Charcot Marie Tooth (CMT) genetikája – A CMT1A módosítói, a CMT2 új okai (INC-6602)

Bevételi kritériumok:

A pácienst személyesen KELL látni a vizsgálatban érintett klinikai helyszínek egyikén.

Charcot Marie Tooth betegség 1A típusú (CMT1A) módosító gén vizsgálata

• A páciens dokumentált PMP22 duplikációja VAGY

• A betegnek van egy első vagy másodfokú rokona (szülő, gyermek, testvér, féltestvér, nagynéni, nagybácsi, nagyszülő, unoka, unokahúg vagy unokaöccs), akinek dokumentált PMP22-másolat van, ÉS egyértelmű kapcsolat van a családtag és az érintett beteg között ÉS a CMT1A-val konzisztens fenotípus.

  én. Egy másodfokú rokon számára egyértelmű kapcsolat szükséges. Például, ha egy nagyszülő érintett, és PMP22 duplikációja van, és a szülőnek nincsenek CMT1A-val összhangban lévő jelei, tünetei vagy elektrofiziológiája, nincs egyértelmű kapcsolat.

ii. Azokban az esetekben, amikor nem állnak rendelkezésre egyértelmű kapcsolatok, genetikai vizsgálatra van szükség a beteg vagy a nem egyértelműen érintett elsőfokú családtag esetében.

ÉS

• A páciens beleegyezett, hogy részt vegyen a vizsgálatban, és aláírta a beleegyezési űrlapot.
• A beiratkozást fontolgató tinédzsernek (13-17 éves korig) bele kell egyeznie a vizsgálatba, és alá kell írnia egy hozzájárulási űrlapot

Bevonási kritériumok – CMT Exome Project

1. A páciens idegvezetési vizsgálatok során neuropátiát vagy klinikailag diagnosztizált genetikai neuropátiát mutatott ki.
2. A CMT1A bevonási kritériumok b. részében leírt egyértelmű kapcsolattal rendelkező beteg vagy első vagy másodfokú családtagja negatív MFN2 genetikai tesztet kapott, ha a CMT axonális formája (38 m/s-nál nagyobb idegvezetés) vagy negatív PMP22-teszt duplikáció, deléció, szekvenálás, MPZ és GJB1, ha a CMT demielinizáló formája van jelen (
3. Egynél több családtag hajlandó részt venni.

én. Az alábbiakban a kapcsolat optimális fokát mutató minta törzskönyvek láthatók. ii. A részvétel magában foglalja a vizsgálat minden aspektusának elvégzését, beleértve a beleegyezés megadását, a rövid fizikális vizsgálatot és a DNS-minta biztosítását.

d. A páciens beleegyezett, hogy részt vegyen a vizsgálatban, és aláírta a beleegyezési űrlapot. e. A beiratkozást fontolgató tinédzsernek (13-17 éves korig) bele kell egyeznie a vizsgálatba, és alá kell írnia egy hozzájárulási űrlapot.

Bevételi kritériumok – Kontrollok

1. A vizsgáló megállapítása szerint a személynek nincs perifériás neuropátiája.
2. A személy megértette a vizsgálatot, és aláírt egy IRB által jóváhagyott beleegyezési űrlapot. A tinédzsereknek (13-17 éves korig) beleegyező nyilatkozatot kell aláírniuk.

Kizárási kritériumok:

1. A beteg nem kíván részt venni, vagy nem ír alá beleegyező nyilatkozatot.
2. A CMT Exome Project esetében a páciens a CMT genetikailag megerősített formájával rendelkezik (azaz az MFN2 mutációja CMT2A-t okoz, a GARS mutációja CMT2D-t okoz stb.).
3. Nem genetikai forrásból származó ismert neuropátia, például kemoterápiák (pl. Vincristine, Taxol, Cisplatin), a cukorbetegséget, az alkoholizmust egymástól függetlenül értékelik, így a CMT1A fenotípusokra gyakorolt ​​hatásuk genetikai hozzájárulása is elemezhető.