노르웨이의 지대근이영양증 유형 2I
2022년 11월 2일 업데이트: University Hospital of North Norway
노르웨이의 지대근이영양증 유형 2I - 코호트 연구
주요 목표는 지대형 근이영양증 2I형(LGMD 2I)의 자연사를 확립하고 질병 영향 및 진행을 측정하기 위한 실행 가능하고 민감한 도구와 바이오마커를 식별하고 노르웨이 LGMD 2I 유병률, 보인자 빈도 및 유전자형을 결정하고 평가하는 것입니다. 노르웨이 LGMD 2I 인구의 건강 관련 삶의 질.
주요 목표는 환자 그룹의 일상 생활의 기능과 질을 최적화하기 위해 미래의 임상 시험을 용이하게 하고 적절한 방법론으로 좋은 임상 실습에 기여하고 건강 및 사회적 관리를 완성하는 것입니다.
연구 개요
상태
모집하지 않고 적극적으로
상세 설명
노르웨이 전국적으로 등록된 단일 센터 연구.
데이터는 설문지, 환자 일지, 임상 검사, 일련의 기능 테스트 및 바이오마커, 환자가 보고한 결과를 기반으로 합니다.
질병 진행을 측정하기 위해 2년 후에 임상/준임상 시험을 반복합니다.
골격근, 심장 및 호흡 기능을 모두 검사합니다.
기준선에서 수면 장애 호흡에 취약한지 확인하기 위해 수면 연구도 수행됩니다.
연구 유형
관찰
등록 (예상)
106
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
-
Tromsø, 노르웨이, 9038
- National Neuromuscular Centre, Norway
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
노르웨이에서 유전적으로 확인되고 노르웨이에 거주하는 지대형 근이영양증 유형 2I의 인구.
설명
포함 기준:
- 노르웨이에서 유전적으로 확인된 사지근이영양증 2I형
- 노르웨이 거주
- 서면 동의
제외 기준:
- 16세 미만 아동은 삶의 질 평가 및 임상/준임상 부분에서 제외되지만 설문지 및 환자 저널을 통해 정보를 제공할 수 있습니다.
유병률 및 유전자형에 대한 연구는 익명이며 동의 독립적이며 노르웨이에서 유전적으로 LGMD 2I로 확인된 모든 사람을 포함합니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
근육의 에코 강도
기간: 기준선 및 2년
|
기준선에서 2년째 사지 근육, 복직근 및 척추주위 근육의 정의된 단면 수준에서 에코 강도의 변화.
에코 강도는 초음파 소프트웨어 프로그램에 의한 히스토그램 분석을 통해 0(검은색)에서 255(흰색) 범위의 그레이스케일 픽셀로 측정됩니다.
동일한 위치에서 3개의 연속 이미지에서 수동으로 선택한 관심 영역의 표면 1/3에서 평균값을 계산합니다.
에코 강도의 증가는 병리학의 증가를 나타냅니다.
|
기준선 및 2년
|
|
근육 두께
기간: 기준선 및 2년
|
초음파를 사용하여 기준선에서 2년째 사지, 복직근 및 척추주위 근육의 정의된 횡단면 수준에서 근육 두께의 변화를 측정합니다.
|
기준선 및 2년
|
|
중요한 질병 단계의 연령
기간: 기준선에서 소급 데이터 수집
|
발병 연령, 보행 능력 상실 연령, 확립된 심부전 연령 및 확립된 호흡 부전 연령의 변화를 문서화합니다.
|
기준선에서 소급 데이터 수집
|
|
증상 진행률
기간: 기준선에서 소급 데이터 수집
|
질병 발병부터 보행 능력 상실까지의 시간 변화를 문서화합니다.
|
기준선에서 소급 데이터 수집
|
|
인지된 심근병증의 유병률
기간: 기준선에서 소급 데이터 수집
|
심근병증이 확인된 여성과 남성의 비율
|
기준선에서 소급 데이터 수집
|
|
개시된 인공호흡 지원 보급률
기간: 기준선에서 소급 데이터 수집
|
환기 지원을 시작한 여성과 남성의 비율.
|
기준선에서 소급 데이터 수집
|
|
모터 태스크 성능
기간: 기준선 및 2년
|
표준화된 채점 도구인 "신경근 질환에 대한 운동 기능 측정"(MFM)을 사용하여 32가지 운동 작업을 수행하는 능력을 측정합니다.
개별 항목 점수 범위는 0(작업을 시작할 수 없음)에서 3(완전하고 정상적으로 수행)까지입니다.
항목은 3가지 영역으로 나뉩니다: 1) 서기 및 이동(13가지 작업), 2) 축 및 근위 운동 기능(12가지 작업), 3) 원위 운동 기능(7가지 작업).
3개의 도메인은 3개의 하위 점수를 생성합니다.
하위 점수와 총점(0-96점)이 모두 측정됩니다.
2년 후의 기준선 및 기준선으로부터의 변화.
|
기준선 및 2년
|
|
질병 관련 건강 관련 삶의 질(HRQOL)
기간: 기준선, 6개월, 1년
|
질병의 부담을 측정하기 위해 "개별화된 신경근 삶의 질"(INQOL)-설문지를 사용합니다.
총 45개의 항목으로 구성되어 있습니다.
각 항목은 7점 리커트 척도(0-6/1-7)로 등급이 매겨집니다. 45개 항목은 근육 증상, 생활 영역에 대한 영향(활동, 독립성, 감정, 신체 이미지, 사회적 관계) 및 치료 효과.
3개의 도메인은 함께 11개의 하위 차원으로 세분되며 각 하위 차원은 자체 하위 척도를 갖습니다.
또한 "Life-domain"의 종합 점수인 QOL 점수가 있습니다.
점수 범위는 0-100이며 항목 응답 및 가중치 알고리즘에 의해 결정됩니다.
점수가 높을수록 부정적인 영향이 더 큽니다.
하위 척도와 QOL-점수 모두 기준선에서 결정되고 기준선에서 6개월, 1년 및 2년에 변경됩니다.
|
기준선, 6개월, 1년
|
|
심장초음파 스트레인 스펙클 추적
기간: 기준선 및 2년
|
기준선에서 심장 기능을 측정하고 2년 후 기준선에서 변화를 측정합니다.
|
기준선 및 2년
|
|
야간 동맥 이산화탄소(CO2) 수준
기간: 기준선
|
기준선에서 수면 중 경피적 CO2를 모니터링합니다.
|
기준선
|
|
MRI
기간: 2년
|
근육 MRI 하지
|
2년
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
6분 도보 테스트(6MWT)
기간: 기준선(1일 간격으로 2회 테스트) 및 2년(1일 간격으로 2회 테스트)
|
도보 거리 6분, Borgs는 호흡곤란 및 피로도 검사 전/후, 자가 보고 운동량에 대해 측정합니다.
2년에 6MWT의 기준선에서 변경
|
기준선(1일 간격으로 2회 테스트) 및 2년(1일 간격으로 2회 테스트)
|
|
4단계 계단 오르기 테스트
기간: 기준선 및 2년
|
기준선에서 2년에 4단계 계단을 오르고 내리는 시간의 변화
|
기준선 및 2년
|
|
모터 독립 수준: "Vignos Grade"
기간: 기준선 및 2년
|
"Vignos 등급"을 사용하여 운동 독립성 수준을 평가합니다.
점수 범위는 1(도움 없이 걷기 및 오르기)에서 10(침대에만 누워 있음)까지입니다.
|
기준선 및 2년
|
|
상지 가동 능력: "브룩스 등급"
기간: 기준선 및 2년
|
"브룩스 등급"을 사용하여 팔을 머리 위로 올리는 능력을 1(정상: 손이 머리 위로 닿을 때까지 완전히 외전)에서 6(손을 입으로 올릴 수 없고 손의 유용한 기능이 없음)까지 점수를 매깁니다.
2년 후의 기준선 및 기준선으로부터의 변화.
|
기준선 및 2년
|
|
휴대용 동력계
기간: 기준선 및 2년
|
2년 후 사지 근력의 베이스라인 대비 변화
|
기준선 및 2년
|
|
수동 근육 검사(MMT)
기간: 기준선 및 2년
|
2년 후 사지 근력의 베이스라인 대비 변화
|
기준선 및 2년
|
|
일반적인 건강 관련 삶의 질
기간: 기준선, 6개월, 1년
|
일반 HRQOL 도구 "Short Form Health Survey"(SF-36)의 노르웨이어 번역 사용.
8개 영역/차원(신체 기능, 신체적 역할 제한, 감정적 역할 제한, 사회적 기능, 신체 통증, 일반적인 건강 인식, 활력, 정신 건강)을 조사하는 36개의 질문(항목)이 있는 설문지입니다.
8개의 도메인 점수가 결정됩니다.
점수 범위는 0-100이며 항목 응답 및 가중치 알고리즘을 기반으로 합니다.
높은 점수는 건강을 의미합니다.
기준선에서 측정하고 기준선에서 6개월, 1년 및 2년의 변화를 측정합니다.
|
기준선, 6개월, 1년
|
|
혈량 측정법
기간: 기준선 및 2년
|
폐용적은 기준선에서, 기준선에서 2년 후 변화합니다.
|
기준선 및 2년
|
|
평균 흡기 및 호기 압력(MIP/MEP)
기간: 기준선 및 2년
|
기준선에서 정적 호흡압 및 2년 후 기준선에서 변화
|
기준선 및 2년
|
|
강제 폐활량(FVC)
기간: 기준선 및 2년
|
앉은 상태에서 동적 폐활량 측정, 정상적으로 앉은 상태에서 앙와위.
2년 기준선 및 기준선으로부터의 변화
|
기준선 및 2년
|
|
다이어프램 두께 비율
기간: 기준선 및 2년
|
초음파를 사용하여 최대 흡기와 호기말에 횡경막의 두께를 측정합니다.
비율 < 1,2는 감소된 다이어프램 움직임을 나타냅니다.
Bott 왼쪽과 오른쪽이 측정됩니다.
|
기준선 및 2년
|
|
야간 산소포화도
기간: 기준선 및 2년
|
수면 중 경피적 산소 포화도를 모니터링합니다.
|
기준선 및 2년
|
|
기침 피크 흐름
기간: 기준선 및 2년
|
기준선에서의 기침 피크 흐름 및 2년 후 기준선으로부터의 변화
|
기준선 및 2년
|
|
무호흡-저호흡 지수
기간: 기준선
|
수면다원검사를 사용하여 수면 시간당 폐쇄성 및 비폐색성 무호흡 및 저호흡 사건의 수를 계산합니다.
|
기준선
|
|
호흡 장애 지수
기간: 기준선
|
수면다원기록법을 사용하여 무호흡, 저호흡 및 호흡 노력 관련 각성/수면과 관련하여 호흡 사건의 수를 계산합니다.
|
기준선
|
|
수면 중 흉복부 호흡 패턴
기간: 기준선
|
수면다원검사를 사용하여 수면 중 역설적인 호흡 움직임(누운 자세에서 흡기 시 복부가 움직이는 것)을 감지합니다.
|
기준선
|
|
심 초음파 - 기존
기간: 기준선 및 2년
|
기준선에서 심장 기능을 측정하고 2년 후 기준선에서 변화를 측정합니다.
|
기준선 및 2년
|
|
심전도(ECG)
기간: 기준선 및 2년
|
기준선에서 심장 전기 활동 평가 및 기준선에서 2년 후 변화
|
기준선 및 2년
|
|
통증(시각적 유사 척도, VAS)
기간: 기준선 및 2년
|
베이스라인 및 2년 시점에서 VAS에 대해 환자가 보고한 통증
|
기준선 및 2년
|
|
피로(시각적 유사 척도, VAS)
기간: 기준선 및 2년
|
VAS tat 기준선 및 2년 시점에서 환자가 보고한 피로
|
기준선 및 2년
|
|
FSS(피로 심각도 척도)
기간: 기준선 및 2년
|
기준선 및 2년 후의 피로
|
기준선 및 2년
|
|
엡워스 졸음 척도(ESS)
기간: 기준선
|
기준선에서의 주간 졸음 평가
|
기준선
|
|
모세혈관 가스
기간: 기준선 및 2년
|
기준선 및 2년 시점의 모세관 CO2
|
기준선 및 2년
|
|
혈청 크레아틴 키나제(s-CK)
기간: 기준선
|
베이스라인 및 2년차에서의 s-CK
|
기준선
|
|
불명증
기간: 기준선
|
베르겐 불면증 척도를 사용하여 불면증을 측정합니다.
|
기준선
|
|
수면의 질
기간: 기준선
|
Pittsburgh Sleep Quality 지수를 사용하여 수면의 질 측정
|
기준선
|
|
인지 상태
기간: 기준선
|
몬트리올 인지 평가
|
기준선
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 수석 연구원: Kjell Arne Arntzen, ph.d, University Hospital of North Norway
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2020년 1월 6일
기본 완료 (예상)
2023년 6월 1일
연구 완료 (예상)
2023년 6월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2019년 4월 15일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 4월 24일
처음 게시됨 (실제)
2019년 4월 29일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 11월 7일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 11월 2일
마지막으로 확인됨
2022년 11월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .