Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetica van Charcot Marie Tooth (CMT) - Modifiers van CMT1A, nieuwe oorzaken van CMT2 (INC-6602)

9 mei 2024 bijgewerkt door: Michael Shy, University of Iowa

Genetica van de ziekte van Charcot Marie Tooth (CMT) - Modifiers van CMT1A, nieuwe oorzaken van CMT

Dit project omvat twee projecten. Men is op zoek naar nieuwe genen die de ziekte van Charcot Marie Tooth (CMT) veroorzaken. De andere is op zoek naar genen die geen CMT veroorzaken, maar die de symptomen van een persoon kunnen wijzigen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Dit project is bedoeld om modificerende genen te begrijpen en hoe ze de ernst van ziekte-expressie beïnvloeden, samen met het identificeren van nieuwe vormen van CMT die niet genetisch bepaald zijn. Proefpersonen die in aanmerking komen, hebben ofwel CMT type 1A (CMT1A) of een onbekende vorm van CMT. Er zal bloed worden afgenomen en naar de Universiteit van Miami worden gestuurd, waar ze het gecodeerde monster ontvangen en verwerken door middel van exome-sequencing. Onderwerpen wordt verteld dat dit optioneel is.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

1050

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Australië
    • New South Wales
      • Sydney, New South Wales, Australië, 2145
        • Werving
        • Children's Hospital of Westmead
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Joshua Burns, PhD
  • Italië
      • Milan, Italië
        • Werving
        • C. Besta Neurological Institute
        • Hoofdonderzoeker:
          • Davide Pareyson, MD
        • Contact:
  • Verenigd Koninkrijk
      • London, Verenigd Koninkrijk
        • Werving
        • Dubowitz Neuromuscular Centre
        • Hoofdonderzoeker:
          • Francesco Muntoni, MD
        • Contact:
    • England
      • London, England, Verenigd Koninkrijk, WC1N 3BG
        • Werving
        • National Hospital of Neurology and Neurosurgery
        • Hoofdonderzoeker:
          • Mary Reilly, MD
        • Contact:
  • Verenigde Staten
    • California
      • Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90048
        • Werving
        • Cedars-Sinai Medical Center
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Robert Baloh, MD, PhD
        • Hoofdonderzoeker:
          • Richard A Lewis, MD
      • Palo Alto, California, Verenigde Staten, 94304
        • Werving
        • Stanford University
        • Hoofdonderzoeker:
          • John Day, MD, PhD
        • Contact:
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Verenigde Staten, 80045
    • Connecticut
      • Hartford, Connecticut, Verenigde Staten, 06106
        • Werving
        • Connecticut Children's Medical Center
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Gyula Acsadi, MD, PhD
    • Florida
      • Miami, Florida, Verenigde Staten, 33136
        • Werving
        • University of Miami
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Stephan Zuchner, MD, PhD
        • Hoofdonderzoeker:
          • Mario Saporta, MD, PhD, MBA
      • Orlando, Florida, Verenigde Staten, 32827
        • Werving
        • Nemours Children's Clinic
        • Hoofdonderzoeker:
          • Omer Abdul Hamid, MD
        • Contact:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Verenigde Staten, 52242
        • Werving
        • University of Iowa
        • Hoofdonderzoeker:
          • Michael E Shy, MD
        • Contact:
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Verenigde Staten, 21205
        • Werving
        • Johns Hopkins University
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Bipasha Mukherjee-Clavin, MD, PhD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02114
        • Werving
        • Harvard/Massachusetts General Hospital
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Reza Seyedsadjadi, MD
    • Minnesota
      • Maple Grove, Minnesota, Verenigde Staten, 55369
        • Werving
        • University of Minnesota
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • David Walk, MD
    • New York
      • Rochester, New York, Verenigde Staten, 14642
        • Werving
        • University of Rochester
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • David Herrmann, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
        • Werving
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Sabrina Yum, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Tim Estilow

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten die deelnemen aan het Inherited Neuropathies Consortium (INC)-6601 en die voldoen aan de geschiktheidscriteria voor dit onderzoek, zullen worden geworven.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

De patiënt MOET persoonlijk worden gezien op een van de klinische locaties die bij deze studie betrokken zijn.

Charcot Marie Tooth ziekte type 1A (CMT1A) modificerend genonderzoek

  • Patiënt heeft een gedocumenteerde PMP22 duplicatie OK

  • De patiënt heeft een familielid in de eerste of tweede graad (ouder, kind, broer of zus, halfbroer, tante, oom, grootouder, kleinkind, nicht of neef) met een gedocumenteerde PMP22-duplicatie EN een duidelijke link tussen dat familielid en de getroffen patiënt EN een fenotype consistent met CMT1A.

    i. Voor een tweedegraads familielid is een duidelijke link noodzakelijk. Als een grootouder bijvoorbeeld getroffen is en een PMP22-duplicatie heeft en de ouder geen tekenen, symptomen of elektrofysiologie heeft die consistent zijn met CMT1A, is er geen duidelijk verband.

ii. In gevallen waarin geen duidelijke verbanden beschikbaar zijn, is genetisch onderzoek vereist voor de patiënt of het eerstegraads familielid dat niet duidelijk is aangetast.

EN

  • Patiënt heeft ermee ingestemd deel te nemen aan het onderzoek en heeft een toestemmingsformulier ondertekend.
  • Een tiener (leeftijd 13-17) die overweegt zich in te schrijven, moet akkoord gaan met deelname aan het onderzoek en een instemmingsformulier ondertekenen

Opnamecriteria - CMT Exome-project

  1. Patiënt heeft neuropathie aangetoond in zenuwgeleidingsonderzoeken of een klinisch gediagnosticeerde genetische neuropathie.
  2. Patiënt of familielid in de eerste of tweede graad met een duidelijke link zoals beschreven in de CMT1A-inclusiecriteria deel b heeft een negatieve MFN2-genetische test gehad, als hij een axonale vorm van CMT heeft (zenuwgeleiding groter dan 38 m/s) of negatief is getest op PMP22 duplicatie, deletie, sequencing, MPZ en GJB1 als er een demyeliniserende vorm van CMT aanwezig is (
  3. Meer dan één gezinslid is bereid in aanmerking te komen om deel te nemen.

i. Voorbeeldstambomen die de optimale mate van verwantschap laten zien, worden hieronder weergegeven. ii. Deelname omvat het kunnen voltooien van alle aspecten van het onderzoek, inclusief het geven van geïnformeerde toestemming, een kort lichamelijk onderzoek en het verstrekken van een DNA-monster.

d. Patiënt heeft ermee ingestemd deel te nemen aan het onderzoek en heeft een toestemmingsformulier ondertekend. e. Een tiener (leeftijd 13-17) die overweegt zich in te schrijven, moet akkoord gaan met deelname aan het onderzoek en een instemmingsformulier ondertekenen.

Opnamecriteria - Controles

  1. Persoon heeft geen perifere neuropathie, zoals vastgesteld door de onderzoeker.
  2. Persoon heeft het onderzoek begrepen en een door de IRB goedgekeurd toestemmingsformulier ondertekend. Tieners (leeftijd 13-17 jaar) moeten een toestemmingsformulier ondertekenen.

Uitsluitingscriteria:

  1. Patiënt wil niet deelnemen of tekent geen toestemmingsformulier.
  2. Voor het CMT Exome Project heeft de patiënt een genetisch bevestigde vorm van CMT (d.w.z. mutatie in MFN2 die CMT2A veroorzaakt, mutatie in GARS die CMT2D veroorzaakt, enz.).
  3. Bekende neuropathie van een niet-genetische bron, zoals chemotherapieën (d.w.z. Vincristine, Taxol, Cisplatine), diabetes, alcoholisme zullen onafhankelijk worden geëvalueerd, zodat ook de genetische bijdragen aan hun effecten op CMT1A-fenotypes kunnen worden geanalyseerd.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
CMT1A
Families/mensen met genetisch bepaalde CMT1A
Genetisch ongedefinieerde CMT
Families/mensen met genetisch ongedefinieerde CMT met uitgesloten gemeenschappelijke oorzaken.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Genmodificatoren van de ziekte van Charcot Marie Tooth type 1A (CMT1A).
Tijdsspanne: een keer
Hoewel dezelfde genetische verandering - een extra kopie van PMP22 - per definitie CMT1A veroorzaakt, is het onduidelijk waarom sommige mensen ernstigere symptomen hebben en andere minder ernstige. We zijn op zoek naar genetische modifiers - veranderingen in het DNA die de verschillen in symptomen kunnen veroorzaken.
een keer
Nieuwe genetische oorzaken van CMT
Tijdsspanne: Een keer
Minstens 33% van de mensen met CMT heeft een onbekende of genetisch niet gevonden vorm van de aandoening. We zijn op zoek naar aanvullende genen die CMT veroorzaken wanneer ze gemuteerd zijn.
Een keer

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Iowa

Medewerkers

Johns Hopkins University
University of Colorado, Denver
King's College Hospital NHS Trust
The Hospital for Sick Children
Massachusetts General Hospital
Children's Hospital of Philadelphia
University of Pennsylvania
University of Miami
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Michigan
Seattle Children's Hospital
Stanford University
St. Jude Children's Research Hospital
University of Minnesota
Cedars-Sinai Medical Center
University of Rochester
Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
Children's National Research Institute
Nemours Children's Clinic
Sydney Children's Hospitals Network
Connecticut Children's Medical Center
Muscular Dystrophy Association

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Michael E Shy, MD, University of Iowa

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 mei 2010

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2026

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

9 augustus 2010

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

31 augustus 2010

Eerst geplaatst (Geschat)

1 september 2010

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

13 mei 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

9 mei 2024

Laatst geverifieerd

1 mei 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • INC-6602
  • 1U54NS065712-01 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Geanonimiseerde RDCRN-gegevens worden ingediend bij een door ORDR aangewezen repository. Voor de huidige subsidiecyclus was die repository dbGaP

IPD-tijdsbestek voor delen

(Voor observatie-/longitudinale/natuurhistorische/epidemiologische studies): voor de huidige subsidiecyclus worden de beschikbare gegevens vrijgegeven aan de repository en komen ze beschikbaar voor de wetenschappelijke gemeenschap een jaar na publicatie van geplande analyses, of na een periode van 5 jaar vanaf de datum waarop de gegevens zijn verzameld, afhankelijk van wat zich het eerst voordoet.

IPD-toegangscriteria voor delen

- Voor de huidige subsidiecyclus wordt, zodra geanonimiseerde gegevens op dbGaP zijn geplaatst, een samenvatting van het onderzoek gepost en worden de gegevens van individuele deelnemers opgevraagd via dbGaP.

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • LEERPROTOCOOL
  • SAP
  • ICF
  • ANALYTIC_CODE
  • MVO

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Ziekte van Charcot-Marie-Tooth, type Ia (aandoening)

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Liberia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren