젊은 쌍둥이의 유전학 및 심혈관 반응성

배경:

여러 연구에 따르면 급성 실험실 스트레스에 대한 심혈관 반응성(CVR)은 안정적이고 유전되는 특성이며 향후 혈압(BP) 수준과 본태성 고혈압(EH)을 예측합니다. 교감 신경계(SNS)는 BP 조절에 중요한 역할을 하며 아드레날린 수용체 아형은 급성 문제에 대한 BP 반응을 중재합니다. 이와 같이 우리의 가설은 CVR의 개인차가 부분적으로 스트레스에 대한 sympathoadrenal 반응을 매개하는 아드레날린 수용체를 암호화하는 유전자의 변이에 의해 결정된다는 것입니다. 이 심혈관 반응이 구조적 상동성을 갖는 다수의 아드레날린 수용체 아형에 의해 조절된다는 증거가 증가하고 있습니다. 지금까지 9개의 동종 아드레날린성 수용체 아형이 기술되었습니다. 두 가지 아드레날린성 수용체 아형을 포함하는 CV 질환에 대한 유전자-유전자 상호작용을 발견한 연구는 단 한 건뿐입니다. 9가지 아드레날린 수용체 아형 모두의 유전적 변이는 이번 연구처럼 단일 연구에서 조사된 적이 없습니다.

디자인 내러티브:

이 연구는 1048명의 건강한 청소년 집단에서 CVR 및 기타 정량적 심혈관 특성에 대한 9가지 아드레날린 수용체 하위 유형 유전자 모두의 유전적 변이가 단독으로 또는 조합하여 미치는 영향을 평가할 것입니다. 주제는 Georgia Cardiovascular Twin Study(HL56622)의 일부로 이미 종합적으로 표현형이 결정된 흑백 쌍둥이입니다. 아드레날린 수용체 유전자 효과의 인종적 차이는 흑인에서 본태성 고혈압(EH)의 더 높은 유병률에 대한 부분적인 설명을 제공할 수 있기 때문에 특별한 주의를 받을 것입니다. 1차 측정은 안정 시 수축기 혈압과 두 가지 행동 스트레스 요인에 대한 반응입니다. 2차 측정은 이완기 혈압, 심박출량 및 휴식 시 및 스트레스 요인에 대한 총 말초 저항(TPR), 좌심실 질량(LVM), 반응성 충혈에 대한 내피 의존성 동맥 확장(EDAD), 동맥 경직 및 24시간 보행 혈압입니다. . 이 데이터 세트는 쌍둥이의 부모로부터 협측 세포 DNA 수집을 통해 확장되어 TDT(전달 불균형 테스트) 및 일배체형 재구성 및 분석을 수행할 수 있습니다. TDT 및 일배체형 분석을 포함하여 대규모 흑백 쌍둥이 그룹에 대한 이 후보 유전자 연구는 EH 발달에 대한 특정 위험이 있는 개인을 식별하고 EH(약물유전학)의 일차 예방 및 개별화된 치료 옵션을 개선하는 데 도움이 되는 혁신적인 접근 방식을 제공합니다. .