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Genetik von Charcot Marie Tooth (CMT) – Modifikatoren von CMT1A, neue Ursachen von CMT2 (INC-6602)

9. Mai 2024 aktualisiert von: Michael Shy, University of Iowa

Genetik der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) – Modifikatoren von CMT1A, neue Ursachen von CMT

Dieses Projekt umfasst zwei Projekte. Man sucht nach neuen Genen, die die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) verursachen. Die andere sucht nach Genen, die keine CMT verursachen, aber die Symptome einer Person verändern können.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Dieses Projekt soll Modifikatorgene verstehen und wie sie die Schwere der Krankheitsausprägung beeinflussen, zusammen mit der Identifizierung neuer Formen von CMT, die nicht genetisch bestimmt wurden. Berechtigte Probanden haben entweder CMT Typ 1A (CMT1A) oder eine unbekannte Form von CMT. Blut wird entnommen und an die Universität von Miami geschickt, wo sie die codierte Probe erhalten und durch Exomsequenzierung verarbeiten. Den Probanden wird gesagt, dass dies optional ist.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

1050

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Australien
    • New South Wales
      • Sydney, New South Wales, Australien, 2145
        • Rekrutierung
        • Children's Hospital of Westmead
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Joshua Burns, PhD
  • Italien
      • Milan, Italien
        • Rekrutierung
        • C. Besta Neurological Institute
        • Hauptermittler:
          • Davide Pareyson, MD
        • Kontakt:
  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90048
        • Rekrutierung
        • Cedars-Sinai Medical Center
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Robert Baloh, MD, PhD
        • Hauptermittler:
          • Richard A Lewis, MD
      • Palo Alto, California, Vereinigte Staaten, 94304
        • Rekrutierung
        • Stanford University
        • Hauptermittler:
          • John Day, MD, PhD
        • Kontakt:
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Vereinigte Staaten, 80045
    • Connecticut
      • Hartford, Connecticut, Vereinigte Staaten, 06106
        • Rekrutierung
        • Connecticut Children's Medical Center
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Gyula Acsadi, MD, PhD
    • Florida
      • Miami, Florida, Vereinigte Staaten, 33136
        • Rekrutierung
        • University of Miami
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Stephan Zuchner, MD, PhD
        • Hauptermittler:
          • Mario Saporta, MD, PhD, MBA
      • Orlando, Florida, Vereinigte Staaten, 32827
        • Rekrutierung
        • Nemours Children's Clinic
        • Hauptermittler:
          • Omer Abdul Hamid, MD
        • Kontakt:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Vereinigte Staaten, 52242
        • Rekrutierung
        • University of Iowa
        • Hauptermittler:
          • Michael E Shy, MD
        • Kontakt:
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Vereinigte Staaten, 21205
        • Rekrutierung
        • Johns Hopkins University
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Bipasha Mukherjee-Clavin, MD, PhD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02114
        • Rekrutierung
        • Harvard/Massachusetts General Hospital
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Reza Seyedsadjadi, MD
    • Minnesota
      • Maple Grove, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55369
        • Rekrutierung
        • University of Minnesota
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • David Walk, MD
    • New York
      • Rochester, New York, Vereinigte Staaten, 14642
        • Rekrutierung
        • University of Rochester
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • David Herrmann, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
        • Rekrutierung
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Sabrina Yum, MD
        • Unterermittler:
          • Tim Estilow
  • Vereinigtes Königreich
      • London, Vereinigtes Königreich
        • Rekrutierung
        • Dubowitz Neuromuscular Centre
        • Hauptermittler:
          • Francesco Muntoni, MD
        • Kontakt:
    • England
      • London, England, Vereinigtes Königreich, WC1N 3BG
        • Rekrutierung
        • National Hospital of Neurology and Neurosurgery
        • Hauptermittler:
          • Mary Reilly, MD
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten, die am Inherited Neuropathies Consortium (INC)-6601 teilnehmen und die Eignungskriterien für diese Studie erfüllen, werden rekrutiert.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Der Patient MUSS persönlich an einem der an dieser Studie beteiligten klinischen Zentren gesehen werden.

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A (CMT1A) Modifikator-Genstudie

  • Der Patient hat eine dokumentierte PMP22-Duplikation ODER

  • Der Patient hat einen Verwandten ersten oder zweiten Grades (Eltern, Kind, Geschwister, Halbgeschwister, Tante, Onkel, Großeltern, Enkel, Nichte oder Neffe) mit einer dokumentierten PMP22-Duplizierung UND einer eindeutigen Verbindung zwischen diesem Familienmitglied und dem betroffenen Patienten UND ein Phänotyp, der mit CMT1A übereinstimmt.

    ich. Bei einem Verwandten zweiten Grades ist eine eindeutige Verknüpfung erforderlich. Wenn beispielsweise ein Großelternteil betroffen ist und eine PMP22-Duplikation hat und der Elternteil keine Anzeichen, Symptome oder Elektrophysiologie aufweist, die mit CMT1A übereinstimmen, gibt es keinen eindeutigen Zusammenhang.

ii. In Fällen, in denen keine eindeutigen Verbindungen verfügbar sind, sind Gentests für den Patienten oder das nicht eindeutig betroffene Familienmitglied ersten Grades erforderlich.

UND

  • Der Patient hat der Teilnahme an der Studie zugestimmt und eine Einverständniserklärung unterschrieben.
  • Ein Teenager (13-17 Jahre), der eine Einschreibung in Betracht zieht, muss der Teilnahme an der Studie zustimmen und eine Einverständniserklärung unterschreiben

Einschlusskriterien - CMT Exome Project

  1. Der Patient hat bei Nervenleitungsstudien eine Neuropathie oder eine klinisch diagnostizierte genetische Neuropathie gezeigt.
  2. Patient oder Familienmitglied ersten oder zweiten Grades mit einer eindeutigen Verbindung, wie in den CMT1A-Einschlusskriterien, Teil b beschrieben, hatte einen negativen MFN2-Gentest, wenn er eine axonale Form von CMT (Nervenleitung größer als 38 m/s) oder einen negativen Test auf PMP22 hat Duplikation, Deletion, Sequenzierung, MPZ und GJB1, wenn eine demyelinisierende Form von CMT vorliegt (
  3. Mehr als ein Familienmitglied ist zur Teilnahme bereit.

ich. Beispiel-Stammbäume, die optimale Verwandtschaftsgrade zeigen, sind unten gezeigt. ii. Die Teilnahme beinhaltet die Möglichkeit, alle Aspekte der Studie abzuschließen, einschließlich der Einwilligung nach Aufklärung, einer kurzen körperlichen Untersuchung und der Bereitstellung einer DNA-Probe.

d. Der Patient hat der Teilnahme an der Studie zugestimmt und eine Einverständniserklärung unterschrieben. e. Ein Teenager (13-17 Jahre), der eine Einschreibung in Betracht zieht, muss der Teilnahme an der Studie zustimmen und eine Einverständniserklärung unterschreiben.

Einschlusskriterien – Kontrollen

  1. Die Person hat keine periphere Neuropathie, wie vom Prüfarzt festgestellt.
  2. Die Person hat die Studie verstanden und eine vom IRB genehmigte Einverständniserklärung unterzeichnet. Jugendliche (13-17 Jahre) müssen eine Einverständniserklärung unterschreiben.

Ausschlusskriterien:

  1. Der Patient möchte nicht teilnehmen oder unterschreibt keine Einverständniserklärung.
  2. Für das CMT-Exom-Projekt hat der Patient eine genetisch bestätigte Form von CMT (d. h. Mutation in MFN2, die CMT2A verursacht, Mutation in GARS, die CMT2D verursacht, usw.).
  3. Bekannte Neuropathie nicht-genetischen Ursprungs, wie Chemotherapien (d. h. Vincristin, Taxol, Cisplatin), Diabetes, Alkoholismus werden unabhängig bewertet, so dass auch genetische Beiträge zu ihren Auswirkungen auf CMT1A-Phänotypen analysiert werden können.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
CMT1A
Familien/Personen mit genetisch definiertem CMT1A
Genetisch undefinierte CMT
Familien/Personen mit genetisch undefinierter CMT mit gemeinsamen Ursachen ausgeschlossen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Genmodifikatoren für die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A (CMT1A).
Zeitfenster: einmal
Während die gleiche genetische Veränderung – eine zusätzliche Kopie von PMP22 – per Definition CMT1A verursacht, ist unklar, warum manche Menschen schwerere und andere weniger schwere Symptome haben. Wir suchen nach genetischen Modifikatoren – Veränderungen in der DNA, die die unterschiedlichen Symptome verursachen können.
einmal
Neue genetische Ursachen von CMT
Zeitfenster: Einmal
Mindestens 33 % der Menschen mit CMT haben eine unbekannte oder genetisch nicht gefundene Form der Erkrankung. Wir suchen nach weiteren Genen, die bei Mutation CMT verursachen.
Einmal

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Iowa

Mitarbeiter

Johns Hopkins University
University of Colorado, Denver
King's College Hospital NHS Trust
The Hospital for Sick Children
Massachusetts General Hospital
Children's Hospital of Philadelphia
University of Pennsylvania
University of Miami
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Michigan
Seattle Children's Hospital
Stanford University
St. Jude Children's Research Hospital
University of Minnesota
Cedars-Sinai Medical Center
University of Rochester
Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
Children's National Research Institute
Nemours Children's Clinic
Sydney Children's Hospitals Network
Connecticut Children's Medical Center
Muscular Dystrophy Association

Ermittler

  • Hauptermittler: Michael E Shy, MD, University of Iowa

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Mai 2010

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

9. August 2010

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

31. August 2010

Zuerst gepostet (Geschätzt)

1. September 2010

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

13. Mai 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

9. Mai 2024

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • INC-6602
  • 1U54NS065712-01 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

De-identifizierte RDCRN-Daten werden an ein vom ORDR benanntes Repository übermittelt. Für den aktuellen Bewilligungszyklus war dieses Repository dbGaP

IPD-Sharing-Zeitrahmen

(Für Beobachtungs-/Längsschnitt-/Naturgeschichte-/Epidemiologiestudien): Für den aktuellen Förderzyklus werden verfügbare Daten an das Repository freigegeben und stehen der wissenschaftlichen Gemeinschaft ein Jahr nach Veröffentlichung geplanter Analysen oder nach einem Zeitraum von 5 Jahren zur Verfügung ab dem Datum der Erhebung der Daten, je nachdem, was zuerst eintritt.

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

- Für den aktuellen Bewilligungszyklus wird nach der Veröffentlichung der anonymisierten Daten auf dbGaP eine Zusammenfassung der Studie veröffentlicht und es wird über eine Anfrage über dbGaP auf die Daten der einzelnen Teilnehmer zugegriffen.

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • STUDIENPROTOKOLL
  • SAFT
  • ICF
  • ANALYTIC_CODE
  • CSR

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ Ia (Störung)

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