소아 비알코올성 지방간염(NASH) 발생을 위한 바이오마커 개발 (NASH)
연구 개요
상태
정황
상세 설명
NASH는 과도한 알코올 섭취에 의해 유발된 것과 거의 동일하지만 알코올 남용이 없는 간에서 염증 및 섬유화의 조직학적 변화의 발달을 특징으로 하는 임상병리학적 실체입니다. 비알코올성 지방간염은 일반적으로 비만 및 당뇨병과 같은 추가적인 합병증이 있는 소아에서 발생합니다. 소아 인구에서 비만 및 제2형 당뇨병의 유병률 증가와 병행하여 비알코올성 지방간 질환(NAFLD) 및 특히 더 심각한 조직학적 형태 NASH는 두 어린이 모두에서 말기 간 질환의 가장 흔한 원인 중 하나가 될 것으로 예상됩니다. 그리고 청년들.
현재까지 NASH와 관련하여 광범위한 게놈 연관성 연구는 수행되지 않았지만, 개별 후보 유전자 조사를 통해 트리글리세리드가 아포지단백 B로 통합되는 것을 조절하는 마이크로솜 트리글리세리드 전달 단백질(microsomal triglyceride transfer protein, MTP)을 포함하여 성인의 NASH에 대한 감수성 증가와 관련된 여러 유전자가 확인되었습니다. 그리고 간세포로부터 VLDL의 조립 및 분비를 위한 주요 효소, 매우 불안정한 ROS인 2분자의 슈퍼옥사이드 음이온을 과산화수소 및 보다 안정한 ROS로 전환하는 것을 촉매하는 망간 슈퍼옥사이드 디스뮤타제(MnSOD) 유전자, 그리고 마지막으로, 매우 낮은 밀도 지단백질(VLDL)에서 트리아실글리세롤의 간 분비에 필요한 포스파티딜에탄올아민 N-메틸트랜스퍼라제(PEMT).
다음 목표를 제안합니다.
목표 1: 순수 소아 코호트에서 성인 발병 NASH와 관련이 있는 것으로 이전에 확인된 특정 유전자형의 빈도를 문서화합니다.
목표 2: 이러한 유전자형이 NASH에 대한 감수성 증가 및 소아 피험자 코호트에서 섬유증 발생 증가와 관련이 있는지 조사합니다. 우리의 가설은 다음과 같습니다.
다형성의 상당히 높은 비율은 대조군과 비교하여 NASH를 가진 피험자에서 존재할 것입니다.
목표 3: 소아 NASH를 나타내는 다른 다형성 또는 다른 바이오마커의 존재를 조사합니다. 2차 가설은 다음과 같습니다.
NASH의 더 높은 가능성을 나타내는 특정 다형성 또는 바이오마커가 식별될 것입니다.
연구 유형
연락처 및 위치
연구 장소
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Wisconsin
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Milwaukee, Wisconsin, 미국, 53226
- Children's Hospital of Wisconsin
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 생검에서 NAFLD 및/또는 NASH로 입증된 2-18세의 모든 피험자는 채혈을 받고 이 연구에 동의할 의사가 있으면 이 프로토콜에 포함될 자격이 있습니다.
제외 기준:
- 만성 간 질환 또는 기타 만성 질환의 다른 원인, 특히 자가면역 질환, 면역결핍 또는 선천적/유전적 질환이 있는 개인
- 만성 바이러스성 간염, 윌슨병 또는 알파 -1- 항트립신 결핍증
- 급성 생명을 위협하는 질병 또는 상태
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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번호###.#1
이 코호트의 모든 어린이는 생검으로 입증된 NASH를 갖게 됩니다.
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SN###.#2
이 코호트는 생검으로 입증된 NASH가 있는 아동 피험자의 부모(가능한 경우 어머니와 아버지)가 될 것입니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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우리는 Hapmap에서 알려진 빈도를 비교하고 특히 NASH의 어린이 발생률에 차이가 있는지 확인하기 위해 성인의 NASH가 있는 비율을 비교할 것입니다.
기간: 삼 년
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삼 년
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우리는 NASH가 있는 사람과 NASH가 없는 사람의 비율을 비교하고 섬유증이 있는 사람과 섬유증이 없는 사람의 비율을 비교할 것입니다.
기간: 삼 년
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삼 년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Vincent F Biank, MD, Medical College of Wisconsin
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
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연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
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마지막으로 확인됨
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