Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Genetyka Charcot Marie Tooth (CMT) - modyfikatory CMT1A, nowe przyczyny CMT2 (INC-6602)

1 października 2025 zaktualizowane przez: Michael Shy, University of Iowa

Genetyka choroby Charcota-Mariego Tootha (CMT) – modyfikatory CMT1A, nowe przyczyny CMT

Ten projekt obejmuje dwa projekty. Jednym z nich jest poszukiwanie nowych genów, które powodują chorobę Charcot-Marie Tooth (CMT). Drugi szuka genów, które nie powodują CMT, ale mogą modyfikować objawy występujące u danej osoby.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Projekt ten ma na celu zrozumienie genów modyfikujących i ich wpływu na nasilenie ekspresji choroby, a także identyfikację nowych form CMT, które nie zostały genetycznie zdeterminowane. Kwalifikujący się pacjenci będą mieli CMT typu 1A (CMT1A) lub nieznaną postać CMT. Krew zostanie pobrana i wysłana na Uniwersytet w Miami, gdzie otrzymają zakodowaną próbkę i przetworzą ją poprzez sekwencjonowanie egzomu. Badani zostaną poinformowani, że jest to opcjonalne.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

1050

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Australia
    • New South Wales
      • Sydney, New South Wales, Australia, 2145
        • Rekrutacyjny
        • Children's Hospital of Westmead
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Kayla Cornett, PhD
  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
        • Rekrutacyjny
        • The Hospital for Sick Children
        • Główny śledczy:
          • Hernan Gonorazky, MD
        • Kontakt:
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90048
        • Rekrutacyjny
        • Cedars-Sinai Medical Center
        • Główny śledczy:
          • Robert Baloh, MD, PhD
        • Główny śledczy:
          • Richard A Lewis, MD
        • Kontakt:
      • Palo Alto, California, Stany Zjednoczone, 94304
        • Rekrutacyjny
        • Stanford University
        • Główny śledczy:
          • John Day, MD, PhD
        • Kontakt:
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stany Zjednoczone, 80045
        • Rekrutacyjny
        • University Of Colorado Hospital
        • Główny śledczy:
          • Vera Fridman, MD
        • Kontakt:
    • Connecticut
      • Hartford, Connecticut, Stany Zjednoczone, 06106
        • Rekrutacyjny
        • Connecticut Children's Medical Center
        • Główny śledczy:
          • Gyula Acsadi, MD, PhD
        • Kontakt:
    • Florida
      • Miami, Florida, Stany Zjednoczone, 33136
        • Rekrutacyjny
        • University of Miami
        • Główny śledczy:
          • Stephan Zuchner, MD, PhD
        • Główny śledczy:
          • Mario Saporta, MD, PhD, MBA
        • Kontakt:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Stany Zjednoczone, 52242
        • Rekrutacyjny
        • University of Iowa
        • Główny śledczy:
          • Michael E Shy, MD
        • Kontakt:
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stany Zjednoczone, 21205
        • Rekrutacyjny
        • Johns Hopkins University
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Bipasha Mukherjee-Clavin, MD, PhD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02114
        • Rekrutacyjny
        • Harvard/Massachusetts General Hospital
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Reza Seyedsadjadi, MD
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Stany Zjednoczone, 48109
        • Rekrutacyjny
        • University of Michigan
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Brett McCray, MD, PhD
    • Minnesota
      • Maple Grove, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55369
        • Rekrutacyjny
        • University of Minnesota
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • David Walk, MD
    • New York
      • Rochester, New York, Stany Zjednoczone, 14642
        • Rekrutacyjny
        • University of Rochester
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • David Herrmann, MD
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27599
        • Rekrutacyjny
        • University of North Carolina
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Rebecca Traub, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • Rekrutacyjny
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Sabrina Yum, MD
        • Pod-śledczy:
          • Tim Estilow
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Stany Zjednoczone, 38105
        • Rekrutacyjny
        • St. Jude Children's Research Hospital
        • Główny śledczy:
          • Richard Finkel, MD
        • Główny śledczy:
          • Joshua Burns, PhD
        • Kontakt:
    • Texas
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
        • Rekrutacyjny
        • Houston Methodist Hospital
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Jun Li, MD, PhD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stany Zjednoczone, 98105
        • Rekrutacyjny
        • Seattle Children's Hospital
        • Główny śledczy:
          • Seth Perlman, MD
        • Kontakt:
  • Włochy
      • Milan, Włochy
        • Rekrutacyjny
        • C. Besta Neurological Institute
        • Główny śledczy:
          • Davide Pareyson, MD
        • Kontakt:
  • Zjednoczone Królestwo
      • London, Zjednoczone Królestwo
        • Rekrutacyjny
        • Dubowitz Neuromuscular Centre
        • Główny śledczy:
          • Francesco Muntoni, MD
        • Kontakt:
    • England
      • London, England, Zjednoczone Królestwo, WC1N 3BG
        • Rekrutacyjny
        • National Hospital of Neurology and Neurosurgery
        • Główny śledczy:
          • Mary Reilly, MD
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Zostaną zrekrutowani pacjenci uczestniczący w konsorcjum ds. dziedzicznych neuropatii (INC)-6601 i spełniający kryteria kwalifikacji do tego badania.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Pacjent MUSI być widziany osobiście w jednym z ośrodków klinicznych biorących udział w tym badaniu.

Badanie genu modyfikującego chorobę Charcot Marie Tooth typu 1A (CMT1A).

  • Pacjent ma udokumentowaną duplikację PMP22 LUB

  • Pacjent ma krewnego pierwszego lub drugiego stopnia (rodzica, dziecko, rodzeństwo, przyrodnie rodzeństwo, ciotkę, wujka, dziadka, wnuka, siostrzenicę lub siostrzeńca) z udokumentowaną duplikacją PMP22 ORAZ wyraźny związek między tym członkiem rodziny a chorym pacjentem ORAZ fenotyp zgodny z CMT1A.

    ja. W przypadku krewnego drugiego stopnia konieczny jest wyraźny związek. Na przykład, jeśli dziadek jest dotknięty chorobą i ma duplikację PMP22, a rodzic nie ma żadnych oznak, objawów ani elektrofizjologii zgodnej z CMT1A, nie ma wyraźnego związku.

II. W przypadkach, gdy jednoznaczne powiązania nie są dostępne, wymagane są badania genetyczne pacjenta lub członka rodziny pierwszego stopnia, który nie jest wyraźnie dotknięty chorobą.

ORAZ

  • Pacjent wyraził zgodę na udział w badaniu i podpisał formularz zgody.
  • Nastolatek (w wieku 13-17 lat) rozważający udział w badaniu musi wyrazić zgodę na udział w badaniu i podpisać formularz zgody

Kryteria włączenia — projekt CMT Exome

  1. Pacjent wykazał neuropatię w badaniach przewodnictwa nerwowego lub klinicznie zdiagnozowaną neuropatię genetyczną.
  2. Pacjent lub członek rodziny pierwszego lub drugiego stopnia z wyraźnym powiązaniem, jak opisano w Kryteriach włączenia CMT1A część b, miał ujemny wynik testu genetycznego MFN2, jeśli ma aksonalną postać CMT (przewodnictwo nerwowe większe niż 38 m/s) lub negatywny wynik testu na obecność PMP22 duplikacja, delecja, sekwencjonowanie, MPZ i GJB1, jeśli obecna jest demielinizacyjna postać CMT (
  3. Więcej niż jeden członek rodziny jest chętny do udziału.

ja. Przykładowe rodowody pokazujące optymalny stopień pokrewieństwa przedstawiono poniżej. II. Uczestnictwo obejmuje możliwość ukończenia wszystkich aspektów badania, w tym wyrażenia świadomej zgody, krótkiego badania fizykalnego i dostarczenia próbki DNA.

d. Pacjent wyraził zgodę na udział w badaniu i podpisał formularz zgody. mi. Nastolatek (w wieku 13-17 lat) rozważający włączenie się do badania musi wyrazić zgodę na udział w badaniu i podpisać formularz zgody.

