Barth Syndrome의 운동 훈련

바르트 증후군(BTHS)은 심각한 미토콘드리아 기능 장애, 골격 및 심근병증, 성장 지연을 특징으로 하는 X-연관 장애입니다. 연구자들은 최근에 골격근 산소 추출 및 이용 장애에 의해 매개되는 BTHS를 가진 청소년에서 심각한 운동 불내성을 발견했습니다. 다른 미토콘드리아 병리학의 이전 증거는 만성 유산소 운동 훈련이 미토콘드리아 생물 발생, 골격근 산소 추출/이용 개선, 운동 내성 및 이들 개인의 삶의 질을 향상시켰음을 입증했습니다. 만성 유산소 운동 훈련은 또한 좌심실 및 심장-자율 기능을 개선하고 비바스(non-Barth) 심부전 및 부정맥 인간 및 동물 모델에서 부정맥 발생을 감소시켰습니다. 현재 만성 유산소 운동 훈련이 BTHS 환자의 좌심실 기능, 골격근 미토콘드리아 생물 발생 및 산소 추출/이용, 운동 내성, 심장-자율 기능 및 삶의 질을 개선하는 데 효과적인지는 알려지지 않았습니다. 미토콘드리아 근병증 및 심부전과 일치하는 특성을 포함하는 상태. BTHS에서 유산소 운동 훈련의 안전성과 효능을 확립하면 BTHS를 가진 개인의 치료 표준에 대한 정기적인 운동 훈련에 대한 임상적 권장 사항으로 이어질 수 있습니다. 또한 BTHS에서 근육 미토콘드리아의 적응성에 대한 새로운 기계론적 정보를 제공할 수도 있습니다. 따라서 파일럿/타당성/개념 증명 제안의 전반적인 목적은 다음 가설에 대한 예비 데이터를 수집하는 것입니다. /이용률, 좌심실 기능, 최고 운동 내성, 심장-자율 기능 및 삶의 질, 그리고 BTHS를 가진 청소년 및 젊은 성인에서 안전한 것으로 밝혀질 것입니다. 연구자들은 5명의 BTHS 환자(15세~ 30년). 기준선과 12주 개입 후에 얻은 운동 후 심박수 회복 측정을 사용하여 심장-자율 기능을 검사합니다. 감독 운동 훈련 프로그램은 획일적으로 설계되지만 개별화되어 참가자의 집 근처에 있는 병원 기반 물리 치료 또는 심장 재활 시설에서 수행됩니다. 좌심실 기능은 2-D, Doppler 및 Tissue Doppler 심초음파로 검사하고, 골격근 산소 추출/이용은 근적외선 분광법으로 측정하고, 전신 산소 소모량은 간접열량계로 측정하고, 심장 자율신경 기능은 심전도 및 삶의 질은 Minnesota Living with Heart Failure Questionnaire(MLWHFQ)로 측정됩니다. 연구자들은 운동 훈련이 BTHS에서 안전하고 심장 및 골격근 기능과 삶의 질을 효과적으로 향상시킬 것으로 기대합니다. 이 제안의 예비 데이터는 BTHS에서 만성 유산소 운동 훈련의 심혈관, 근골격 및 자율 효과를 조사하는 대규모 연방 또는 협회 보조금 신청에 사용될 것입니다.