두 번의 수술(원발성 + 재발성 또는 2가지 별도의 암 유형)을 받은 유전성 암 환자의 종양 분석

이 연구는 알려진 BRCA1 및 BRCA2 돌연변이 또는 CHK2 또는 PALB2와 같은 유사한 암 유발 유전자의 돌연변이가 있는 개인을 모집할 예정이며 수술로 암을 제거했거나 사용 가능한 병리학적 블록으로 2회 이상 생검을 받았습니다. 우리는 한 번 이상의 시점에서 종양 블록을 얻을 수 있도록 암에 대해 두 번 이상의 수술 또는 생검을 받은 개인을 등록하고자 합니다. 이러한 환자는 재발한 암이 하나이거나 암이 하나 이상인 환자를 포함합니다. 진료 및 치료 이력에 대한 개인 정보를 얻기 위해 대상자와 간단한 인터뷰를 진행합니다. 또한 치료 의사로부터 임상 정보를 수집하여 분자 발견을 치료에 대한 임상 반응과 생존 및 재발 데이터와 연관시킬 것입니다. 우리는 배경 임상 정보와 가족력 정보, 돌연변이를 유발하는 암을 문서화한 유전자 검사 결과 사본을 수집할 것입니다. 알려진 BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이 또는 CHK2 또는 PALB2와 같은 유전자를 유발하는 다른 암에서 알려진 돌연변이가 있는 환자만 모집하고 환자 샘플의 유전적 감수성에 대한 새로운 정보를 얻기 위해 비종양 조직에 대한 유전자 검사를 수행하지 않습니다. 등록된 피험자는 혈액 샘플을 현지에서 채취하여 연구실로 배송할 것이며, 이 비용은 연구 그룹에서 전액 부담합니다.