- ICH GCP
- 미국 임상 시험 레지스트리
- 임상시험 NCT01193088
Charcot Marie Tooth (CMT)의 유전학 - CMT1A의 수정자, CMT2의 새로운 원인 (INC-6602)
샤르코 마리 투스병(CMT)의 유전학 - CMT1A의 변형인자, CMT의 새로운 원인
연구 개요
상태
상세 설명
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Tiffany Grider, MS, CGC
- 전화번호: 319-384-6362
- 이메일: UICMTClinic@uiowa.edu
연구 연락처 백업
- 이름: Nicole Kressin, MS, CGC
- 전화번호: 319-384-6362
- 이메일: UICMTClinic@uiowa.edu
연구 장소
-
-
California
-
Los Angeles, California, 미국, 90048
- 모병
- Cedars-Sinai Medical Center
-
수석 연구원:
- Robert Baloh, MD, PhD
-
수석 연구원:
- Richard A Lewis, MD
-
연락하다:
- Marcela Arenas Sanchez
- 전화번호: 800-233-2771
- 이메일: marcela.arenassanchez@cshs.org
-
Palo Alto, California, 미국, 94304
- 모병
- Stanford University
-
수석 연구원:
- John Day, MD, PhD
-
연락하다:
- Veronica Stevens
- 전화번호: 650-721-5588
- 이메일: vsteven@stanford.edu
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, 미국, 80045
- 모병
- University Of Colorado Hospital
-
수석 연구원:
- Vera Fridman, MD
-
연락하다:
- Study Recruiter
- 전화번호: 303-724-4644
- 이메일: NeuroResearch@CUAnschutz.edu
-
-
Connecticut
-
Hartford, Connecticut, 미국, 06106
- 모병
- Connecticut Children's Medical Center
-
수석 연구원:
- Gyula Acsadi, MD, PhD
-
연락하다:
- Jennifer Twatchtman-Bassett
- 전화번호: 860-837-7500
- 이메일: jtwachtman@connecticutchildrens.org
-
-
Florida
-
Miami, Florida, 미국, 33136
- 모병
- University of Miami
-
수석 연구원:
- Stephan Zuchner, MD, PhD
-
수석 연구원:
- Mario Saporta, MD, PhD, MBA
-
연락하다:
- Recruiter
- 전화번호: 305-243-2550
- 이메일: mas638@med.miami.edu;
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, 미국, 52242
- 모병
- University of Iowa
-
수석 연구원:
- Michael E Shy, MD
-
연락하다:
- Tiffany Grider, MS, CGC
- 전화번호: 319-384-6362
- 이메일: UICMTClinic@uiowa.edu
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, 미국, 21205
- 모병
- Johns Hopkins University
-
연락하다:
- Simone Thomas
- 전화번호: 410-614-4188
- 이메일: sthom125@jhmi.edu
-
수석 연구원:
- Bipasha Mukherjee-Clavin, MD, PhD
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, 미국, 02114
- 모병
- Harvard/Massachusetts General Hospital
-
연락하다:
- Natalie Grant
- 전화번호: 617-643-6996
- 이메일: nrgrant@mgh.harvard.edu
-
수석 연구원:
- Reza Seyedsadjadi, MD
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, 미국, 48109
- 모병
- University of Michigan
-
연락하다:
- Angela Stovall
- 전화번호: 734-647-4787
- 이메일: astovall@med.umich.edu
-
수석 연구원:
- Brett McCray, MD, PhD
-
-
Minnesota
-
Maple Grove, Minnesota, 미국, 55369
- 모병
- University of Minnesota
-
연락하다:
- Sarah Hilbert, MS
- 전화번호: 612-624-5978
- 이메일: hilbe010@umn.edu
-
수석 연구원:
- David Walk, MD
-
-
New York
-
Rochester, New York, 미국, 14642
- 모병
- University of Rochester
-
연락하다:
- Janet Sowden
- 전화번호: 585-275-1267
- 이메일: janet_sowden@urmc.rochester.edu
-
수석 연구원:
- David Herrmann, MD
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, 미국, 27599
- 모병
- University of North Carolina
-
연락하다:
- Said Alhassan
- 전화번호: 919-966-8175
- 이메일: alhassan@neurology.unc.edu
-
수석 연구원:
- Rebecca Traub, MD
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- 모병
- University of Pennsylvania
-
연락하다:
- Pooja Patel
- 이메일: pooja.patel1@pennmedicine.upenn.edu
-
수석 연구원:
- Steven Scherer, MD
-
Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- 모병
- Children's Hospital of Philadelphia
-
연락하다:
- Sabrina Yum, MD
- 전화번호: 215-590-1719
- 이메일: Yums@email.chop.edu
-
수석 연구원:
- Sabrina Yum, MD
-
부수사관:
- Tim Estilow
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, 미국, 38105
- 모병
- St. Jude Children's Research Hospital
-
수석 연구원:
- Richard Finkel, MD
-
수석 연구원:
- Joshua Burns, PhD
-
연락하다:
- Colin Quillivan
- 전화번호: 901-595-7708
- 이메일: Colin.Quillivan@STJUDE.ORG
-
-
Texas
-
Houston, Texas, 미국, 77030
- 모병
- Houston Methodist Hospital
-
연락하다:
- Samia Saad
- 전화번호: 346.238.2287
- 이메일: ssaad@houstonmethodist.org
-
수석 연구원:
- Jun Li, MD, PhD
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, 미국, 98105
- 모병
- Seattle Children's Hospital
-
수석 연구원:
- Seth Perlman, MD
-
연락하다:
- Shawna Feely
- 전화번호: 206-987-6678
- 이메일: shawna.feely@seattlechildrens.org
-
-
-
-
-
London, 영국
- 모병
- Dubowitz Neuromuscular Centre
-
수석 연구원:
- Francesco Muntoni, MD
-
연락하다:
- Hinal Patel
- 전화번호: +44 0 20 7905 2608
- 이메일: hinal.patel@ucl.ac.uk
-
-
England
-
London, England, 영국, WC1N 3BG
- 모병
- National Hospital of Neurology and Neurosurgery
-
수석 연구원:
- Mary Reilly, MD
-
연락하다:
- Matilde Laura, MD
- 전화번호: 044 207 837 3611
- 이메일: m.laura@ucl.ac.uk
-
-
-
-
-
Milan, 이탈리아
- 모병
- C. Besta Neurological Institute
-
수석 연구원:
- Davide Pareyson, MD
-
연락하다:
- Daniella Calabrese
- 전화번호: +39-02 2394 3001
- 이메일: daniela.calabrese@istituto-besta.it
-
-
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, 캐나다, M5G 1X8
- 모병
- The Hospital for Sick Children
-
수석 연구원:
- Hernan Gonorazky, MD
-
연락하다:
- Magdalena Lovaglio
- 전화번호: xxx-xxx-xxxx
- 이메일: Magdalena.lovaglio@sickkids.ca
-
-
-
-
New South Wales
-
Sydney, New South Wales, 호주, 2145
- 모병
- Children's Hospital of Westmead
-
연락하다:
- Gabrielle Donlevy
- 전화번호: +61 2 9845 1904
- 이메일: gabrielle.donlevy@health.nsw.gov.au
-
수석 연구원:
- Kayla Cornett, PhD
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
이 연구와 관련된 임상 현장 중 한 곳에서 환자를 직접 만나야 합니다.
샤르코 마리 투스병 1A형(CMT1A) 변형 유전자 연구
- 환자에게 문서화된 PMP22 중복이 있거나
환자에게 문서화된 PMP22 중복이 있는 1차 또는 2차 친척(부모, 자녀, 형제자매, 이복 형제자매, 숙모, 삼촌, 조부모, 손자, 조카)이 있고 해당 가족 구성원과 영향을 받은 환자 사이의 명확한 연결 고리가 있고 CMT1A와 일치하는 표현형.
나. 2차 친척에게는 명확한 연결이 필요합니다. 예를 들어, 조부모가 영향을 받고 PMP22 중복이 있고 부모가 CMT1A와 일치하는 징후, 증상 또는 전기생리학이 없는 경우 명확한 연관성이 없습니다.
ii. 명확한 연결고리가 없는 경우에는 환자 또는 명확하게 영향을 받지 않은 1차 가족에 대한 유전자 검사가 필요합니다.
그리고
- 환자는 연구 참여에 동의하고 동의서에 서명했습니다.
- 등록을 고려하는 10대(13-17세)는 연구 참여에 동의하고 동의서에 서명해야 합니다.
포함 기준 - CMT Exome 프로젝트
- 환자는 신경 전도 연구에서 신경병증을 나타내었거나 임상적으로 유전성 신경병증으로 진단되었습니다.
- CMT1A 포함 기준 파트 b에 설명된 대로 명확한 연결이 있는 환자 또는 1차 또는 2차 가족 구성원은 축삭 형태의 CMT(38m/s보다 큰 신경 전도) 또는 PMP22에 대한 음성 테스트가 있는 경우 음성 MFN2 유전자 검사를 받았습니다. CMT의 탈수초성 형태가 존재하는 경우 복제, 삭제, 시퀀싱, MPZ 및 GJB1(
- 한 명 이상의 가족 구성원이 참여할 의향이 있습니다.
나. 최적의 관계 정도를 보여주는 샘플 가계도는 아래와 같습니다. ii. 참여에는 정보에 입각한 동의 제공, 간단한 신체 검사 및 DNA 샘플 제공을 포함하여 연구의 모든 측면을 완료할 수 있는 것이 포함됩니다.
디. 환자는 연구 참여에 동의하고 동의서에 서명했습니다. 이자형. 등록을 고려 중인 십대(13-17세)는 연구 참여에 동의하고 동의서에 서명해야 합니다.
포함 기준 - 컨트롤
- 사람은 조사자에 의해 결정된 말초 신경병증이 없습니다.
- 개인은 연구를 이해하고 IRB 승인 동의서에 서명했습니다. 청소년(13-17세)은 동의서에 서명해야 합니다.
제외 기준:
- 환자가 참여를 원하지 않거나 동의서에 서명하지 않습니다.
- CMT 엑솜 프로젝트의 경우, 환자는 유전적으로 확인된 형태의 CMT(예: CMT2A를 유발하는 MFN2의 돌연변이, CMT2D를 유발하는 GARS의 돌연변이 등)를 가지고 있습니다.
- 화학 요법(즉, 빈크리스틴, 탁솔, 시스플라틴), 당뇨병, 알코올 중독은 CMT1A 표현형에 미치는 영향에 대한 유전적 기여도를 분석할 수 있도록 독립적으로 평가될 것입니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
|---|
|
CMT1A
유전적으로 정의된 CMT1A를 가진 가족/사람
|
|
유 전적으로 정의되지 않은 CMT
일반적인 원인이 있는 유전적으로 정의되지 않은 CMT를 가진 가족/사람은 제외되었습니다.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
샤르코 마리 투스병 1A형(CMT1A) 유전자 변형제
기간: 한번
|
동일한 유전적 변화(PMP22의 추가 사본)가 정의에 따라 CMT1A를 유발하지만 왜 어떤 사람들은 더 심각한 증상을 보이고 어떤 사람들은 덜 심각한지 명확하지 않습니다.
증상의 차이를 유발할 수 있는 DNA의 변화인 유전적 변형자를 찾고 있습니다.
|
한번
|
|
CMT의 새로운 유전적 원인
기간: 한번
|
CMT 환자의 최소 33%는 알려지지 않았거나 유전적으로 발견되지 않은 형태의 상태를 가지고 있습니다.
돌연변이 시 CMT를 유발하는 추가 유전자를 찾고 있습니다.
|
한번
|
공동 작업자 및 조사자
협력자
수사관
- 수석 연구원: Michael E Shy, MD, University of Iowa
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- INC-6602
- 1U54NS065712-01 (미국 NIH 보조금/계약)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 계획 설명
IPD 공유 기간
IPD 공유 액세스 기준
IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
- 수액
- ICF
- ANALYTIC_CODE
- CSR
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .