Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tutkimus perheistä, joiden kaksoset tai sisarukset ovat eri mieltä reumaattisten sairauksien suhteen

keskiviikko 9. syyskuuta 2026 päivittänyt: National Institute of Environmental Health Sciences (NIEHS)

Patogeeniset tutkimukset perheissä, joissa kaksoset tai sisarukset ovat ristiriidassa systeemisten reumaattisten häiriöiden suhteen

Tässä tutkimuksessa tarkastellaan perheitä, joissa yksi sisarusparin sisarus tai kaksoispari on kehittänyt systeemisen reumaattisen sairauden, mutta toisella ei ole, nähdäkseen eroavatko nämä kaksi seuraavista seikoista ja miten:

Verisolujen aineenvaihdunta;
Veren solutyypit;
Ympäristöaltistuminen tai geneettiset tekijät, jotka saattavat selittää, miksi toinen sairastui ja toinen ei.

Perheet, joissa toiselle sisarukselle on kehittynyt systeeminen reumasairaus, nivelreuma, systeeminen lupus erythematosus, skleroderma, dermatomyosiitti tai myosiitti, mutta toisella ei ole, voivat osallistua tähän tutkimukseen. Sisarukset voivat olla kaksoset tai eivät, mutta heidän on oltava samaa sukupuolta ja 5 vuoden ikäeroja. Myös biologiset vanhemmat tai joissain tapauksissa lapset otetaan mukaan tutkimukseen. Normaalit terveet vapaaehtoiset toimivat kontrollihenkilöinä.

Osallistujat käyvät läpi jotkin tai kaikki seuraavista testeistä ja menettelyistä:

Lääkärihistoria ja fyysinen tarkastus. Osallistujilta pyydetään myös lupa saada potilastiedot tarkistettavaksi.
Kyselylomakkeet ympäristöaltistumisesta työssä, kotona ja muualla. Probandit (osallistujat, joilla on reumasairaus) ja heidän terveet sisaruksensa vastaavat myös kysymyksiin infektioista, rokotuksista, lääkkeistä tai ravintolisistä, auringosta ja stressaavista tapahtumista vuoden aikana ennen sairauden diagnoosia sairastuneella sisaruksella.
Veren ja virtsan kerääminen seuraavia testejä varten:
Rutiininomaiset verikemiat ja muut tutkimukset tiettyjen sairauksien tai lääketieteellisten ongelmien poissulkemiseksi;
Todisteet aikaisemmasta myrkyllisyydestä ja tietyistä infektioista;
Äidin solujen läsnäolo lapsen veressä ja päinvastoin. (Viimeaikaiset tutkimukset viittaavat siihen, että raskauden tai synnytyksen aikana äidin ja vauvan solut voivat vaihdella ja kiertää kehossa useita vuosia, mikä saattaa aiheuttaa ongelmia);
Kaksos- tai sisaruspareissa tiettyjen geenien esiintyminen, jotka voivat olla yleisempiä potilailla, joilla on systemaattisia reumaattisia sairauksia, verrattuna heidän sisaruksiinsa ja normaaleihin vapaaehtoisiin;
Identtisten kaksosten verisolujen aineenvaihdunnan vertailu nähdäksesi eroaako ja miten aineenvaihdunta ihmisillä, joilla on reumatauti.

Osallistujilta voidaan pyytää lupaa joidenkin veri- ja virtsanäytteidensä säilytykseen sekä aiemmin kerättyjen veri- tai kudosnäytteiden hankkimiseen, joita ei enää tarvita kliiniseen hoitoon, tutkimustarkoituksiin. Heitä voidaan myös pyytää antamaan lisää veri- tai virtsanäytteitä.

Osallistujia seurataan joka vuosi 5 vuoden ajan (joko henkilökohtaisesti tai kyselylomakkeella) mahdollisten muutosten arvioimiseksi heidän tilassaan. Viimeisessä 5 vuoden arvioinnissa toistetaan jotkin edellä kuvatuista kyselylomakkeista ja menettelyistä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Useimpien autoimmuunisairauksien uskotaan kehittyvän kroonisen immuuniaktivaation ja säätelyhäiriön seurauksena valitun ympäristöaltistuksen jälkeen geneettisesti herkillä yksilöillä. Nykyiset todisteet viittaavat siihen, että aikuisten ja nuorten systeemisten reumaattisten sairauksien muodoilla, jotka määritellään tässä nivelreumaksi (RA), systeemiseksi lupus erythematosukseksi (SLE), systeemiseksi skleroosiksi (SSc) ja idiopaattisiksi tulehduksellisille myopatioille (IIM) on monia yhteisiä kliinisiä oireita. ilmenemismuodot, immuunivasteet, geneettiset, hormonaaliset ja ympäristöriskitekijät sekä mahdolliset patogeneesit. Toisaalta muut tutkimukset viittaavat siihen, että jokainen reumaattinen sairaus, sellaisena kuin se on tällä hetkellä määritelty, voi koostua homogeenisemmista alaryhmistä, jotka tunnetaan alkuainehäiriöinä ja joilla on erilaiset patogeneesit. Tämä protokolla tutkii systeemisten reumaattisten häiriöiden ja mahdollisten alkuainehäiriöiden patogeenisiä mekanismeja arvioimalla perheitä, joissa on yksi- tai kaksitsygoottisia kaksosia tai muita sisaruksia, jotka ovat ristiriidassa systeemisten reumaattisten sairauksien kanssa (kaksossisarparit). Mikrokimeeristen naaraspuolisten kaksoissisarusten vanhemmat, normaalit vapaaehtoiset ja jälkeläiset arvioidaan myös tarpeen mukaan protokollan kunkin osan kokeellista suunnittelua varten. Kliininen arviointi, jossa käytetään standardoituja lääkärin ja potilaiden kliinisiä ja ympäristöaltistuskyselyitä sekä näytekokoelmia 400 kaksoissisarparista, jotka ovat ristiriidassa systeemisten reumaattisten häiriöiden kanssa, suoritetaan diagnoosin vahvistamiseksi, sairaushistorian dokumentoimiseksi ja mahdollisten autoimmuniteetin kehittymiseen liittyvien riskitekijöiden arvioimiseksi. . Tässä tutkimuksessa arvioidaan lapsia, jotka muodostavat 25-50 % kaksoissisaruspareista, ja aikuisia samalla tavoin yrittääkseen ymmärtää mahdollisia yhtäläisyyksiä ja eroja systeemisten reumaattisten häiriöiden patogeneesissä iän perusteella. Hypoteesitestaustutkimuksissa arvioidaan eroja perifeeristen verisolujen geenien aktivaatiossa/suppressiossa, mikrokimerismin tasoja ja tyyppejä sairastuneiden ja sairastumattomien yksilöiden välillä, valittuja näiden sairauksien geneettisiä riskitekijöitä sekä ammatillisia ja hormonaalisia altistuksia, joiden oletetaan olevan mahdollisia riskitekijöitä näille sairauksille. Selvittäviä tutkimuksia tehdään muiden systeemisten reumaattisten sairauksien ympäristöriskitekijöiden arvioimiseksi ja fenotyyppien ja genotyyppien välisten assosiaatioiden ymmärtämiseksi paremmin. Biologiset näytteet - mukaan lukien veri, virtsa ja muut kliiniset näytteet tai biopsiat, joita ei enää tarvita kliiniseen hoitoon - kerätään suunnattuja biomarkkerimäärityksiä ja arkistojen kehittämistä tulevaa tutkimusta varten.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

1056

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

Yhdysvallat
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
    - National Institutes of Health Clinical Center
- North Carolina
  - Research Triangle Park, North Carolina, Yhdysvallat
    - NIEHS Clinical Research Unit (CRU)
- Wisconsin
  - Madison, Wisconsin, Yhdysvallat, 53792
    - University of Wisconsin

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

2 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

1 - Tutkimushenkilö, jolla on dokumentoitua näyttöä siitä, että hän täyttää systeemisten reumaattisten häiriöiden aikuisten ja nuorten muotojen kriteerit, jotka määritellään tässä nivelreumaksi (RA), systeemiseksi lupukseksi 2 - tutkittavan kaksoispari, joka ei täytä yhden reumaattisen sairauden kriteerejä sairauksia ja on valmis antamaan suostumuksensa ja ilmoittautumaan tutkimukseen. 3- Saman sukupuolen sisarus 5 vuoden iässä tutkittavasta, joka ei täytä jonkin reumaattisen sairauden kriteerejä ja on valmis antamaan suostumuksensa ja Ilmoittaudu tutkimukseen 4- Tutkimukseen osallistuvan tutkittavan biologinen äiti tai isä 5- Terve henkilö, joka ei ole käyttänyt tulehduskipulääkkeitä, ei ole sairastanut tartuntatautia (pysyvä tai krooninen infektio, M. tuberculosis, HIV tai aktiivinen infektio) tai kokenut vakavan trauman 8 viikon sisällä ilmoittautumisesta, hänellä ei ole ensimmäisen asteen sukulaisia, joilla on RA, SLE, SSc tai IIM ja hän on valmis osallistumaan tutkimukseen

