Li-Fraumeni 증후군 환자의 대사 조절에서 p53 유전자의 역할

이 연구는 암에 대한 감수성을 크게 증가시키는 희귀 유전 질환인 Li-Fraumeni 증후군 환자의 대사 및 생물학적 요인을 조사합니다. 환자는 일반적으로 세포 성장을 조절하는 데 도움이 되는 p53 종양 억제 유전자에 돌연변이가 있습니다. 이 유전자는 신진대사와 암 감수성을 조절할 수 있으며 연구 결과는 암뿐만 아니라 심혈관 기능과 같은 다른 상태에 대한 이해를 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다.

건강한 정상 지원자와 Li-Fraumeni 증후군 환자 및 그 가족이 이 연구에 참여할 수 있습니다. 응시자는 18세 이상이어야 하며 연구 시작 1년 이내에 전반적으로 건강하고 암이 없어야 합니다. 참가자는 다음 절차를 거칩니다.

• 일상적인 실험실 가치 및 연구 목적을 위한 혈액 검사.
• 심장 구조와 기능을 평가하기 위한 ECG 및 심초음파(심장 초음파).
• 휴식 및 운동 대사 스트레스 검사: 대상자는 먼저 안면 마스크를 착용하고 의자에서 휴식을 취한 다음 마스크를 착용한 상태에서 고정식 자전거 또는 러닝머신에서 운동합니다. 이 테스트는 안면 마스크를 사용하여 신체의 산소 사용량을 측정하여 대사 적합성을 결정합니다. 표준 운동 스트레스 테스트와 동일한 방식으로 심장을 모니터링하기 위해 전극을 몸에 부착합니다.
• 신진대사의 자기 공명 영상: 피험자는 최대 60분 동안 큰 자석(MRI 스캐너) 안으로 들어가는 침대에 누워 있습니다. 스캔하는 동안 팔이나 다리 근육은 혈압 커프를 부풀리고 몇 분 동안 팔다리를 운동하여 스트레스를 받습니다. 피험자는 고무공을 짜거나 발 페달로 운동하도록 요청받을 수 있습니다. 그 직후 커프의 압력이 해제되고 10~15분 동안 수축된 상태를 유지합니다. 혈류 정지의 5분 에피소드를 3회 이상 수행하지 않습니다.
• 운동한 사지의 표준 MRI 스캔으로 근육량을 결정합니다.
• 혈관기능 측정을 위한 상완동맥 반응성 검사: 운동부하 검사 전 들것에 누워서 상완동맥(팔뚝에 있는 동맥)을 비침습적 초음파로 촬영합니다. 팔뚝의 혈압 커프를 팽창시키기 전과 후에 동맥 크기와 혈류 속도를 측정합니다. 혈관 크기 및 유속 측정은 15분 후 반복되고 혀 밑에 니트로글리세린 투여 후 다시 수행됩니다.
• 당뇨병 테스트를 위한 경구 포도당 내성 테스트: 설탕 대사를 평가하기 위해 피험자는 설탕 용액을 마십니다. 용액을 마시기 전과 용액을 마신 후 1시간과 2시간 후에 혈액 샘플을 채취합니다.
• 근육 생검(피험자 선호도에 따라 선택 사항): 피험자는 시술을 위해 소량의 진정제를 투여받을 수 있습니다. 다리 근육 위의 작은 피부 부위를 마비시키고 소량의 근육 조직을 수술로 제거합니다.