Analyse av svulster fra pasienter med arvelig kreft som har hatt to operasjoner (primær + tilbakevendende eller 2 separate typer kreft)

Denne studien vil rekruttere individer med kjente BRCA1- og BRCA2-mutasjoner eller mutasjoner i lignende kreftfremkallende gener som CHK2 eller PALB2 som har fått en kreft fjernet ved kirurgi eller biopsi to eller flere ganger med tilgjengelige patologiske blokkeringer. Vi ønsker å registrere personer som har hatt mer enn én operasjon eller biopsi for kreft, slik at vi kan få tumorblokker fra mer enn ett tidspunkt. Slike pasienter vil inkludere de med én kreft som har gjentatt seg eller mer enn én separat kreft. Vi vil gjennomføre et kort intervju med forsøkspersonen for å få personlig informasjon om medisinsk og behandlingshistorie. I tillegg vil vi samle inn klinisk informasjon fra deres behandlende lege(r) for å korrelere molekylære funn med klinisk respons på behandling og data om overlevelse og tilbakefall. Vi vil samle klinisk bakgrunnsinformasjon og familiehistorieinformasjon og en kopi av de genetiske testresultatene som dokumenterer deres kreftfremkallende mutasjon. Vi vil kun rekruttere pasienter med kjente BRCA1- eller BRCA2-mutasjoner eller kjente mutasjoner i andre kreftfremkallende gener som CHK2 eller PALB2 og vil ikke utføre genetisk testing på ikke-tumorvev for ny informasjon om genetisk følsomhet i pasientprøver. Påmeldte forsøkspersoner vil donere en blodprøve som vil bli innhentet lokalt og sendt til forskningslaboratoriet, og denne kostnaden dekkes i sin helhet av forskningsgruppen.