안피부 백색증에 대한 임상, 세포 및 분자 조사

안피부 백색증(OCA)은 1) 다양한 수준의 피부 저색소침착, 안구 저색소침착 및 시각 결손 및 2) 주요 발달 유형의 색소 세포, 즉 멜라닌 세포 모두의 침범과 관련된 유전적 형태의 저색소침착을 설명하는 데 사용되는 용어입니다. 및 망막 색소 상피. 일반적으로 착색된 조직에만 영향을 미치는 OCA를 고립된 OCA라고 합니다. 현재 7가지 백색증 유형(OCA-1에서 OCA-7)이 있습니다. OCA-5를 제외하고 eash는 특정 유전자와 관련이 있으며 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. OCA-5는 염색체 위치 4q24와 관련된 백색증의 제안된 유형입니다. OCA-1은 멜라닌 합성의 속도 제한 단계를 촉매하는 효소 티로시나아제의 결함으로 인해 발생합니다. 나머지 유전자의 정확한 기능은 아직 완전히 이해되지 않았지만 일부는 멜라닌이 제조되는 세포하 소기관(멜라노솜)의 pH 조절과 관련이 있을 수 있습니다. OCA를 가진 사람의 대다수는 알려진 OCA 유발 유전자에서 확인된 두 가지 병원성 돌연변이를 가지고 있지만, 실질적으로 소수는 그렇지 않습니다. 안구 백색증(OA)은 GPR143 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 X-연관 장애입니다. OCA와 유사한 방식으로 눈에 영향을 주지만 피부 증상이 거의 없거나 전혀 없습니다.

이 프로토콜에는 네 가지 주요 목표가 있습니다.

1. 저색소침착의 정도, 유전적 돌연변이, 안구 침범 정도 및 종적 변이와 관련하여 OCA 유형 1-7 및 OA를 임상적으로 종합적으로 특성화합니다.
2. 연구 참여자들이 배양된 멜라닌 세포를 사용하여 색소 생물학, 유전자형과 관련된 색소 형성의 가변성 및 제안된 치료법에 대한 반응을 연구했습니다. 이 작업 중 일부는 공동 작업으로 수행됩니다.
3. 알려진 백색증 유발 유전자로 인한 것이 아닌 저색소침착이 있는 연구 참가자를 모집합니다.
4. 눈 색소 침착, 피부 색소 침착 및 향후 치료 연구에서 결과 측정으로 사용할 수 있는 기타 임상 매개변수를 정량화하는 방법을 평가합니다.

이러한 목표를 달성하기 위해 NIH 임상 센터에서 OCA 및 OA가 있는 사람에 대한 임상 평가를 수행할 것입니다. 향후 연구를 위해 배양 세포, 혈장, 혈청 및 소변을 얻습니다. 알려진 OCA 및/또는 OA 유전자에 대한 돌연변이 분석을 수행하고 백색증을 담당하는 다른 유전자를 검색합니다. 정기 입학은 3 - 4일 동안 지속되며 2 - 3년마다 발생합니다.