Genetics of Charcot Marie Tooth (CMT) - Modifierare av CMT1A, nya orsaker till CMT2 (INC-6602)

Inklusionskriterier:

Patienten MÅSTE ses personligen på en av de kliniska platserna som är involverade i denna studie.

Charcot Marie Tooths sjukdom typ 1A (CMT1A) modifieringsgenstudie

• Patienten har en dokumenterad PMP22-duplicering ELLER

• Patienten har en släkting i första eller andra graden (förälder, barn, syskon, halvsyskon, moster, farbror, farförälder, barnbarn, systerdotter eller brorson) med en dokumenterad PMP22-duplicering OCH en tydlig koppling mellan den familjemedlemmen och den drabbade patienten OCH en fenotyp som överensstämmer med CMT1A.

  i. En tydlig länk är nödvändig för en andra gradens släkting. Till exempel, om en morförälder är drabbad och har en PMP22-duplicering, och föräldern inte har några tecken, symtom eller elektrofysiologi som överensstämmer med CMT1A, finns det ingen tydlig koppling.

ii. I de fall där tydliga kopplingar inte finns tillgängliga krävs genetisk testning för patienten eller första gradens familjemedlem som inte är tydligt påverkad.

OCH

• Patienten har samtyckt till att delta i studien och har undertecknat ett samtyckesformulär.
• En tonåring (13-17 år) som överväger att anmäla sig måste gå med på att delta i studien och underteckna ett samtyckesformulär

Inklusionskriterier - CMT Exome Project

1. Patienten har visat neuropati i nervledningsstudier eller en kliniskt diagnostiserad genetisk neuropati.
2. Patient eller familjemedlem i första eller andra graden med en tydlig koppling enligt beskrivningen i CMT1A Inklusionskriterier del b har haft negativ MFN2 genetisk testning, om den har en axonal form av CMT (nervledningar större än 38 m/s) eller negativa tester för PMP22 duplicering, radering, sekvensering, MPZ och GJB1 om en demyeliniserande form av CMT är närvarande (
3. Mer än en familjemedlem är villig att delta.

i. Provstamtavlor som visar optimala grader av samband visas nedan. ii. Deltagande inkluderar att kunna slutföra alla aspekter av studien, inklusive att ge informerat samtycke, ha en kort fysisk undersökning och tillhandahålla ett DNA-prov.

d. Patienten har samtyckt till att delta i studien och har undertecknat ett samtyckesformulär. e. En tonåring (13-17 år) som överväger att anmäla sig måste gå med på att delta i studien och underteckna ett samtyckesformulär.

Inklusionskriterier - Kontroller

1. Personen har inte en perifer neuropati, som bestämts av utredaren.
2. Personen har förstått studien och undertecknat ett IRB-godkänt samtyckesformulär. Tonåringar (ålder 13-17 år) måste underteckna ett samtyckesformulär.

Exklusions kriterier:

1. Patienten vill inte delta eller undertecknar inte ett samtyckesformulär.
2. För CMT Exome Project har patienten en genetiskt bekräftad form av CMT (dvs mutation i MFN2 som orsakar CMT2A, mutation i GARS som orsakar CMT2D, etc.).
3. Känd neuropati från en icke-genetisk källa, såsom kemoterapier (dvs. Vincristine, Taxol, Cisplatin), diabetes, alkoholism kommer att utvärderas oberoende så att genetiska bidrag till deras effekter på CMT1A-fenotyper också kan analyseras.