Análise de tumores de pacientes com cânceres hereditários que tiveram duas cirurgias (primária + recorrente ou 2 tipos separados de câncer)

Este estudo irá recrutar indivíduos com mutações BRCA1 e BRCA2 conhecidas ou mutações em genes causadores de câncer semelhantes, como CHK2 ou PALB2, que tiveram um câncer removido por cirurgia ou biopsiado duas ou mais vezes com blocos patológicos disponíveis. Desejamos inscrever indivíduos que tiveram mais de uma cirurgia ou biópsia para câncer, permitindo-nos obter blocos tumorais de mais de um ponto no tempo. Tais pacientes incluiriam aqueles com um câncer recorrente ou mais de um câncer separado. Faremos uma breve entrevista com o sujeito para obter informações pessoais sobre o histórico médico e de tratamento. Além disso, coletaremos informações clínicas de seus médicos assistentes para correlacionar achados moleculares com respostas clínicas ao tratamento e dados de sobrevida e recorrência. Coletaremos informações clínicas básicas e informações do histórico familiar e uma cópia dos resultados dos testes genéticos documentando a mutação causadora do câncer. Recrutaremos apenas pacientes com mutações BRCA1 ou BRCA2 conhecidas ou mutações conhecidas em outros genes causadores de câncer, como CHK2 ou PALB2, e não realizaremos testes genéticos em tecidos não tumorais para obter novas informações sobre suscetibilidade genética em amostras de pacientes. Os participantes inscritos doarão uma amostra de sangue que será obtida localmente e enviada ao laboratório de pesquisa, e esse custo será inteiramente coberto pelo grupo de pesquisa.