Charcot Marie Toothin (CMT) genetiikka - CMT1A:n muuntelijat, CMT2:n uudet syyt (INC-6602)
keskiviikko 1. lokakuuta 2025 päivittänyt: Michael Shy, University of Iowa
Charcot Marie Tooth -taudin (CMT) genetiikka - CMT1A:n muuntelijat, uudet CMT:n syyt
Tämä hanke sisältää kaksi hanketta.
Yksi etsii uusia geenejä, jotka aiheuttavat Charcot Marie Toothin taudin (CMT).
Toinen etsii geenejä, jotka eivät aiheuta CMT:tä, mutta voivat muuttaa henkilön oireita.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämän projektin tarkoituksena on ymmärtää modifioijageenejä ja niiden vaikutusta taudin ilmentymisen vakavuuteen sekä tunnistaa uusia CMT-muotoja, joita ei ole geneettisesti määritetty.
Kelpoisilla koehenkilöillä on joko CMT-tyyppi 1A (CMT1A) tai tuntematon CMT-muoto.
Veri otetaan ja lähetetään Miamin yliopistoon, jossa he vastaanottavat koodatun näytteen ja käsittelevät sen exome-sekvensoinnilla.
Koehenkilöille kerrotaan, että tämä on valinnaista.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
1050
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Tiffany Grider, MS, CGC
- Puhelinnumero: 319-384-6362
- Sähköposti: UICMTClinic@uiowa.edu
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Nicole Kressin, MS, CGC
- Puhelinnumero: 319-384-6362
- Sähköposti: UICMTClinic@uiowa.edu
Opiskelupaikat
-
-
New South Wales
-
Sydney, New South Wales, Australia, 2145
- Rekrytointi
- Children's Hospital of Westmead
-
Ottaa yhteyttä:
- Gabrielle Donlevy
- Puhelinnumero: +61 2 9845 1904
- Sähköposti: gabrielle.donlevy@health.nsw.gov.au
-
Päätutkija:
- Kayla Cornett, PhD
-
-
-
-
-
Milan, Italia
- Rekrytointi
- C. Besta Neurological Institute
-
Päätutkija:
- Davide Pareyson, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Daniella Calabrese
- Puhelinnumero: +39-02 2394 3001
- Sähköposti: daniela.calabrese@istituto-besta.it
-
-
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
- Rekrytointi
- The Hospital for Sick Children
-
Päätutkija:
- Hernan Gonorazky, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Magdalena Lovaglio
- Puhelinnumero: xxx-xxx-xxxx
- Sähköposti: Magdalena.lovaglio@sickkids.ca
-
-
-
-
-
London, Yhdistynyt kuningaskunta
- Rekrytointi
- Dubowitz Neuromuscular Centre
-
Päätutkija:
- Francesco Muntoni, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Hinal Patel
- Puhelinnumero: +44 0 20 7905 2608
- Sähköposti: hinal.patel@ucl.ac.uk
-
-
England
-
London, England, Yhdistynyt kuningaskunta, WC1N 3BG
- Rekrytointi
- National Hospital of Neurology and Neurosurgery
-
Päätutkija:
- Mary Reilly, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Matilde Laura, MD
- Puhelinnumero: 044 207 837 3611
- Sähköposti: m.laura@ucl.ac.uk
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90048
- Rekrytointi
- Cedars-Sinai Medical Center
-
Päätutkija:
- Robert Baloh, MD, PhD
-
Päätutkija:
- Richard A Lewis, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Marcela Arenas Sanchez
- Puhelinnumero: 800-233-2771
- Sähköposti: marcela.arenassanchez@cshs.org
-
Palo Alto, California, Yhdysvallat, 94304
- Rekrytointi
- Stanford University
-
Päätutkija:
- John Day, MD, PhD
-
Ottaa yhteyttä:
- Veronica Stevens
- Puhelinnumero: 650-721-5588
- Sähköposti: vsteven@stanford.edu
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
- Rekrytointi
- University Of Colorado Hospital
-
Päätutkija:
- Vera Fridman, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Study Recruiter
- Puhelinnumero: 303-724-4644
- Sähköposti: NeuroResearch@CUAnschutz.edu
-
-
Connecticut
-
Hartford, Connecticut, Yhdysvallat, 06106
- Rekrytointi
- Connecticut Children's Medical Center
-
Päätutkija:
- Gyula Acsadi, MD, PhD
-
Ottaa yhteyttä:
- Jennifer Twatchtman-Bassett
- Puhelinnumero: 860-837-7500
- Sähköposti: jtwachtman@connecticutchildrens.org
-
-
Florida
-
Miami, Florida, Yhdysvallat, 33136
- Rekrytointi
- University of Miami
-
Päätutkija:
- Stephan Zuchner, MD, PhD
-
Päätutkija:
- Mario Saporta, MD, PhD, MBA
-
Ottaa yhteyttä:
- Recruiter
- Puhelinnumero: 305-243-2550
- Sähköposti: mas638@med.miami.edu;
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Yhdysvallat, 52242
- Rekrytointi
- University of Iowa
-
Päätutkija:
- Michael E Shy, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Tiffany Grider, MS, CGC
- Puhelinnumero: 319-384-6362
- Sähköposti: UICMTClinic@uiowa.edu
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Yhdysvallat, 21205
- Rekrytointi
- Johns Hopkins University
-
Ottaa yhteyttä:
- Simone Thomas
- Puhelinnumero: 410-614-4188
- Sähköposti: sthom125@jhmi.edu
-
Päätutkija:
- Bipasha Mukherjee-Clavin, MD, PhD
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02114
- Rekrytointi
- Harvard/Massachusetts General Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Natalie Grant
- Puhelinnumero: 617-643-6996
- Sähköposti: nrgrant@mgh.harvard.edu
-
Päätutkija:
- Reza Seyedsadjadi, MD
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Yhdysvallat, 48109
- Rekrytointi
- University of Michigan
-
Ottaa yhteyttä:
- Angela Stovall
- Puhelinnumero: 734-647-4787
- Sähköposti: astovall@med.umich.edu
-
Päätutkija:
- Brett McCray, MD, PhD
-
-
Minnesota
-
Maple Grove, Minnesota, Yhdysvallat, 55369
- Rekrytointi
- University of Minnesota
-
Ottaa yhteyttä:
- Sarah Hilbert, MS
- Puhelinnumero: 612-624-5978
- Sähköposti: hilbe010@umn.edu
-
Päätutkija:
- David Walk, MD
-
-
New York
-
Rochester, New York, Yhdysvallat, 14642
- Rekrytointi
- University of Rochester
-
Ottaa yhteyttä:
- Janet Sowden
- Puhelinnumero: 585-275-1267
- Sähköposti: janet_sowden@urmc.rochester.edu
-
Päätutkija:
- David Herrmann, MD
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, Yhdysvallat, 27599
- Rekrytointi
- University of North Carolina
-
Ottaa yhteyttä:
- Said Alhassan
- Puhelinnumero: 919-966-8175
- Sähköposti: alhassan@neurology.unc.edu
-
Päätutkija:
- Rebecca Traub, MD
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
- Rekrytointi
- University of Pennsylvania
-
Ottaa yhteyttä:
- Pooja Patel
- Sähköposti: pooja.patel1@pennmedicine.upenn.edu
-
Päätutkija:
- Steven Scherer, MD
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
- Rekrytointi
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Ottaa yhteyttä:
- Sabrina Yum, MD
- Puhelinnumero: 215-590-1719
- Sähköposti: Yums@email.chop.edu
-
Päätutkija:
- Sabrina Yum, MD
-
Alatutkija:
- Tim Estilow
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Yhdysvallat, 38105
- Rekrytointi
- St. Jude Children's Research Hospital
-
Päätutkija:
- Richard Finkel, MD
-
Päätutkija:
- Joshua Burns, PhD
-
Ottaa yhteyttä:
- Colin Quillivan
- Puhelinnumero: 901-595-7708
- Sähköposti: Colin.Quillivan@STJUDE.ORG
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
- Rekrytointi
- Houston Methodist Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Samia Saad
- Puhelinnumero: 346.238.2287
- Sähköposti: ssaad@houstonmethodist.org
-
Päätutkija:
- Jun Li, MD, PhD
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98105
- Rekrytointi
- Seattle Children's Hospital
-
Päätutkija:
- Seth Perlman, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Shawna Feely
- Puhelinnumero: 206-987-6678
- Sähköposti: shawna.feely@seattlechildrens.org
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat, jotka osallistuvat Inherited Neuropathies Consortium (INC)-6601:een ja täyttävät kelpoisuusvaatimukset tähän tutkimukseen, rekrytoidaan.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Potilas TÄYTYY nähdä henkilökohtaisesti yhdessä tähän tutkimukseen osallistuvista kliinisistä paikoista.
Charcot Marie Toothin taudin tyypin 1A (CMT1A) muuntajageenitutkimus
- Potilaalla on dokumentoitu PMP22-kopio TAI
Potilaalla on ensimmäisen tai toisen asteen sukulainen (vanhempi, lapsi, sisarus, sisarpuolipuoli, täti, setä, isovanhempi, lapsenlapsi, veljentytär tai veljenpoika), jolla on dokumentoitu PMP22-kopio JA selvä yhteys kyseisen perheenjäsenen ja sairastuneen potilaan välillä JA fenotyyppi, joka on yhdenmukainen CMT1A:n kanssa.
i. Selkeä linkki tarvitaan toisen asteen sukulaiselle. Jos esimerkiksi isovanhempi sairastuu ja hänellä on PMP22-kaksoistunut, eikä vanhemmalla ole CMT1A:n mukaisia merkkejä, oireita tai sähköfysiologiaa, selvää yhteyttä ei ole.
ii. Tapauksissa, joissa selkeitä linkkejä ei ole saatavilla, geneettistä testausta vaaditaan potilaalle tai ensimmäisen asteen perheenjäsenelle, joka ei selvästi kärsi.
JA
- Potilas on suostunut osallistumaan tutkimukseen ja allekirjoittanut suostumuslomakkeen.
- Ilmoittautumista harkitsevan teini-ikäisen (13–17-vuotiaan) on suostuttava tutkimukseen ja allekirjoitettava suostumuslomake
Osallistumiskriteerit - CMT Exome -projekti
- Potilaalla on osoitettu hermojohtavuustutkimuksissa neuropatia tai kliinisesti diagnosoitu geneettinen neuropatia.
- Potilaalla tai ensimmäisen tai toisen asteen perheenjäsenellä, jolla on selkeä yhteys CMT1A:n sisällyttämiskriteerien osassa b kuvatulla tavalla, on tehty negatiivinen MFN2-geenitesti, jos hänellä on CMT:n aksonaalinen muoto (hermon johteet yli 38 m/s) tai negatiivinen PMP22-testi. kopiointi, deleetio, sekvensointi, MPZ ja GJB1, jos CMT:n demyelinisoiva muoto on läsnä (
- Useampi kuin yksi perheenjäsen on halukas osallistumaan.
i. Alla on näytesukutaulut, jotka osoittavat optimaaliset suhteet. ii. Osallistumiseen kuuluu mahdollisuus suorittaa kaikki tutkimuksen osa-alueet, mukaan lukien tietoisen suostumuksen antaminen, lyhyt fyysinen tarkastus ja DNA-näytteen toimittaminen.
d. Potilas on suostunut osallistumaan tutkimukseen ja allekirjoittanut suostumuslomakkeen. e. Ilmoittautumista harkitsevan teini-ikäisen (13–17-vuotiaan) on suostuttava tutkimukseen osallistumiseen ja allekirjoitettava suostumuslomake.
Sisällyttämiskriteerit - Kontrollit
- Henkilöllä ei ole perifeeristä neuropatiaa, kuten tutkija on määrittänyt.
- Henkilö on ymmärtänyt tutkimuksen ja allekirjoittanut IRB:n hyväksymän suostumuslomakkeen. Teini-ikäisten (13-17-vuotiaiden) tulee allekirjoittaa suostumuslomake.
Poissulkemiskriteerit:
- Potilas ei halua osallistua tai ei allekirjoita suostumuslomaketta.
- CMT Exome Projectissa potilaalla on geneettisesti vahvistettu CMT:n muoto (eli MFN2:n mutaatio aiheuttaa CMT2A:ta, mutaatio GARSissa aiheuttaa CMT2D:tä jne.).
- Tunnettu neuropatia ei-geneettisestä lähteestä, kuten kemoterapioista (ts. Vincristine, Taxol, Cisplatin), diabetes, alkoholismi arvioidaan itsenäisesti, jotta voidaan myös analysoida geneettisiä vaikutuksia niiden vaikutuksiin CMT1A-fenotyyppeihin.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
CMT1A
Perheet/ihmiset, joilla on geneettisesti määritelty CMT1A
|
|
Geneettisesti määrittelemätön CMT
Perheet/ihmiset, joilla on geneettisesti määrittelemätön CMT yhteisillä syillä, poissuljettu.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Charcot Marie Toothin taudin tyypin 1A (CMT1A) geenimuuntajat
Aikaikkuna: yhden kerran
|
Vaikka sama geneettinen muutos - PMP22:n ylimääräinen kopio - aiheuttaa määritelmän mukaan CMT1A:n, on epäselvää, miksi joillakin ihmisillä on vakavampia oireita ja joillakin vähemmän vakavia.
Etsimme geneettisiä muuntajia – muutoksia DNA:ssa, jotka voivat aiheuttaa oireiden eroja.
|
yhden kerran
|
|
CMT:n uudet geneettiset syyt
Aikaikkuna: Yhden kerran
|
Vähintään 33 prosentilla CMT-potilaista on tuntematon tai geneettisesti löytämätön sairauden muoto.
Etsimme lisää geenejä, jotka aiheuttavat CMT:tä mutatoituessaan.
|
Yhden kerran
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Michael E Shy, MD, University of Iowa
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Lauantai 1. toukokuuta 2010
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 1. joulukuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 1. joulukuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 9. elokuuta 2010
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 31. elokuuta 2010
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Keskiviikko 1. syyskuuta 2010
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Tiistai 7. lokakuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 1. lokakuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. syyskuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Hermoston sairaudet
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Ääreishermoston sairaudet
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Hermoston epämuodostumat
- Polyneuropatiat
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Charcot-Marie-Toothin tauti
- Perinnöllinen sensorinen ja motorinen neuropatia
Muut tutkimustunnusnumerot
- INC-6602
- 1U54NS065712-01 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
JOO
IPD-suunnitelman kuvaus
Tunnistamattomat RDCRN-tiedot lähetetään ORDR:n määräämään arkistoon.
Nykyisellä lupajaksolla tämä arkisto on ollut dbGaP
IPD-jaon aikakehys
(Havainto-/pituus-/luonnonhistoria-/epidemiologiatutkimukset): Nykyisen apurahajakson osalta saatavilla olevat tiedot luovutetaan arkistoon ja tulevat tiedeyhteisön saataville vuoden kuluttua suunniteltujen analyysien julkaisemisesta tai viiden vuoden kuluttua. päivämäärästä, jolloin tiedot kerättiin, sen mukaan, kumpi tulee ensin.
IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit
- Tämänhetkisen apurahajakson osalta, kun tunnistamattomat tiedot on lähetetty dbGaP:hen, tutkimuksesta julkaistaan tiivistelmä ja yksittäisten osallistujien tietoihin päästään pyynnön kautta dbGaP:n kautta.
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- STUDY_PROTOCOL
- MAHLA
- ICF
- ANALYTIC_CODE
- CSR
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .