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Charcot Marie Tooth (CMT) の遺伝学 - CMT1A の修飾因子、CMT2 の新しい原因 (INC-6602)

2024年5月9日 更新者:Michael Shy、University of Iowa

シャルコー・マリー・トゥース病 (CMT) の遺伝学 - CMT1A の修飾因子、CMT の新しい原因

このプロジェクトには 2 つのプロジェクトが含まれています。 1 つは、シャルコー マリー トゥース病 (CMT) を引き起こす新しい遺伝子を探しています。 もう 1 つは、CMT を引き起こさない遺伝子を探していますが、人の症状を修正する可能性があります。

調査の概要

詳細な説明

このプロジェクトは、修飾遺伝子と、それらが疾患発現の重症度にどのように影響するかを理解し、遺伝的に決定されていない新しい形態の CMT を特定することです。 適格な被験者は、CMTタイプ1A(CMT1A)または不明な形式のCMTのいずれかを持っています。 採血された血液はマイアミ大学に送られ、そこでコード化されたサンプルを受け取り、エクソーム配列決定によって処理されます。 被験者には、これはオプションであることが伝えられます。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

1050

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

    • California
      • Los Angeles、California、アメリカ、90048
        • 募集
        • Cedars-Sinai Medical Center
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Robert Baloh, MD, PhD
        • 主任研究者:
          • Richard A Lewis, MD
      • Palo Alto、California、アメリカ、94304
        • 募集
        • Stanford University
        • 主任研究者:
          • John Day, MD, PhD
        • コンタクト:
    • Colorado
      • Aurora、Colorado、アメリカ、80045
    • Connecticut
      • Hartford、Connecticut、アメリカ、06106
        • 募集
        • Connecticut Children's Medical Center
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Gyula Acsadi, MD, PhD
    • Florida
      • Miami、Florida、アメリカ、33136
        • 募集
        • University of Miami
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Stephan Zuchner, MD, PhD
        • 主任研究者:
          • Mario Saporta, MD, PhD, MBA
      • Orlando、Florida、アメリカ、32827
        • 募集
        • Nemours Children's Clinic
        • 主任研究者:
          • Omer Abdul Hamid, MD
        • コンタクト:
    • Iowa
      • Iowa City、Iowa、アメリカ、52242
        • 募集
        • University of Iowa
        • 主任研究者:
          • Michael E Shy, MD
        • コンタクト:
    • Maryland
      • Baltimore、Maryland、アメリカ、21205
        • 募集
        • Johns Hopkins University
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Bipasha Mukherjee-Clavin, MD, PhD
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、アメリカ、02114
        • 募集
        • Harvard/Massachusetts General Hospital
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Reza Seyedsadjadi, MD
    • Minnesota
      • Maple Grove、Minnesota、アメリカ、55369
        • 募集
        • University of Minnesota
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • David Walk, MD
    • New York
      • Rochester、New York、アメリカ、14642
        • 募集
        • University of Rochester
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • David Herrmann, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
      • Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
        • 募集
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Sabrina Yum, MD
        • 副調査官:
          • Tim Estilow
      • London、イギリス
        • 募集
        • Dubowitz Neuromuscular Centre
        • 主任研究者:
          • Francesco Muntoni, MD
        • コンタクト:
    • England
      • London、England、イギリス、WC1N 3BG
        • 募集
        • National Hospital of Neurology and Neurosurgery
        • 主任研究者:
          • Mary Reilly, MD
        • コンタクト:
      • Milan、イタリア
        • 募集
        • C. Besta Neurological Institute
        • 主任研究者:
          • Davide Pareyson, MD
        • コンタクト:
    • New South Wales
      • Sydney、New South Wales、オーストラリア、2145
        • 募集
        • Children's Hospital of Westmead
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Joshua Burns, PhD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

遺伝性ニューロパシーコンソーシアム(INC)-6601に参加し、この研究の適格基準を満たす患者が募集されます。

説明

包含基準:

-患者は、この研究に関与する臨床施設の1つで直接見られなければなりません。

シャルコー・マリー・トゥース病1A型(CMT1A)修飾遺伝子研究

  • -患者は文書化されたPMP22重複を持っていますOR
  • -患者には、文書化された PMP22 重複およびその家族と罹患した患者との間の明確なリンクを伴う第1度または第2度の近親者(親、子供、兄弟、異母兄弟、叔母、叔父、祖父母、孫、姪、または甥)がいます。 CMT1A と一致する表現型。

    私。 第二度近親者には明確なつながりが必要です。 たとえば、祖父母が罹患しており、PMP22 の重複があり、親に CMT1A と一致する徴候、症状、または電気生理学がない場合、明確な関連はありません。

ii. 明確な関連性が得られない場合は、患者または明らかに影響を受けていない一親等の家族に対して遺伝子検査が必要です。

  • -患者は研究に参加することに同意し、同意書に署名しました。
  • 登録を検討している 13 歳から 17 歳の 10 代の若者は、研究への参加に同意し、同意書に署名する必要があります。

包含基準 - CMT Exome Project

  1. -患者は、神経伝導研究で神経障害を示しているか、臨床的に診断された遺伝的神経障害を示しています。
  2. -CMT1A包含基準のパートbに記載されているように、明確なリンクを持つ患者または第1親等または第2親等の家族メンバーは、MFN2遺伝子検査が陰性である場合、CMTの軸索形態(神経伝導が38 m / sを超える)またはPMP22の検査が陰性である場合重複、欠失、配列決定、MPZ、および CMT の脱髄型が存在する場合の GJB1 (
  3. 参加資格のある家族が複数いる場合。

私。最適な関係度を示す家系図の例を以下に示します。 ii. 参加には、インフォームド コンセントの提供、簡単な身体検査、DNA サンプルの提供など、研究のすべての側面を完了することができることが含まれます。

d. -患者は研究に参加することに同意し、同意書に署名しました。 e. 登録を検討している 10 代の若者 (13 ~ 17 歳) は、研究への参加に同意し、同意書に署名する必要があります。

包含基準 - コントロール

  1. 治験責任医師の判断によると、末梢神経障害はありません。
  2. -人は研究を理解し、IRB承認の同意書に署名しました。 ティーンエイジャー (13 ~ 17 歳) は、同意書に署名する必要があります。

除外基準:

  1. 患者は参加を希望しないか、同意書に署名しません。
  2. CMT Exome Project の場合、患者は遺伝的に確認された CMT の型を持っています (つまり、CMT2A を引き起こす MFN2 の変異、CMT2D を引き起こす GARS の変異など)。
  3. -化学療法などの非遺伝的原因による既知の神経障害(つまり、 ビンクリスチン、タキソール、シスプラチン)、糖尿病、アルコール依存症は個別に評価されるため、CMT1A 表現型への影響に対する遺伝的寄与も分析できます。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか?

デザインの詳細

  • 観測モデル:コホート
  • 時間の展望:見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
CMT1A
遺伝的に定義された CMT1A を持つ家族/人々
遺伝的に定義されていない CMT
一般的な原因が除外された、遺伝的に定義されていない CMT を持つ家族/人々。

この研究は何を測定していますか?

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
シャルコー・マリー・トゥース病1A型(CMT1A)遺伝子修飾因子
時間枠:一度
同じ遺伝子変化 (PMP22 の余分なコピー) が定義上 CMT1A を引き起こしますが、症状がより深刻な人もいれば、それほど深刻でない人もいる理由は不明です。 私たちは遺伝的修飾因子、つまり症状の違いを引き起こしている可能性のある DNA の変化を探しています。
一度
CMTの新しい遺伝的原因
時間枠:一度
CMT を持つ人々の少なくとも 33% は、未知または遺伝的に発見されていない状態の状態を持っています。 変異すると CMT を引き起こす追加の遺伝子を探しています。
一度

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2010年5月1日

一次修了 (推定)

2026年12月1日

研究の完了 (推定)

2026年12月1日

試験登録日

最初に提出

2010年8月9日

QC基準を満たした最初の提出物

2010年8月31日

最初の投稿 (推定)

2010年9月1日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2024年5月13日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2024年5月9日

最終確認日

2024年5月1日

詳しくは

本研究に関する用語

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD プランの説明

匿名化された RDCRN データは、ORDR 指定のリポジトリに送信されます。 現在の付与サイクルでは、そのリポジトリは dbGaP でした

IPD 共有時間枠

(観察研究、縦断研究、自然史研究、疫学研究の場合): 現在の助成金サイクルでは、利用可能なデータはリポジトリに公開され、計画された分析の公開から 1 年後、または 5 年後に科学コミュニティが利用できるようになります。データが収集された日付のいずれか早い方から。

IPD 共有アクセス基準

- 現在の助成金サイクルでは、匿名化されたデータが dbGaP に投稿されると、研究の概要が投稿され、dbGaP を介したリクエストを介して個々の参加者データにアクセスします。

IPD 共有サポート情報タイプ

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAP
  • ICF
  • ANALYTIC_CODE
  • CSR

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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