Untersuchung von Familien mit Zwillingen oder Geschwistern, die für rheumatische Erkrankungen diskordant sind

• EINSCHLUSSKRITERIEN:

Die für die Aufnahme erforderlichen Mindesteinschlusskriterien sind ein Zwillingspaar oder Geschwisterpaar, definiert durch einen geeigneten Probanden und seinen/ihren geeigneten Zwilling oder sein Geschwister, die willens und in der Lage sind, ihre Einwilligung nach Aufklärung zu erteilen, sich für die Studie anzumelden, die Fragebögen auszufüllen und zu Blut- und Urinproben spenden (bei Kindern müssen auch die Eltern/Erziehungsberechtigten bereit und in der Lage sein, eine Einverständniserklärung abzugeben).

Einschlusskriterien für Probanden:

- Kinder (< 18 Jahre) oder Erwachsene (18 Jahre oder älter) benötigen eine Diagnose einer systemischen rheumatischen Erkrankung (durch das American College of Rheumatology (ACR) oder andere Kriterien für die erwachsenen oder juvenilen Formen von RA, SLE, SSc oder IIM (per (92;93)). In Bezug auf die im Kindesalter beginnenden Krankheiten: JRA wird nach dem Alter des Ausbruchs definiert

Einschlusskriterien für Zwillingsgeschwister:

-Kinder oder Erwachsene, die Zwillinge oder andere Geschwister eines Probanden sind, die dieselben leiblichen Eltern haben, aber ohne eine anerkannte systemische rheumatische oder Autoimmunerkrankung, vom selben Geschlecht und innerhalb von 5 Jahren des Probanden. Wenn eineiige Zwillinge aus einer Familie aufgenommen werden, wird ein weiteres nicht betroffenes Nicht-Zwillingsgeschwister mit denselben biologischen Eltern für jeden Probanden aufgenommen, falls verfügbar, um log-lineare genetische Analysen zu ermöglichen. Alle Probanden und nicht betroffenen Geschwister müssen zum Zeitpunkt der Diagnose der Autoimmunerkrankung mindestens ein Jahr alt sein. Bei Drillingen oder größeren Vielfachen sind alle diese Geschwister zur Einschreibung berechtigt.

Einschlusskriterien für Eltern:

-Personen, die der genetische Vater und die genetische Mutter des Probanden und der Zwillingsgeschwister sind. Nach Möglichkeit werden beide Elternteile angemeldet.

Einschlusskriterien für gesunde Freiwillige:

Gesunde Kontrollpersonen, die teilweise über das NIH-Programm „Healthy Volunteers“ rekrutiert und so vernünftig wie möglich auf eine Untergruppe von Probanden abgestimmt wurden, basierend auf Alter (innerhalb von 5 Jahren), Geschlecht und Rasse (wenn möglich). Gesunde Freiwillige sollten bei guter Gesundheit sein, ohne

eine anerkannte systemische rheumatische Erkrankung oder eine andere Autoimmunerkrankung und sollten keine entzündungshemmenden Arzneimittel einnehmen, einschließlich nichtsteroidaler entzündungshemmender Arzneimittel (NSAIDs) oder Kortikosteroide.

Für alle Probanden: Fähigkeit des Probanden oder der Eltern/Erziehungsberechtigten, eine informierte Zustimmung zu allen Aspekten der Studie zu geben, nachdem die vollständigen Protokollinformationen bereitgestellt wurden.

Sollte sich ein Teilnehmer zu einem Zeitpunkt anmelden, zu dem sein/ihr Zwilling/Geschwister bereit und in der Lage ist, eine Einverständniserklärung abzugeben, sein/ihr Zwilling/Geschwister sich jedoch nie anmeldet (z. Da der eingeschriebene Teilnehmer nicht mehr bereit oder in der Lage ist, eine Einverständniserklärung abzugeben, verbleibt er in der Studie und seine Daten werden in den Analysen verwendet, die nicht für seinen Zwilling/Geschwister relevant sind. Die Datenanalyse erfolgt ebenfalls auf diese Weise, wenn sich die Geschwister des angemeldeten Teilnehmers anmelden, aber niemals Blutproben und/oder Fragebögen einsenden.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Ausschlusskriterien für alle Protokollfächer:

1. schweres Trauma oder Impfungen innerhalb von 8 Wochen nach Einschreibung;
2. Morbus Still/systemischer Beginn oder pauziartikuläre JRA;
3. medizinische Erkrankung, die nach Einschätzung der Prüfärzte keine sicheren Blutabnahmen oder andere für die Studienteilnahme erforderliche klinische Bewertungen zulässt;
4. kognitive Beeinträchtigung;
5. Unfähigkeit, eine informierte Zustimmung oder Zustimmung zu geben.

Ausschlusskriterien für Zwillinge:

Nicht die gleichen leiblichen Eltern haben (Halbbrüder oder Halbschwestern). Bekannte Kriterien für eine systemische rheumatische Erkrankung oder Autoimmunerkrankung (z. B.: RA/JRA, SLE/JSLE, SSc/JSSc, IIM/JIIM, Typ-1-Diabetes, Psoriasis, Still-Krankheit/systemischer Beginn oder pauziartikuläre JRA, Zöliakie, Autoimmun Schilddrüsenerkrankung, idiopathische Thrombozytopenie purpura, Multiple Sklerose, Myasthenia gravis, systemische Vaskulitis oder Vitiligo).

Ausschlusskriterien für gesunde Probanden:

Anerkannte systemische rheumatische Erkrankung oder andere Autoimmunerkrankung, Vorgeschichte von Krebs oder Einnahme von entzündungshemmenden Arzneimitteln, einschließlich nichtsteroidaler entzündungshemmender Arzneimittel (NSAIDs) oder Kortikosteroide, schweres Trauma oder Impfungen innerhalb von 8 Wochen.