Charcot Marie Tooth (CMT) の遺伝学 - CMT1A の修飾因子、CMT2 の新しい原因 (INC-6602)
シャルコー・マリー・トゥース病 (CMT) の遺伝学 - CMT1A の修飾因子、CMT の新しい原因
調査の概要
状態
詳細な説明
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前:Tiffany Grider, MS, CGC
- 電話番号:319-384-6362
- メール:UICMTClinic@uiowa.edu
研究連絡先のバックアップ
- 名前:Nicole Kressin, MS, CGC
- 電話番号:319-384-6362
- メール:UICMTClinic@uiowa.edu
研究場所
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California
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Los Angeles、California、アメリカ、90048
- 募集
- Cedars-Sinai Medical Center
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コンタクト:
- Tara Jones
- 電話番号:310-423-4268
- メール:tara.jones@cshs.org
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主任研究者:
- Robert Baloh, MD, PhD
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主任研究者:
- Richard A Lewis, MD
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Palo Alto、California、アメリカ、94304
- 募集
- Stanford University
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主任研究者:
- John Day, MD, PhD
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コンタクト:
- Carly Siskind, MS, LCGC
- 電話番号:650-721-5588
- メール:CSiskind@Stanfordmed.org
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Colorado
-
Aurora、Colorado、アメリカ、80045
- 募集
- University of Colorado Hospital
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コンタクト:
- Briana Blume
- 電話番号:303-427-6386
- メール:brianna.blume@ucdenver.edu
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コンタクト:
- Maria Barrett
- メール:maria.barrett@ucdenver.edu
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主任研究者:
- Vera Fridman, MD
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Connecticut
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Hartford、Connecticut、アメリカ、06106
- 募集
- Connecticut Children's Medical Center
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コンタクト:
- Ashley Kosikowski, BA
- 電話番号:860-837-5871
- メール:akosikowski@connecticutchildrens.org
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主任研究者:
- Gyula Acsadi, MD, PhD
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Florida
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Miami、Florida、アメリカ、33136
- 募集
- University of Miami
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コンタクト:
- Lisa Abreu, MPH
- 電話番号:305-243-2550
- メール:labreu@med.miami.edu
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主任研究者:
- Stephan Zuchner, MD, PhD
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主任研究者:
- Mario Saporta, MD, PhD, MBA
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Orlando、Florida、アメリカ、32827
- 募集
- Nemours Children's Clinic
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主任研究者:
- Omer Abdul Hamid, MD
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コンタクト:
- Taye Akinbi
- 電話番号:407-650-7151
- メール:taye.akinbi@nemours.org
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Iowa
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Iowa City、Iowa、アメリカ、52242
- 募集
- University of Iowa
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主任研究者:
- Michael E Shy, MD
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コンタクト:
- Tiffany Grider, MS, CGC
- 電話番号:319-384-6362
- メール:UICMTClinic@uiowa.edu
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Maryland
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Baltimore、Maryland、アメリカ、21205
- 募集
- Johns Hopkins University
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コンタクト:
- Simone Thomas
- 電話番号:410-614-4188
- メール:sthom125@jhmi.edu
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主任研究者:
- Bipasha Mukherjee-Clavin, MD, PhD
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02114
- 募集
- Harvard/Massachusetts General Hospital
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コンタクト:
- Natalie Grant
- 電話番号:617-643-6996
- メール:nrgrant@mgh.harvard.edu
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主任研究者:
- Reza Seyedsadjadi, MD
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Minnesota
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Maple Grove、Minnesota、アメリカ、55369
- 募集
- University of Minnesota
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コンタクト:
- Sarah Hilbert, MS
- 電話番号:612-624-5978
- メール:hilbe010@umn.edu
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主任研究者:
- David Walk, MD
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New York
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Rochester、New York、アメリカ、14642
- 募集
- University of Rochester
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コンタクト:
- Janet Sowden
- 電話番号:585-275-1267
- メール:janet_sowden@urmc.rochester.edu
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主任研究者:
- David Herrmann, MD
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- 募集
- University of Pennsylvania
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コンタクト:
- Pooja Patel
- メール:pooja.patel1@pennmedicine.upenn.edu
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主任研究者:
- Steven Scherer, MD
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Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- 募集
- Children's Hospital of Philadelphia
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コンタクト:
- Sabrina Yum, MD
- 電話番号:215-590-1719
- メール:Yums@email.chop.edu
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主任研究者:
- Sabrina Yum, MD
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副調査官:
- Tim Estilow
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London、イギリス
- 募集
- Dubowitz Neuromuscular Centre
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主任研究者:
- Francesco Muntoni, MD
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コンタクト:
- Hinal Patel
- 電話番号:+44 0 20 7905 2608
- メール:hinal.patel@ucl.ac.uk
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-
England
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London、England、イギリス、WC1N 3BG
- 募集
- National Hospital of Neurology and Neurosurgery
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主任研究者:
- Mary Reilly, MD
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コンタクト:
- Matilde Laura, MD
- 電話番号:044 207 837 3611
- メール:m.laura@ucl.ac.uk
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Milan、イタリア
- 募集
- C. Besta Neurological Institute
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主任研究者:
- Davide Pareyson, MD
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コンタクト:
- Daniella Calabrese
- 電話番号:+39-02 2394 3001
- メール:daniela.calabrese@istituto-besta.it
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New South Wales
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Sydney、New South Wales、オーストラリア、2145
- 募集
- Children's Hospital of Westmead
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コンタクト:
- Gabrielle Donlevy
- 電話番号:+61 2 9845 1904
- メール:gabrielle.donlevy@health.nsw.gov.au
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主任研究者:
- Joshua Burns, PhD
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
-患者は、この研究に関与する臨床施設の1つで直接見られなければなりません。
シャルコー・マリー・トゥース病1A型(CMT1A)修飾遺伝子研究
- -患者は文書化されたPMP22重複を持っていますOR
-患者には、文書化された PMP22 重複およびその家族と罹患した患者との間の明確なリンクを伴う第1度または第2度の近親者(親、子供、兄弟、異母兄弟、叔母、叔父、祖父母、孫、姪、または甥)がいます。 CMT1A と一致する表現型。
私。 第二度近親者には明確なつながりが必要です。 たとえば、祖父母が罹患しており、PMP22 の重複があり、親に CMT1A と一致する徴候、症状、または電気生理学がない場合、明確な関連はありません。
ii. 明確な関連性が得られない場合は、患者または明らかに影響を受けていない一親等の家族に対して遺伝子検査が必要です。
と
- -患者は研究に参加することに同意し、同意書に署名しました。
- 登録を検討している 13 歳から 17 歳の 10 代の若者は、研究への参加に同意し、同意書に署名する必要があります。
包含基準 - CMT Exome Project
- -患者は、神経伝導研究で神経障害を示しているか、臨床的に診断された遺伝的神経障害を示しています。
- -CMT1A包含基準のパートbに記載されているように、明確なリンクを持つ患者または第1親等または第2親等の家族メンバーは、MFN2遺伝子検査が陰性である場合、CMTの軸索形態(神経伝導が38 m / sを超える)またはPMP22の検査が陰性である場合重複、欠失、配列決定、MPZ、および CMT の脱髄型が存在する場合の GJB1 (
- 参加資格のある家族が複数いる場合。
私。最適な関係度を示す家系図の例を以下に示します。 ii. 参加には、インフォームド コンセントの提供、簡単な身体検査、DNA サンプルの提供など、研究のすべての側面を完了することができることが含まれます。
d. -患者は研究に参加することに同意し、同意書に署名しました。 e. 登録を検討している 10 代の若者 (13 ~ 17 歳) は、研究への参加に同意し、同意書に署名する必要があります。
包含基準 - コントロール
- 治験責任医師の判断によると、末梢神経障害はありません。
- -人は研究を理解し、IRB承認の同意書に署名しました。 ティーンエイジャー (13 ~ 17 歳) は、同意書に署名する必要があります。
除外基準:
- 患者は参加を希望しないか、同意書に署名しません。
- CMT Exome Project の場合、患者は遺伝的に確認された CMT の型を持っています (つまり、CMT2A を引き起こす MFN2 の変異、CMT2D を引き起こす GARS の変異など)。
- -化学療法などの非遺伝的原因による既知の神経障害(つまり、 ビンクリスチン、タキソール、シスプラチン)、糖尿病、アルコール依存症は個別に評価されるため、CMT1A 表現型への影響に対する遺伝的寄与も分析できます。
研究計画
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
- 観測モデル:コホート
- 時間の展望:見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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CMT1A
遺伝的に定義された CMT1A を持つ家族/人々
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遺伝的に定義されていない CMT
一般的な原因が除外された、遺伝的に定義されていない CMT を持つ家族/人々。
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この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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シャルコー・マリー・トゥース病1A型(CMT1A)遺伝子修飾因子
時間枠:一度
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同じ遺伝子変化 (PMP22 の余分なコピー) が定義上 CMT1A を引き起こしますが、症状がより深刻な人もいれば、それほど深刻でない人もいる理由は不明です。
私たちは遺伝的修飾因子、つまり症状の違いを引き起こしている可能性のある DNA の変化を探しています。
|
一度
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CMTの新しい遺伝的原因
時間枠:一度
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CMT を持つ人々の少なくとも 33% は、未知または遺伝的に発見されていない状態の状態を持っています。
変異すると CMT を引き起こす追加の遺伝子を探しています。
|
一度
|
協力者と研究者
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協力者
捜査官
- 主任研究者:Michael E Shy, MD、University of Iowa
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (推定)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- INC-6602
- 1U54NS065712-01 (米国 NIH グラント/契約)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
IPD 共有時間枠
IPD 共有アクセス基準
IPD 共有サポート情報タイプ
- STUDY_PROTOCOL
- SAP
- ICF
- ANALYTIC_CODE
- CSR
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