Генетика Charcot Marie Tooth (CMT) - модификаторы CMT1A, новые причины CMT2 (INC-6602)

Критерии включения:

Пациент ДОЛЖЕН быть осмотрен лично в одном из клинических центров, участвующих в этом исследовании.

Исследование гена-модификатора болезни Шарко-Мари-Тута типа 1A (CMT1A)

• У пациента есть задокументированная дупликация PMP22 ИЛИ

• У пациента есть родственник первой или второй степени родства (родитель, ребенок, брат, сестра, сводная сестра, тетя, дядя, дедушка и бабушка, внук, племянница или племянник) с документально подтвержденной дупликацией PMP22 И четкой связью между этим членом семьи и больным пациентом И фенотип, соответствующий CMT1A.

  я. Для родственника второй степени необходима четкая связь. Например, если дедушка или бабушка поражены и имеют дупликацию PMP22, а у родителя нет каких-либо признаков, симптомов или электрофизиологических признаков, соответствующих CMT1A, четкой связи нет.

II. В тех случаях, когда четкие связи недоступны, генетическое тестирование требуется для пациента или члена семьи первой степени родства, который явно не поражен.

И

• Пациент дал согласие на участие в исследовании и подписал форму согласия.
• Подросток (в возрасте 13-17 лет), рассматривающий возможность зачисления, должен дать согласие на участие в исследовании и подписать форму согласия.

Критерии включения — проект CMT Exome

1. Пациент продемонстрировал невропатию при исследованиях нервной проводимости или клинически диагностированную генетическую невропатию.
2. Пациент или член семьи первой или второй степени родства с четкой связью, как описано в Критериях включения CMT1A, часть b, имел отрицательный результат генетического тестирования MFN2, если у него имеется аксональная форма CMT (нервная проводимость более 38 м/с) или отрицательный результат тестирования на PMP22. дупликация, делеция, секвенирование, MPZ и GJB1, если присутствует демиелинизирующая форма ШМТ (
3. Более одного члена семьи желают участвовать.

я. Образцы родословных, показывающие оптимальную степень родства, показаны ниже. II. Участие включает в себя возможность пройти все аспекты исследования, в том числе дать информированное согласие, пройти краткий медицинский осмотр и предоставить образец ДНК.

д. Пациент дал согласие на участие в исследовании и подписал форму согласия. е. Подросток (в возрасте 13-17 лет), рассматривающий возможность зачисления, должен дать согласие на участие в исследовании и подписать форму согласия.

Критерии включения — элементы управления

1. У человека нет периферической нейропатии, установленной исследователем.
2. Человек понял суть исследования и подписал утвержденную IRB форму согласия. Подростки (возраст 13-17 лет) должны подписать форму согласия.

Критерий исключения:

1. Пациент не желает участвовать или не подписывает форму согласия.
2. Для проекта CMT Exome Project пациент имеет генетически подтвержденную форму CMT (т. е. мутация в MFN2, вызывающая CMT2A, мутация в GARS, вызывающая CMT2D, и т. д.).
3. Известная невропатия негенетического происхождения, например химиотерапия (т. винкристин, таксол, цисплатин), диабет, алкоголизм будут оцениваться независимо, чтобы также можно было проанализировать генетический вклад в их влияние на фенотипы CMT1A.