小児における非アルコール性脂肪性肝炎（NASH）発症のバイオマーカーの開発 (NASH)

NASH は、過剰なアルコール摂取によって引き起こされるものとほぼ同じですが、アルコール乱用がない場合に肝臓で炎症と線維症の組織学的変化が進行することを特徴とする臨床病理学的存在です。 非アルコール性脂肪性肝炎は、肥満や糖尿病などの併存疾患を抱えた小児によく発生します。 小児集団における肥満と2型糖尿病の有病率の増加と並行して、非アルコール性脂肪肝疾患（NAFLD）、特にそのより重篤な組織学的形態であるNASHは、両方の小児において末期肝疾患の最も一般的な原因の1つになると予想されています。そして若者たち。

これまでNASHに関連したゲノムワイド関連研究は行われていないが、個々の候補遺伝子の調査により、アポリポタンパク質Bへのトリグリセリドの取り込みを調節するミクロソームトリグリセリド転移タンパク質（MTP）など、成人のNASH感受性の増加に関連するいくつかの遺伝子が同定されている。そして、肝細胞からのVLDLの構築と分泌のための重要な酵素であるマンガンスーパーオキシドジスムターゼ（MnSOD）遺伝子は、非常に不安定なROSであるスーパーオキシドアニオンの2分子を過酸化水素と酸素により安定したROSに変換するのを触媒します。ホスファチジルエタノールアミン N-メチルトランスフェラーゼ (PEMT) は、超低密度リポタンパク質 (VLDL) 中のトリアシルグリセロールの肝臓分泌に必要です。

私たちは次の目的を提案します。

目的 1: 純粋に小児コホートにおける、成人発症 NASH に関連することが以前に特定されていた特定の遺伝子型の頻度を文書化すること。

目的 2: これらの遺伝子型が、小児対象者のコホートにおける NASH に対する感受性の増加および線維症の発生の増加と関連しているかどうかを調査すること。 私たちの仮説は次のようになります。

対照と比較して、NASH 患者には多型のかなり高い割合が存在すると考えられます。

目的 3: 小児 NASH を示す他の多型または他のバイオマーカーの存在を調査すること。 二次仮説は次のようになります。

NASH の可能性が高いことを示す特定の多型またはバイオマーカーが特定されます。