Analýza nádorů u pacientů s dědičnými nádory, kteří prodělali dvě operace (primární + recidivující nebo 2 samostatné typy rakoviny)

Tato studie bude rekrutovat jedince se známými mutacemi BRCA1 a BRCA2 nebo mutacemi v podobných genech způsobujících rakovinu, jako je CHK2 nebo PALB2, u kterých byla rakovina odstraněna chirurgicky nebo biopsie dvakrát nebo vícekrát s dostupnými patologickými bloky. Přejeme si zapsat jednotlivce, kteří podstoupili více než jednu operaci nebo biopsii rakoviny, což nám umožní získat nádorové bloky z více než jednoho časového bodu. Mezi takové pacienty by patřili pacienti s jednou rakovinou, která se opakovala, nebo více než jednou samostatnou rakovinou. S pacientem provedeme krátký rozhovor, abychom získali osobní informace o lékařské a léčebné anamnéze. Kromě toho budeme shromažďovat klinické informace od jejich ošetřujícího lékaře (lékařů), abychom mohli korelovat molekulární nálezy s klinickými odpověďmi na léčbu a údaji o přežití a recidivách. Shromáždíme základní klinické informace a informace o rodinné anamnéze a kopii výsledků genetických testů dokumentujících mutaci způsobující rakovinu. Budeme přijímat pouze pacienty se známými mutacemi BRCA1 nebo BRCA2 nebo známými mutacemi v jiných genech způsobujících rakovinu, jako je CHK2 nebo PALB2, a nebudeme provádět genetické testování nenádorové tkáně pro jakékoli nové informace o genetické vnímavosti ve vzorcích pacientů. Zapsané subjekty darují vzorek krve, který bude získán lokálně a odeslán do výzkumné laboratoře, přičemž tyto náklady budou plně hrazeny výzkumnou skupinou.