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Charcot Marie Tooth (CMT)의 유전학 - CMT1A의 수정자, CMT2의 새로운 원인 (INC-6602)

2025년 10월 1일 업데이트: Michael Shy, University of Iowa

샤르코 마리 투스병(CMT)의 유전학 - CMT1A의 변형인자, CMT의 새로운 원인

이 프로젝트에는 두 개의 프로젝트가 포함되어 있습니다. 하나는 Charcot Marie Tooth 질병(CMT)을 유발하는 새로운 유전자를 찾는 것입니다. 다른 하나는 CMT를 유발하지 않지만 개인의 증상을 수정할 수 있는 유전자를 찾는 것입니다.

연구 개요

상세 설명

이 프로젝트는 유전적으로 결정되지 않은 새로운 형태의 CMT를 식별하는 것과 함께 수정자 유전자와 이들이 질병 발현의 중증도에 미치는 영향을 이해하는 것입니다. 자격이 있는 피험자는 CMT 유형 1A(CMT1A) 또는 알 수 없는 형태의 CMT를 가집니다. 혈액을 채취하여 마이애미 대학교로 보내어 코딩된 샘플을 받고 엑솜 시퀀싱을 통해 처리합니다. 피험자는 이것이 선택 사항임을 알립니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

1050

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

    • California
      • Los Angeles, California, 미국, 90048
        • 모병
        • Cedars-Sinai Medical Center
        • 수석 연구원:
          • Robert Baloh, MD, PhD
        • 수석 연구원:
          • Richard A Lewis, MD
        • 연락하다:
      • Palo Alto, California, 미국, 94304
        • 모병
        • Stanford University
        • 수석 연구원:
          • John Day, MD, PhD
        • 연락하다:
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, 미국, 80045
        • 모병
        • University Of Colorado Hospital
        • 수석 연구원:
          • Vera Fridman, MD
        • 연락하다:
    • Connecticut
      • Hartford, Connecticut, 미국, 06106
        • 모병
        • Connecticut Children's Medical Center
        • 수석 연구원:
          • Gyula Acsadi, MD, PhD
        • 연락하다:
    • Florida
      • Miami, Florida, 미국, 33136
        • 모병
        • University of Miami
        • 수석 연구원:
          • Stephan Zuchner, MD, PhD
        • 수석 연구원:
          • Mario Saporta, MD, PhD, MBA
        • 연락하다:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, 미국, 52242
        • 모병
        • University of Iowa
        • 수석 연구원:
          • Michael E Shy, MD
        • 연락하다:
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, 미국, 21205
        • 모병
        • Johns Hopkins University
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Bipasha Mukherjee-Clavin, MD, PhD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, 미국, 02114
        • 모병
        • Harvard/Massachusetts General Hospital
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Reza Seyedsadjadi, MD
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, 미국, 48109
        • 모병
        • University of Michigan
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Brett McCray, MD, PhD
    • Minnesota
      • Maple Grove, Minnesota, 미국, 55369
        • 모병
        • University of Minnesota
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • David Walk, MD
    • New York
      • Rochester, New York, 미국, 14642
        • 모병
        • University of Rochester
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • David Herrmann, MD
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, 미국, 27599
        • 모병
        • University of North Carolina
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Rebecca Traub, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
      • Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
        • 모병
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Sabrina Yum, MD
        • 부수사관:
          • Tim Estilow
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, 미국, 38105
        • 모병
        • St. Jude Children's Research Hospital
        • 수석 연구원:
          • Richard Finkel, MD
        • 수석 연구원:
          • Joshua Burns, PhD
        • 연락하다:
    • Texas
      • Houston, Texas, 미국, 77030
        • 모병
        • Houston Methodist Hospital
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Jun Li, MD, PhD
    • Washington
      • Seattle, Washington, 미국, 98105
        • 모병
        • Seattle Children's Hospital
        • 수석 연구원:
          • Seth Perlman, MD
        • 연락하다:
      • London, 영국
        • 모병
        • Dubowitz Neuromuscular Centre
        • 수석 연구원:
          • Francesco Muntoni, MD
        • 연락하다:
    • England
      • London, England, 영국, WC1N 3BG
        • 모병
        • National Hospital of Neurology and Neurosurgery
        • 수석 연구원:
          • Mary Reilly, MD
        • 연락하다:
      • Milan, 이탈리아
        • 모병
        • C. Besta Neurological Institute
        • 수석 연구원:
          • Davide Pareyson, MD
        • 연락하다:
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, 캐나다, M5G 1X8
        • 모병
        • The Hospital for Sick Children
        • 수석 연구원:
          • Hernan Gonorazky, MD
        • 연락하다:
    • New South Wales
      • Sydney, New South Wales, 호주, 2145
        • 모병
        • Children's Hospital of Westmead
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Kayla Cornett, PhD

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

Inherited Neuropathies Consortium(INC)-6601에 참여하고 이 연구의 자격 기준을 충족하는 환자를 모집합니다.

설명

포함 기준:

이 연구와 관련된 임상 현장 중 한 곳에서 환자를 직접 만나야 합니다.

샤르코 마리 투스병 1A형(CMT1A) 변형 유전자 연구

  • 환자에게 문서화된 PMP22 중복이 있거나
  • 환자에게 문서화된 PMP22 중복이 있는 1차 또는 2차 친척(부모, 자녀, 형제자매, 이복 형제자매, 숙모, 삼촌, 조부모, 손자, 조카)이 있고 해당 가족 구성원과 영향을 받은 환자 사이의 명확한 연결 고리가 있고 CMT1A와 일치하는 표현형.

    나. 2차 친척에게는 명확한 연결이 필요합니다. 예를 들어, 조부모가 영향을 받고 PMP22 중복이 있고 부모가 CMT1A와 일치하는 징후, 증상 또는 전기생리학이 없는 경우 명확한 연관성이 없습니다.

ii. 명확한 연결고리가 없는 경우에는 환자 또는 명확하게 영향을 받지 않은 1차 가족에 대한 유전자 검사가 필요합니다.

그리고

  • 환자는 연구 참여에 동의하고 동의서에 서명했습니다.
  • 등록을 고려하는 10대(13-17세)는 연구 참여에 동의하고 동의서에 서명해야 합니다.

포함 기준 - CMT Exome 프로젝트

  1. 환자는 신경 전도 연구에서 신경병증을 나타내었거나 임상적으로 유전성 신경병증으로 진단되었습니다.
  2. CMT1A 포함 기준 파트 b에 설명된 대로 명확한 연결이 있는 환자 또는 1차 또는 2차 가족 구성원은 축삭 형태의 CMT(38m/s보다 큰 신경 전도) 또는 PMP22에 대한 음성 테스트가 있는 경우 음성 MFN2 유전자 검사를 받았습니다. CMT의 탈수초성 형태가 존재하는 경우 복제, 삭제, 시퀀싱, MPZ 및 GJB1(
  3. 한 명 이상의 가족 구성원이 참여할 의향이 있습니다.

나. 최적의 관계 정도를 보여주는 샘플 가계도는 아래와 같습니다. ii. 참여에는 정보에 입각한 동의 제공, 간단한 신체 검사 및 DNA 샘플 제공을 포함하여 연구의 모든 측면을 완료할 수 있는 것이 포함됩니다.

디. 환자는 연구 참여에 동의하고 동의서에 서명했습니다. 이자형. 등록을 고려 중인 십대(13-17세)는 연구 참여에 동의하고 동의서에 서명해야 합니다.

포함 기준 - 컨트롤

  1. 사람은 조사자에 의해 결정된 말초 신경병증이 없습니다.
  2. 개인은 연구를 이해하고 IRB 승인 동의서에 서명했습니다. 청소년(13-17세)은 동의서에 서명해야 합니다.

제외 기준:

  1. 환자가 참여를 원하지 않거나 동의서에 서명하지 않습니다.
  2. CMT 엑솜 프로젝트의 경우, 환자는 유전적으로 확인된 형태의 CMT(예: CMT2A를 유발하는 MFN2의 돌연변이, CMT2D를 유발하는 GARS의 돌연변이 등)를 가지고 있습니다.
  3. 화학 요법(즉, 빈크리스틴, 탁솔, 시스플라틴), 당뇨병, 알코올 중독은 CMT1A 표현형에 미치는 영향에 대한 유전적 기여도를 분석할 수 있도록 독립적으로 평가될 것입니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
CMT1A
유전적으로 정의된 CMT1A를 가진 가족/사람
유 전적으로 정의되지 않은 CMT
일반적인 원인이 있는 유전적으로 정의되지 않은 CMT를 가진 가족/사람은 제외되었습니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
샤르코 마리 투스병 1A형(CMT1A) 유전자 변형제
기간: 한번
동일한 유전적 변화(PMP22의 추가 사본)가 정의에 따라 CMT1A를 유발하지만 왜 어떤 사람들은 더 심각한 증상을 보이고 어떤 사람들은 덜 심각한지 명확하지 않습니다. 증상의 차이를 유발할 수 있는 DNA의 변화인 유전적 변형자를 찾고 있습니다.
한번
CMT의 새로운 유전적 원인
기간: 한번
CMT 환자의 최소 33%는 알려지지 않았거나 유전적으로 발견되지 않은 형태의 상태를 가지고 있습니다. 돌연변이 시 CMT를 유발하는 추가 유전자를 찾고 있습니다.
한번

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2010년 5월 1일

기본 완료 (추정된)

2026년 12월 1일

연구 완료 (추정된)

2026년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2010년 8월 9일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2010년 8월 31일

처음 게시됨 (추정된)

2010년 9월 1일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

2025년 10월 7일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 10월 1일

마지막으로 확인됨

2025년 9월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

IPD 계획 설명

익명화된 RDCRN 데이터는 ORDR 지정 저장소에 제출됩니다. 현재 그랜트 주기 동안 해당 리포지토리는 dbGaP였습니다.

IPD 공유 기간

(관측/종단/자연사/역학 연구용): 현재 보조금 주기의 경우 사용 가능한 데이터가 저장소에 공개되고 계획된 분석이 게시된 후 1년 후 또는 5년 후에 과학계에서 사용할 수 있게 됩니다. 데이터가 수집된 날짜 중 먼저 도래하는 날짜부터.

IPD 공유 액세스 기준

- 현재 보조금 주기의 경우 비식별 데이터가 dbGaP에 게시되면 연구 요약이 게시되고 개별 참가자 데이터는 dbGaP를 통한 요청을 통해 액세스됩니다.

IPD 공유 지원 정보 유형

  • 연구_프로토콜
  • 수액
  • ICF
  • ANALYTIC_CODE
  • CSR

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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