Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetika Charcot Marie Tooth (CMT) - modifikátory CMT1A, nové příčiny CMT2 (INC-6602)

1. října 2025 aktualizováno: Michael Shy, University of Iowa

Genetika Charcot Marie Tooth Disease (CMT) - modifikátory CMT1A, nové příčiny CMT

Tento projekt zahrnuje dva projekty. Člověk hledá nové geny, které způsobují onemocnění Charcot Marie Tooth (CMT). Druhý hledá geny, které nezpůsobují CMT, ale mohou modifikovat symptomy, které člověk má.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Cílem tohoto projektu je porozumět modifikátorovým genům a tomu, jak ovlivňují závažnost exprese onemocnění, spolu s identifikací nových forem CMT, které nebyly geneticky determinovány. Subjekty, které jsou způsobilé, budou mít buď CMT typ 1A (CMT1A) nebo neznámou formu CMT. Krev bude odebrána a odeslána na univerzitu v Miami, kde obdrží kódovaný vzorek a zpracují jej pomocí sekvenování exomu. Subjektům bude sděleno, že je to nepovinné.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

1050

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Austrálie
    • New South Wales
      • Sydney, New South Wales, Austrálie, 2145
        • Nábor
        • Children's Hospital of Westmead
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Kayla Cornett, PhD
  • Itálie
      • Milan, Itálie
        • Nábor
        • C. Besta Neurological Institute
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Davide Pareyson, MD
        • Kontakt:
  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
        • Nábor
        • The Hospital for Sick Children
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Hernan Gonorazky, MD
        • Kontakt:
  • Spojené království
      • London, Spojené království
        • Nábor
        • Dubowitz Neuromuscular Centre
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Francesco Muntoni, MD
        • Kontakt:
    • England
      • London, England, Spojené království, WC1N 3BG
        • Nábor
        • National Hospital of Neurology and Neurosurgery
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Mary Reilly, MD
        • Kontakt:
  • Spojené státy
    • California
      • Los Angeles, California, Spojené státy, 90048
        • Nábor
        • Cedars-Sinai Medical Center
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Robert Baloh, MD, PhD
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Richard A Lewis, MD
        • Kontakt:
      • Palo Alto, California, Spojené státy, 94304
        • Nábor
        • Stanford University
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • John Day, MD, PhD
        • Kontakt:
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Spojené státy, 80045
        • Nábor
        • University of Colorado Hospital
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Vera Fridman, MD
        • Kontakt:
    • Connecticut
      • Hartford, Connecticut, Spojené státy, 06106
        • Nábor
        • Connecticut Children's Medical Center
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Gyula Acsadi, MD, PhD
        • Kontakt:
    • Florida
      • Miami, Florida, Spojené státy, 33136
        • Nábor
        • University of Miami
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Stephan Zuchner, MD, PhD
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Mario Saporta, MD, PhD, MBA
        • Kontakt:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Spojené státy, 52242
        • Nábor
        • University of Iowa
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Michael E Shy, MD
        • Kontakt:
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Spojené státy, 21205
        • Nábor
        • Johns Hopkins University
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Bipasha Mukherjee-Clavin, MD, PhD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02114
        • Nábor
        • Harvard/Massachusetts General Hospital
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Reza Seyedsadjadi, MD
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Spojené státy, 48109
        • Nábor
        • University of Michigan
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Brett McCray, MD, PhD
    • Minnesota
      • Maple Grove, Minnesota, Spojené státy, 55369
        • Nábor
        • University of Minnesota
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • David Walk, MD
    • New York
      • Rochester, New York, Spojené státy, 14642
        • Nábor
        • University of Rochester
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • David Herrmann, MD
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Spojené státy, 27599
        • Nábor
        • University of North Carolina
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Rebecca Traub, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • Nábor
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Sabrina Yum, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Tim Estilow
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Spojené státy, 38105
        • Nábor
        • St. Jude Children's Research Hospital
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Richard Finkel, MD
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Joshua Burns, PhD
        • Kontakt:
    • Texas
      • Houston, Texas, Spojené státy, 77030
        • Nábor
        • Houston Methodist Hospital
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Jun Li, MD, PhD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Spojené státy, 98105
        • Nábor
        • Seattle Children's Hospital
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Seth Perlman, MD
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Budou přijati pacienti účastnící se Inherited Neuropathies Consortium (INC)-6601 a splňující kritéria způsobilosti pro tuto studii.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Pacient MUSÍ být osobně viděn na jednom z klinických pracovišť zapojených do této studie.

Studie modifikátorového genu onemocnění Charcot Marie Tooth typu 1A (CMT1A).

  • Pacient má zdokumentovanou duplikaci PMP22 OR

  • Pacient má příbuzného prvního nebo druhého stupně (rodič, dítě, sourozenec, nevlastní sourozenec, teta, strýc, prarodič, vnuk, neteř nebo synovec) s dokumentovanou duplikací PMP22 A jasným spojením mezi tímto rodinným příslušníkem a postiženým pacientem A fenotyp konzistentní s CMT1A.

    i. Pro příbuzného druhého stupně je nezbytná jasná vazba. Pokud je například postižen prarodič a má duplikaci PMP22 a rodič nemá žádné známky, příznaky nebo elektrofyziologii konzistentní s CMT1A, neexistuje jasná souvislost.

ii. V případech, kdy nejsou k dispozici jasné vazby, je vyžadováno genetické testování u pacienta nebo člena rodiny prvního stupně, který není zjevně postižen.

A

  • Pacient souhlasil s účastí ve studii a podepsal formulář souhlasu.
  • Teenager (ve věku 13–17 let), který uvažuje o zápisu, musí souhlasit s účastí ve studii a podepsat formulář souhlasu

Kritéria začlenění - CMT Exome Project

  1. Pacient prokázal neuropatii ve studiích nervového vedení nebo klinicky diagnostikovanou genetickou neuropatii.
  2. Pacient nebo člen rodiny prvního nebo druhého stupně s jasnou vazbou, jak je popsáno v CMT1A Inkluzní kritéria, část b, měl negativní genetické testování MFN2, pokud má axonální formu CMT (nervové vedení vyšší než 38 m/s) nebo negativní testování na PMP22 duplikace, delece, sekvenování, MPZ a GJB1, pokud je přítomna demyelinizační forma CMT (
  3. Více než jeden rodinný příslušník je ochoten se zúčastnit.

i. Vzorové rodokmeny vykazující optimální stupně příbuznosti jsou uvedeny níže. ii. Účast zahrnuje schopnost dokončit všechny aspekty studie, včetně poskytnutí informovaného souhlasu, krátkého fyzického vyšetření a poskytnutí vzorku DNA.

d. Pacient souhlasil s účastí ve studii a podepsal formulář souhlasu. E. Teenager (ve věku 13–17 let), který uvažuje o zápisu, musí souhlasit s účastí ve studii a podepsat formulář souhlasu.

Kritéria zahrnutí - Kontroly

  1. Osoba nemá periferní neuropatii, jak bylo stanoveno zkoušejícím.
  2. Osoba porozuměla studii a podepsala IRB schválený formulář souhlasu. Teenageři (ve věku 13–17 let) musí podepsat formulář souhlasu.

Kritéria vyloučení:

  1. Pacient si nepřeje účastnit se nebo nepodepíše formulář souhlasu.
  2. Pro CMT Exome Project má pacient geneticky potvrzenou formu CMT (tj. mutace v MFN2 způsobující CMT2A, mutace v GARS způsobující CMT2D atd.).
  3. Známá neuropatie z negenetického zdroje, jako jsou chemoterapie (tj. Vinkristin, Taxol, Cisplatina), diabetes, alkoholismus budou hodnoceny nezávisle, aby bylo možné analyzovat i genetické příspěvky k jejich účinkům na fenotypy CMT1A.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
CMT1A
Rodiny/lidé s geneticky definovanou CMT1A
Geneticky nedefinovaná CMT
Rodiny/lidé s geneticky nedefinovanou CMT s běžnými příčinami vyloučeny.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Modifikátory genu onemocnění Charcot Marie Tooth typu 1A (CMT1A).
Časové okno: jednou
Zatímco stejná genetická změna - další kopie PMP22 - způsobuje CMT1A podle definice, není jasné, proč někteří lidé mají závažnější příznaky a někteří méně závažné. Hledáme genetické modifikátory – změny v DNA, které mohou způsobovat rozdíly v příznacích.
jednou
Nové genetické příčiny CMT
Časové okno: Jednou
Nejméně 33 % lidí s CMT má neznámou nebo geneticky nenalezenou formu onemocnění. Hledáme další geny, které při mutaci způsobují CMT.
Jednou

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Iowa

Spolupracovníci

Johns Hopkins University
University of Colorado, Denver
King's College Hospital NHS Trust
The Hospital for Sick Children
Massachusetts General Hospital
Children's Hospital of Philadelphia
University of Pennsylvania
University of Miami
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Michigan
Seattle Children's Hospital
Stanford University
St. Jude Children's Research Hospital
University of Minnesota
Cedars-Sinai Medical Center
University of Rochester
Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
Children's National Research Institute
Nemours Children's Clinic
Sydney Children's Hospitals Network
Connecticut Children's Medical Center
Muscular Dystrophy Association

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Michael E Shy, MD, University of Iowa

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. května 2010

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

9. srpna 2010

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

31. srpna 2010

První zveřejněno (Odhadovaný)

1. září 2010

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

7. října 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

1. října 2025

Naposledy ověřeno

1. září 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • INC-6602
  • 1U54NS065712-01 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Deidentifikovaná data RDCRN jsou odeslána do úložiště určeného ORDR. Pro aktuální grantový cyklus bylo tímto úložištěm dbGaP

Časový rámec sdílení IPD

(Pro observační/longitudinální/přírodovědné/epidemiologické studie): Pro aktuální grantový cyklus budou dostupná data uvolněna do úložiště a zpřístupněna vědecké komunitě jeden rok po zveřejnění plánovaných analýz nebo po období 5 let od data, kdy byly údaje shromážděny, podle toho, co nastane dříve.

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

- Pro aktuální grantový cyklus, jakmile jsou deidentifikovaná data zveřejněna na dbGaP, je zveřejněno shrnutí studie a data jednotlivých účastníků jsou zpřístupněna prostřednictvím žádosti prostřednictvím dbGaP.

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY
  • MÍZA
  • ICF
  • ANALYTIC_CODE
  • CSR

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Charcot-Marie-Tooth Disease, typ Ia (porucha)

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Kazakhstan

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit