Genetics of Charcot Marie Tooth (CMT) - Modifikatorer av CMT1A, nye årsaker til CMT2 (INC-6602)

Inklusjonskriterier:

Pasienten MÅ sees personlig på et av de kliniske stedene som er involvert i denne studien.

Charcot Marie Tooth sykdom type 1A (CMT1A) modifiseringsgenstudie

• Pasienten har en dokumentert PMP22-duplisering ELLER

• Pasienten har en slektning i første eller andre grad (forelder, barn, søsken, halvsøsken, tante, onkel, besteforeldre, barnebarn, niese eller nevø) med en dokumentert PMP22-duplisering OG en klar kobling mellom det familiemedlemmet og den berørte pasienten OG en fenotype i samsvar med CMT1A.

  Jeg. En klar kobling er nødvendig for en annengrads slektning. For eksempel, hvis en besteforeldre er berørt og har en PMP22-duplisering, og forelderen ikke har noen tegn, symptomer eller elektrofysiologi i samsvar med CMT1A, er det ingen klar kobling.

ii. I tilfeller hvor klare koblinger ikke er tilgjengelige, kreves genetisk testing for pasienten eller førstegrads familiemedlem som ikke er tydelig berørt.

OG

• Pasienten har sagt ja til å delta i studien og har signert et samtykkeskjema.
• En tenåring (13-17 år) som vurderer å melde seg på må godta å delta i studien og signere et samtykkeskjema

Inkluderingskriterier - CMT Exome Project

1. Pasienten har vist nevropati på nerveledningsstudier eller en klinisk diagnostisert genetisk nevropati.
2. Pasient eller første eller andre grads familiemedlem med en klar kobling som beskrevet i CMT1A inklusjonskriterier del b har hatt negativ MFN2 genetisk testing, hvis har en aksonal form for CMT (nerveledninger større enn 38 m/s) eller negativ testing for PMP22 duplisering, sletting, sekvensering, MPZ og GJB1 hvis en demyeliniserende form av CMT er tilstede (
3. Mer enn ett familiemedlem er villig til å delta.

Jeg. Prøvestamtavler som viser optimale slektsgrader er vist nedenfor. ii. Deltakelse inkluderer å kunne fullføre alle aspekter av studien, inkludert å gi informert samtykke, ha en kort fysisk undersøkelse og gi en DNA-prøve.

d. Pasienten har sagt ja til å delta i studien og har signert et samtykkeskjema. e. En tenåring (13-17 år) som vurderer å melde seg på må godta å delta i studien og signere et samtykkeskjema.

Inkluderingskriterier - Kontroller

1. Personen har ikke en perifer nevropati, som bestemt av etterforskeren.
2. Personen har forstått studien og signert et IRB-godkjent samtykkeskjema. Tenåringer (13-17 år) må signere et samtykkeskjema.

Ekskluderingskriterier:

1. Pasienten ønsker ikke å delta eller signerer ikke et samtykkeskjema.
2. For CMT Exome Project har pasienten en genetisk bekreftet form for CMT (dvs. mutasjon i MFN2 som forårsaker CMT2A, mutasjon i GARS som forårsaker CMT2D, etc.).
3. Kjent nevropati fra en ikke-genetisk kilde, slik som kjemoterapi (dvs. Vincristine, Taxol, Cisplatin), diabetes, alkoholisme vil bli evaluert uavhengig slik at genetiske bidrag til deres effekter på CMT1A-fenotyper også kan analyseres.