumatici sistemici in base all'età di insorgenza. Gli studi di verifica delle ipotesi valuteranno le differenze nell'attivazione/soppressione genica delle cellule del sangue periferico, i livelli e i tipi di microchimerismo tra individui affetti e non affetti, i fattori di rischio genetici selezionati per questi disturbi e le esposizioni occupazionali e ormonali ipotizzate come potenziali fattori di rischio per queste malattie. Saranno condotti studi esplorativi per iniziare a valutare altri fattori di rischio ambientale per i disturbi reumatici sistemici e per comprendere meglio le associazioni tra fenotipi e genotipi. I campioni biologici, inclusi sangue, urina e altri campioni clinici o biopsie non più necessari per le cure cliniche, saranno raccolti per analisi di biomarcatori diretti e lo sviluppo di archivi per la ricerca futura.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

1056

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center
    • North Carolina
      • Research Triangle Park, North Carolina, Stati Uniti
        • NIEHS Clinical Research Unit (CRU)
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Stati Uniti, 53792
        • University of Wisconsin

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

2 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

1- Probando che ha prove documentate di soddisfare i criteri per forme adulte e giovanili di disturbi reumatici sistemici definiti qui come artrite reumatoide (RA), lupus sistemico 2- Coppia gemellare del probando che non soddisfa i criteri per uno dei reumatismi malattie ed è disponibile a dare il consenso e iscriversi allo studio 3- Fratello degli stessi genitori biologici, stesso sesso, entro 5 anni di età del probando che non soddisfa i criteri per una delle malattie reumatiche ed è disposto a dare il consenso e arruolarsi nello studio 4- Madre o padre biologico del probando disposto ad arruolarsi nello studio 5- Un individuo sano che non ha utilizzato farmaci antinfiammatori, non ha avuto una malattia infettiva (infezione persistente o cronica, anamnesi di M. tuberculosis, HIV o infezione attiva), o ha subito traumi gravi entro 8 settimane dall'arruolamento, non ha parenti di primo grado con AR, SLE, SSc o IIM ed è disposto a partecipare allo studio

Descrizione

  • CRITERIO DI INCLUSIONE:

I criteri minimi di inclusione necessari per l'arruolamento sono una coppia di gemelli o fratelli, come definito da un probando idoneo e dal suo gemello o fratello idoneo, disposti e in grado di dare il consenso informato, di iscriversi allo studio, di completare i questionari e di donare campioni di sangue e urine (in caso di bambini, anche il genitore/tutore legale deve essere disponibile e in grado di fornire il consenso informato).

Criteri di inclusione del probando:

- I bambini (<18 anni di età) o gli adulti (18 o più anni di età) richiedono una diagnosi di disturbo reumatico sistemico (dall'American College of Rheumatology (ACR) o altri criteri per le forme adulte o giovanili di RA, SLE, SSc, o IIM (per (92;93)). Per quanto riguarda le malattie ad esordio infantile: la JRA sarà definita in base all'età di insorgenza

Criteri di inclusione dei fratelli gemelli:

-Bambini o adulti che sono gemelli o altri fratelli di un probando che condividono gli stessi genitori biologici, ma senza una malattia reumatica o autoimmune sistemica riconosciuta, dello stesso sesso ed entro 5 anni di età del probando. Se i gemelli monozigoti sono arruolati da una famiglia, un altro fratello non gemello non affetto che condivide gli stessi genitori biologici verrà arruolato per ciascun probando, se disponibile, per consentire analisi genetiche log-lineari. Tutti i probandi e i fratelli non affetti devono avere almeno un anno di età al momento della diagnosi della malattia autoimmune. In caso di terzine o multipli maggiori, tutti i fratelli sono idonei all'iscrizione.

Criteri di inclusione dei genitori:

-Individui che sono il padre e la madre genetici del probando e del fratello gemello. Entrambi i genitori saranno iscritti quando possibile.

Criteri di inclusione volontari sani:

Controlli sani, reclutati in parte tramite il programma NIH Healthy Volunteers e, nel modo più ragionevole possibile, abbinati a un sottogruppo di probandi in base all'età (entro 5 anni), al sesso e alla razza (quando possibile). I volontari sani dovrebbero essere in buona salute, senza

una malattia reumatica sistemica riconosciuta o un'altra malattia autoimmune e non deve assumere medicinali antinfiammatori, inclusi farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) o corticosteroidi.

Per tutti i soggetti: capacità del soggetto o dei genitori/tutori legali di fornire il consenso informato a tutti gli aspetti dello studio dopo che sono state fornite informazioni complete sul protocollo.

Se un partecipante si iscrive in un momento in cui il suo gemello/fratello è disposto e in grado di dare il consenso informato, ma il suo gemello/fratello non si iscrive mai (ad es. A causa del non essere più disposto o in grado di fornire il consenso informato), il partecipante arruolato rimarrà nello studio e i suoi dati saranno utilizzati nelle analisi non pertinenti al suo gemello/fratello. L'analisi dei dati avverrà anche in questo modo se il fratello del partecipante iscritto si iscrive, ma non invia mai campioni di sangue e/o questionari.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

Criteri di esclusione per tutti i soggetti del protocollo:

  1. traumi gravi o vaccinazioni entro 8 settimane dall'arruolamento;
  2. Malattia di Still/ARG ad esordio sistemico o pauciarticolare;
  3. malattia medica che, a giudizio degli investigatori, non consente prelievi di sangue sicuri o altre valutazioni cliniche necessarie per la partecipazione allo studio;
  4. deterioramento cognitivo;
  5. incapacità di fornire il consenso o il consenso informato.

Criteri di esclusione per fratelli gemelli:

Non condividere gli stessi genitori biologici (essendo fratellastri o sorellastre). Criteri noti per la malattia reumatica sistemica o la malattia autoimmune (ad esempio: RA/JRA, SLE/JSLE, SSc/JSSc, IIM/JIIM, diabete di tipo 1, psoriasi, malattia di Still/JRA ad esordio sistemico o pauciarticolare, celiachia, autoimmune malattie della tiroide, porpora trombocitopenica idiopatica, sclerosi multipla, miastenia grave, vasculite sistemica o vitiligine).

Criteri di esclusione per i volontari sani:

Disturbo reumatico sistemico riconosciuto o altra malattia autoimmune, storia di cancro o assunzione di farmaci antinfiammatori, inclusi farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) o corticosteroidi, trauma grave o vaccinazioni entro 8 settimane.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Altro

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Volontari sani
Un individuo sano che non ha utilizzato alcun FANS, senza malattie infettive o traumi gravi entro 8 settimane dall'arruolamento, non ha parenti di primo grado con AR, SLE, SSc o IIM
Genitore di probando
Madre o padre biologico del probando disposto ad arruolarsi nello studio
Gemello dizigote primario non affetto
Coppia di gemelli dizigoti del probando che non soddisfa i criteri per una delle malattie reumatiche
Gemello monozigote primario non affetto
Coppia di gemelli monozigoti del probando che non soddisfa i criteri per una delle malattie reumatiche
Fratello non gemello primario non affetto
Fratello degli stessi genitori biologici, stesso sesso, entro 5 anni di età del probando che non soddisfa i criteri per una delle malattie reumatiche
Probando
Il probando dovrebbe avere prove documentate che soddisfa i criteri per le forme adulte e giovanili di disturbi reumatici sistemici

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Questionario di valutazione globale del medico
Lasso di tempo: All'iscrizione e ad ogni studio
Valutare l'attività della malattia del set di base, i danni e le misure della qualità della vita nei pazienti con miosite adulta e giovanile
All'iscrizione e ad ogni studio

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Institute of Environmental Health Sciences (NIEHS)

Investigatori

  • Investigatore principale: Lisa G Rider, M.D., National Institute of Environmental Health Sciences (NIEHS)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

21 aprile 2003

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

15 febbraio 2003

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

14 febbraio 2003

Primo Inserito (Stimato)

17 febbraio 2003

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

11 giugno 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

10 giugno 2026

Ultimo verificato

4 maggio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 030099
  • 03-E-0099

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

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INDECISO

Descrizione del piano IPD

.Non è ancora noto se ci sarà un piano per la disponibilità di IPD, stiamo ancora decidendo

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

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