Kuvaus

SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

Ilmoittautumisen edellyttämät vähimmäiskriteerit ovat kaksoispari tai sisaruspari, sellaisena kuin se on määritelty kelvollisen koehenkilön ja hänen kelvollisen kaksosen tai sisaruksensa mukaan ja jotka ovat halukkaita ja kykeneviä antamaan tietoon perustuvan suostumuksen, ilmoittautumaan tutkimukseen, täyttämään kyselylomakkeet ja luovuttaa veri- ja virtsanäytteitä (lasten tapauksessa vanhemman/huoltajan on myös oltava halukas ja kyettävä antamaan tietoinen suostumus).

Probandin sisällyttämiskriteerit:

- Lapset (alle 18-vuotiaat) tai aikuiset (vähintään 18-vuotiaat) tarvitsevat systeemisen reumahäiriön diagnoosin (American College of Rheumatology (ACR) tai muut kriteerit nivelreumataudin aikuisille tai nuorille muodoille, SLE, SSc tai IIM (per (92;93)). Mitä tulee lapsuudessa alkaviin sairauksiin: JRA määritellään puhkeamisiän mukaan

Kaksoissisarusten osallistumiskriteerit:

-Lapset tai aikuiset, jotka ovat kaksosia tai muita sisaruksia, joilla on samat biologiset vanhemmat, mutta joilla ei ole todettua systeemistä reumaattista tai autoimmuunisairautta, samaa sukupuolta ja alle 5 vuoden iästä sukupuolesta. Jos perheestä rekisteröidään monotsygoottisia kaksosia, jokaiselle koettimelle rekisteröidään toinen terve ei-kaksossisarus, jolla on samat biologiset vanhemmat, jos mahdollista log-lineaaristen geneettisten analyysien mahdollistamiseksi. Kaikkien sairastuneiden ja sairastumattomien sisarusten on oltava vähintään vuoden ikäisiä autoimmuunisairauden diagnoosin aikaan. Kolmosten tai suurempien kerrannaisten tapauksessa kaikki tällaiset sisarukset ovat oikeutettuja ilmoittautumiseen.

Vanhempien mukaanottokriteerit:

-Yksilöt, jotka ovat esivangin ja kaksoissisaren geneettinen isä ja äiti. Molemmat vanhemmat otetaan mukaan aina kun mahdollista.

Terveen vapaaehtoisen osallistumiskriteerit:

Terveet kontrollit, jotka on rekrytoitu osittain NIH Healthy Volunteers -ohjelman kautta ja niin kohtuullisesti kuin mahdollista, sovitettu iän (5 vuoden sisällä), sukupuolen ja rodun perusteella (jos mahdollista). Terveiden vapaaehtoisten tulee olla hyvässä kunnossa, ilman

tunnustettu systeeminen reumahäiriö tai muu autoimmuunisairaus, eikä hänen tule käyttää tulehduskipulääkkeitä, mukaan lukien ei-steroidiset tulehduskipulääkkeet (NSAID) tai kortikosteroidit.

Kaikille koehenkilöille: koehenkilön tai vanhempien/laillisten huoltajien kyky antaa tietoinen suostumus kaikkiin tutkimuksen näkökohtiin sen jälkeen, kun kaikki protokollatiedot on toimitettu.

Pitäisikö osallistujan ilmoittautua aikana, jolloin hänen kaksosensa/sisaruksensa on halukas ja kykenevä antamaan tietoon perustuvan suostumuksen, mutta hänen kaksoissisaruksensa ei koskaan osallistu (esim. Koska hän ei enää halua tai pysty antamaan tietoista suostumusta), ilmoittautunut osallistuja pysyy tutkimuksessa ja hänen tietojaan käytetään analyyseihin, jotka eivät liity hänen kaksoissisarukseensa. Tietojen analysointi suoritetaan myös tällä tavalla, jos ilmoittautuneen osallistujan sisarukset ilmoittautuvat, mutta eivät koskaan lähetä verinäytteitä ja/tai kyselylomakkeita.