Kryteria włączenia — kontrole

  1. Osoba nie ma neuropatii obwodowej, zgodnie z ustaleniami badacza.
  2. Osoba zrozumiała badanie i podpisała zatwierdzony przez IRB formularz zgody. Nastolatki (w wieku 13-17 lat) muszą podpisać formularz zgody.

Kryteria wyłączenia:

  1. Pacjent nie chce uczestniczyć lub nie podpisuje formularza zgody.
  2. W przypadku CMT Exome Project pacjent ma genetycznie potwierdzoną postać CMT (tj. mutację w MFN2 powodującą CMT2A, mutację w GARS powodującą CMT2D itp.).
  3. Znana neuropatia pochodzenia niegenetycznego, takiego jak chemioterapia (tj. Winkrystyna, taksol, cisplatyna), cukrzyca, alkoholizm zostaną ocenione niezależnie, aby można było również przeanalizować wkład genetyczny w ich wpływ na fenotypy CMT1A.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
CMT1A
Rodziny/osoby z genetycznie zdefiniowanym CMT1A
Genetycznie niezdefiniowana CMT
Rodziny/osoby z genetycznie niezdefiniowaną CMT z wykluczonymi wspólnymi przyczynami.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Modyfikatory genu choroby Charcota Marie Tootha typu 1A (CMT1A).
Ramy czasowe: pewnego razu
Chociaż ta sama zmiana genetyczna – dodatkowa kopia PMP22 – z definicji powoduje CMT1A, nie jest jasne, dlaczego niektórzy ludzie mają cięższe objawy, a niektórzy mniej. Poszukujemy modyfikatorów genetycznych – zmian w DNA, które mogą powodować różnice w objawach.
pewnego razu
Nowe przyczyny genetyczne CMT
Ramy czasowe: Pewnego razu
Co najmniej 33% osób z CMT ma nieznaną lub genetycznie nieznaną postać choroby. Szukamy dodatkowych genów, które po zmutowaniu powodują CMT.
Pewnego razu

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Iowa

Współpracownicy

Johns Hopkins University
University of Colorado, Denver
King's College Hospital NHS Trust
The Hospital for Sick Children
Massachusetts General Hospital
Children's Hospital of Philadelphia
University of Pennsylvania
University of Miami
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Michigan
Seattle Children's Hospital
Stanford University
St. Jude Children's Research Hospital
University of Minnesota
Cedars-Sinai Medical Center
University of Rochester
Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
Children's National Research Institute
Nemours Children's Clinic
Sydney Children's Hospitals Network
Connecticut Children's Medical Center
Muscular Dystrophy Association

Śledczy

  • Główny śledczy: Michael E Shy, MD, University of Iowa

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 maja 2010

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 grudnia 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

9 sierpnia 2010

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

31 sierpnia 2010

Pierwszy wysłany (Szacowany)

1 września 2010

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

7 października 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

1 października 2025

Ostatnia weryfikacja

1 września 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • INC-6602
  • 1U54NS065712-01 (Grant/umowa NIH USA)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Dane RDCRN pozbawione elementów umożliwiających identyfikację są przesyłane do repozytorium wyznaczonego przez ORDR. W bieżącym cyklu przyznawania tym repozytorium był dbGaP

Ramy czasowe udostępniania IPD

(Dla badań obserwacyjnych/podłużnych/historii naturalnej/epidemiologii): W bieżącym cyklu grantowym dostępne dane zostaną udostępnione do repozytorium i staną się dostępne dla społeczności naukowej po roku od publikacji planowanych analiz lub po okresie 5 lat od daty zebrania danych, w zależności od tego, co nastąpi wcześniej.

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

- W bieżącym cyklu grantowym, po opublikowaniu zanonimizowanych danych w dbGaP, opublikowane zostanie podsumowanie badania i uzyskany zostanie dostęp do danych poszczególnych uczestników poprzez żądanie za pośrednictwem dbGaP.

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA
  • SOK ROŚLINNY
  • ICF
  • ANALITYCZNY_KOD
  • CSR

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj