Analyse af tumorer fra patienter med arvelig kræft, der har haft to operationer (primær + tilbagevendende eller 2 separate kræfttyper)

Denne undersøgelse vil rekruttere personer med kendte BRCA1- og BRCA2-mutationer eller mutationer i lignende kræftfremkaldende gener såsom CHK2 eller PALB2, som har fået fjernet en cancer ved kirurgi eller biopsi to eller flere gange med tilgængelige patologiske blokeringer. Vi ønsker at tilmelde personer, der har haft mere end én operation eller biopsi for kræft, hvilket giver os mulighed for at opnå tumorblokke fra mere end ét tidspunkt. Sådanne patienter vil omfatte dem med én cancer, som er gentaget eller mere end én separat cancer. Vi vil gennemføre et kort interview med forsøgspersonen for at indhente personlige oplysninger om medicinsk og behandlingshistorie. Derudover vil vi indsamle klinisk information fra deres behandlende læge(r) for at korrelere molekylære fund med kliniske responser på behandling og data om overlevelse og tilbagefald. Vi vil indsamle kliniske baggrundsoplysninger og familiehistorieoplysninger og en kopi af de genetiske testresultater, der dokumenterer deres kræftfremkaldende mutation. Vi rekrutterer kun patienter med kendte BRCA1- eller BRCA2-mutationer eller kendte mutationer i andre kræftfremkaldende gener såsom CHK2 eller PALB2 og vil ikke udføre genetisk testning på ikke-tumorvæv for nogen ny information om genetisk modtagelighed i patientprøver. Tilmeldte forsøgspersoner vil donere en blodprøve, som vil blive udtaget lokalt og sendt til forskningslaboratoriet, og denne udgift vil blive dækket helt af forskergruppen.