중증 선천성 빈혈 환자의 골수이식 결과 개선

• 포함 기준:

수신자:

아래에서 하나의 질병 범주를 충족해야 합니다.

특정 질병:

돌이킬 수 없는 말단 장기 손상(A, B, C, D 또는 E) 또는 하이드록시우레아(F)로 개선되지 않는 잠재적으로 가역적인 합병증(들)이 있는 것으로 정의되는 질병 관련 이환율 또는 사망 위험이 높은 낫적혈구 질환 환자:

가. 뇌졸중은 뇌자기공명영상을 동반하여 경색되는 임상적으로 유의한 신경학적 현상으로 정의한다.

또는

비정상적인 경두개 도플러 검사(200m/s 이상);

또는

B. 크레아티닌 수치가 정상 상한치의 1.5배 이상으로 정의되는 낫적혈구 관련 신부전 및 겸상적혈구 신병증 또는 신증후군 또는 크레아티닌 청소율 60mL/min/1.73m(2) 미만과 일치하는 신장 생검 16세 이하 환자 또는 50mL/min 미만 16세 이상 또는 복막 또는 혈액 투석이 필요한 환자

또는

정상 혈청 크레아티닌의 상한치가 0.8mg/dl인 5세 이하의 연령

5세 이상 10세 이하 정상 혈청 크레아티닌 상한치 1.0mg/dl

연령은 10세 이상 15세 이하 정상 혈청 크레아티닌 1.2mg/dl의 상한

정상 혈청 크레아티닌 상한치가 1.3mg/dl인 15세 이상의 연령

C. 혈관폐색 위기 후 최소 3주 후 18세 이상의 환자에서 2.5m/s 이상의 삼첨판 역류 제트 속도(TRV), 또는

D. 해면체 및 해면체를 포함하여 4시간 이상 지속되는 발기의 적어도 2회 에피소드로 정의되는 재발성 삼체체 포행, 또는

E. 18세 이상의 환자에서 기준선에서 100mcg/L 이상의 페리틴 또는 0.4mg/dL 이상의 직접 빌리루빈으로 정의되는 낫 모양 간병증; 또는

F. 다음 합병증 중 하나:

1. 혈관 폐쇄 위기:

   • 지난 1년 동안 최소 3번의 병원 입원 수산화요소에 대한 자격이 있음
   • 조혈모세포이식 가능 최대 허용 용량의 수산화요소를 복용하는 동안 연간 1회 이상의 병원 입원

2. 급성 흉부 증후군(ACS):

   • 하이드록시우레아에 대한 적격: 3세 이상이고 천식 치료를 적절하게 받는 동안 2회 이전 ACS
   • 조혈모세포이식 적격: 수산화요소 사용 중 모든 ACS*

3. 2개 이상의 관절의 골괴사증:

   • 수산화요소에 적합: Karnofsky 점수 50-60으로 삶의 질에 상당한 영향을 미침
   • 조혈모세포이식 적격: 그리고 총 헤모글로빈이 1g/dL 미만으로 증가하거나 태아 헤모글로빈이 기준선 수준의 2.5배 미만으로 증가하는 수산화요소*에서

4. 적혈구 동종 면역화:

   • 수산화요소에 적합: 수혈 의존

   • 조혈모세포이식 적격: 총 헤모글로빈 증가량은 하이드록시우레아 투여 시* 1g/dL 미만

     • 최대 허용 용량의 수산화요소

   다음 중 2개 이상이 존재하여 결정되는 등급 2 또는 3의 철 과부하가 있는 베타-지중해빈혈 환자:

   • 간 생검에 의한 문맥 섬유증
   • 불충분한 킬레이트화 이력(처음 수혈 후 18개월 이내에 시작하여 매주 최소 5일 8-10시간 동안 피하 투여된 desferoxamine으로 킬레이트화에 대한 적절한 순응도를 유지하지 못하는 것으로 정의됨)
   • 늑연골 변연 아래 2cm 이상의 간비대

   비질병 특정:

   • 만 4세 이상
   • 6/6 HLA 일치 가족 기증자 이용 가능
   • 정보에 입각한 동의서, 미성년자로부터 얻은 동의서를 이해할 수 있고 기꺼이 서명할 수 있는 능력
   • 음성 혈청 베타-HCG
   • 16세 미만의 소아 환자는 골수 절제 골수 이식을 거부해야 합니다.

   기증자:

   적합하고 자격이 있으며 임상 평가에 따라 기꺼이 기부할 의사가 있는 기증자로서 추가로 연구를 위해 혈액을 기증하고 신경심리학적 검사를 받을 의향이 있습니다. 기증자는 별도의 NHLBI 프로토콜에 따라 임상 기증에 대한 적격성 및 적합성을 결정하기 위해 기존 표준 NIH 정책 및 절차에 따라 평가됩니다. 이 연구에 대한 참여는 모든 기증자에게 제공되지만 기증자가 줄기 세포 기증을 해야 하는 것은 아니므로 모든 기증자가 이 연구에 등록하지 않을 수도 있습니다.

   제외 기준:

   받는 사람:

   (다음 중 하나에 해당하는 경우 참여에서 제외됩니다.)

   ECOG 수행 상태 3 이상 또는 Lansky 수행 상태 40 미만.

   일산화탄소(DLCO)의 확산 능력이 35% 미만으로 예측되었습니다. (헤모글로빈 및 폐포 용적 보정)

   기준선 산소 포화도 또는 85% 미만 또는 PaOa2 70 미만

   좌심실 박출률: ECHO에서 추정한 35% 미만.

   아미노전이효소가 연령 정상 상한치의 5배 이상

   컨디셔닝 요법을 시작하기 전 1개월 이내에 제어되지 않은 세균, 바이러스 또는 진균 감염의 증거(현재 약물을 복용 중이고 임상 증상의 진행)

   PBSC 이식에서 생존과 양립할 수 없는 주요 예상 질병 또는 장기 부전.

   임신 또는 수유

   주요 ABO 불일치

   기증자:

   없음