POISTAMISKRITEERIT:

Poissulkemiskriteerit kaikille protokollan kohteille:

vakava trauma tai rokotukset 8 viikon sisällä ilmoittautumisesta;
Still-sairaus/systeemisesti alkava tai huononivelinen JRA;
lääketieteellinen sairaus, joka tutkijoiden arvion mukaan ei mahdollista turvallisia verenottoa tai muita kliinisiä arviointeja, joita tarvitaan tutkimukseen osallistumiseen;
kognitiivinen rajoite;
kyvyttömyys antaa tietoon perustuva suostumus tai suostumus.

Poissulkemiskriteerit kaksoissisaruksille:

Ei jaa samoja biologisia vanhempia (ovat velipuolia tai sisaruksia). Tunnetut kriteerit systeemiselle reumasairaudelle tai autoimmuunisairaudelle (esimerkiksi: RA/JRA, SLE/JSLE, SSc/JSSc, IIM/JIIM, tyypin 1 diabetes, psoriaasi, Stillin tauti/systeeminen tai nivelreuma JRA, keliakia, autoimmuuni kilpirauhassairaus, idiopaattinen trombosytopeniapurppura, multippeliskleroosi, myasthenia gravis, systeeminen vaskuliitti tai vitiligo).

Terveiden vapaaehtoisten poissulkemiskriteerit:

Todettu systeeminen reumahäiriö tai muu autoimmuunisairaus, aiempi syöpä tai tulehduskipulääke, mukaan lukien ei-steroidiset tulehduskipulääkkeet (NSAID) tai kortikosteroidit, vakava trauma tai rokotukset 8 viikon sisällä.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Havaintomallit: Case-Control
Aikanäkymät: Muut

Ryhmien/kohorttien lukumäärä

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Terveet vapaaehtoiset Terveellä henkilöllä, joka ei ole käyttänyt tulehduskipulääkkeitä, jolla ei ole tartuntatautia tai vakavaa traumaa 8 viikon kuluessa ilmoittautumisesta, ei ole ensimmäisen asteen sukulaisia, joilla on RA, SLE, SSc tai IIM
Probandin vanhempi Tutkimushenkilön biologinen äiti tai isä, joka on valmis ilmoittautumaan tutkimukseen
Ensisijainen vammautumaton dizygoottinen kaksos Probandin kaksitsygoottinen kaksoispari, joka ei täytä yhden reumaattisen sairauden kriteerejä
Ensisijainen koskematon monotsygoottinen kaksos Probandin monotsygoottinen kaksoispari, joka ei täytä yhden reumaattisen sairauden kriteerejä
Ensisijainen Vaikutukseton Ei-kaksossisarus Samojen biologisten vanhempien sisarus, samaa sukupuolta, alle 5 vuoden iästä koehenkilöstä, joka ei täytä jonkin reumaattisen sairauden kriteerejä
Proband Probandilla tulee olla dokumentoitua näyttöä siitä, että hän täyttää aikuisten ja nuorten systeemisten reumaattisten sairauksien kriteerit

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Physician Global Assesment Questionnaire Aikaikkuna: Ilmoittautumisen yhteydessä ja jokaisessa opiskelussa	Arvioi sairauden aktiivisuutta, vaurioita ja elämänlaatua koskevia mittareita aikuisilla ja nuorilla myosiittipotilailla	Ilmoittautumisen yhteydessä ja jokaisessa opiskelussa

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Institute of Environmental Health Sciences (NIEHS)

Tutkijat

Päätutkija: Lisa G Rider, M.D., National Institute of Environmental Health Sciences (NIEHS)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 21. huhtikuuta 2003

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Lauantai 15. helmikuuta 2003

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 14. helmikuuta 2003

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Maanantai 17. helmikuuta 2003

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 10. syyskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 9. syyskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 8. syyskuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

030099
03-E-0099

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

IPD-suunnitelman kuvaus

.Ei vielä tiedetä, tuleeko IPD:n saatavuudesta suunnitelmaa, olemme vielä päättämässä

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .