Analisi dei tumori da pazienti con tumori ereditari che hanno subito due interventi chirurgici (primario + ricorrente o 2 tipi separati di cancro)

Questo studio recluterà individui con mutazioni BRCA1 e BRCA2 note o mutazioni in geni simili che causano il cancro come CHK2 o PALB2 a cui è stato rimosso un cancro chirurgicamente o sottoposto a biopsia due o più volte con blocchi patologici disponibili. Desideriamo arruolare individui che hanno subito più di un intervento chirurgico o biopsia per cancro, consentendoci di ottenere blocchi tumorali da più di un punto temporale. Tali pazienti includerebbero quelli con un cancro che si è ripresentato o più di un cancro separato. Condurremo una breve intervista con il soggetto per ottenere informazioni personali sulla storia medica e terapeutica. Inoltre, raccoglieremo informazioni cliniche dai loro medici curanti per correlare i risultati molecolari con le risposte cliniche al trattamento e i dati di sopravvivenza e recidiva. Raccoglieremo informazioni cliniche di base e informazioni sulla storia familiare e una copia dei risultati dei test genetici che documentano la loro mutazione che causa il cancro. Recluteremo solo pazienti con mutazioni BRCA1 o BRCA2 note o mutazioni note in altri geni che causano il cancro come CHK2 o PALB2 e non eseguiremo test genetici su tessuto non tumorale per qualsiasi nuova informazione sulla suscettibilità genetica nei campioni dei pazienti. I soggetti iscritti doneranno un campione di sangue che verrà prelevato localmente e spedito al laboratorio di ricerca, e tale costo sarà interamente coperto dal gruppo di ricerca.