지질 프로필에 영향을 미치는 QTL의 게놈 해부

배경:

대사 증후군은 서반구에서 관상 동맥 심장 질환 및 조기 사망에 대한 상당한 주요 위험을 제기하는 일반적인 장애입니다. 심혈관 합병증의 핵심은 혈장 트리글리세리드 증가, HDL 콜레스테롤 감소, 고밀도 지단백질 입자의 우세를 포함하는 혈장 지질 및 지단백질 프로파일의 특정 이상과 증후군의 연관성입니다. 이 지질 장애의 유전적 병인을 찾기 위해 연구자들은 인간 염색체 7q36에서 혈장 지질 수준의 변화와 강하게 연결된 양적 특성 유전자좌(QTL)를 확인했습니다. 그들은 이 QTL이 지질 장애의 근원이 되는 생물학적 경로의 변경에 기여하는 유전적 변이를 포함하고 있다고 가정합니다.

디자인 내러티브:

이 연구는 관상 동맥 심장 질환의 주요 위험을 내포하는 지질 장애인 대사 증후군의 유전적 원인을 찾을 것입니다. 연구자들은 인간 염색체 7q36에서 혈장 지질 수준의 변화와 강하게 연결된 양적 특성 유전자좌(QTL)를 확인했습니다. 연구자들은 이 QTL이 지질 장애의 기원에 기초가 되는 생물학적 경로의 변경에 기여하는 유전적 변이를 포함하고 있다고 가정합니다. 이 가설을 테스트하기 위해 그들은 이 QTL 내에서 기능적 서열 변형을 식별하기 위해 확립된 리소스와 전문 지식을 활용하는 포괄적인 접근 방식을 제안합니다. 구체적으로, 그들은 1.) 전체 QTL 영역에 걸쳐 단일 뉴클레오티드 다형성(SNP)과 그 일배체형 및 연관 불균형 구조를 식별합니다. 2.) 분산 성분 연결/비평형 분석을 사용하여 유익한 SNP와 혈장 트리글리세리드 수준, LDL 수준 및 지단백질 밀도 분율의 연관성을 분석합니다. 및 3.) 베이지안 정량적 형질 뉴클레오티드 분석을 사용하여 연관된 유전자 또는 게놈 영역에서 잠재적으로 기능적인 서열 변이를 식별합니다. 새롭게 이용 가능한 게놈 기술, 새로운 통계적 접근법, 이용 가능한 DNA 및 표현형 정보, 그리고 이 프로젝트 뒤에 모인 전문 컨소시엄의 포괄적인 적용은 이 지질 장애의 유전적 병인의 성공적인 해명을 보장하고 결과적으로 다음을 위한 효과적인 수단의 개발을 보장할 것입니다. 대사 증후군의 심혈관 합병증 예방 및/또는 치료.