バース症候群の運動トレーニング

バース症候群 (BTHS) は、重度のミトコンドリア機能障害、骨格および心筋症、ならびに成長遅延を特徴とする X 関連疾患です。 調査官は最近、骨格筋の酸素抽出と利用の障害によって仲介された BTHS の青年に重度の運動不耐症を発見しました。 他のミトコンドリア病理からの以前の証拠は、慢性的な有酸素運動トレーニングがミトコンドリアの生合成を強化し、骨格筋の酸素抽出/利用、運動耐性、およびこれらの個人の生活の質を改善することを示しました。 慢性的な有酸素運動トレーニングは、左心室と心臓自律神経機能も改善し、非バース心不全と不整脈のヒトおよび動物モデルにおける不整脈の発生を減少させました。 現在、慢性的な有酸素運動トレーニングが左心室機能、骨格筋ミトコンドリア生合成および酸素抽出/利用、運動耐性、心臓自律神経機能、BTHS 患者の生活の質の改善に有効かどうかは不明です。ミトコンドリアミオパシーと心不全の両方に一致する特徴を含む状態。 BTHS における有酸素運動トレーニングの安全性と有効性を確立することは、BTHS 患者の標準治療のための定期的な運動トレーニングの臨床的推奨につながる可能性があります。 また、BTHS における筋肉ミトコンドリアの適応性に関する新しい機構情報を提供する可能性もあります。 したがって、パイロット/実現可能性/概念実証の提案の全体的な目的は、次の仮説に関する予備データを収集することです: 監視された有酸素運動トレーニング (3x/週、20-45 分、12 週間) は、骨格筋の酸素抽出を改善します。 /使用率、左心室機能、最大運動耐容能、心自律神経機能、および生活の質を改善し、BTHS の青年および若年成人に安全であることがわかります。 調査員は、5 人の BTHS 患者 (15 歳から30歳）。 心臓自律神経機能は、ベースライン時および12週間の介入後に得られた運動後の心拍数回復測定値を使用して調べられます。 監督下での運動トレーニングプログラムは一様に設計されますが、個別化され、参加者の自宅近くの病院ベースの理学療法または心臓リハビリテーション施設で実施されます。 左心室機能は 2-D、ドップラーおよび組織ドップラー心エコー検査を使用して検査され、骨格筋の酸素抽出/利用は近赤外分光法を使用して測定され、全​​身酸素消費量は間接熱量測定を使用して測定され、心自律神経機能は使用して測定されます。心電図検査と生活の質は、ミネソタ州心不全患者アンケート (MLWHFQ) によって測定されます。 研究者は、運動トレーニングが BTHS で安全であり、心筋と骨格筋の機能と生活の質を効果的に改善することを発見することを期待しています。 この提案の予備データは、BTHS における慢性的な有酸素運動トレーニングの心臓血管、筋骨格、および自律神経への影響を調査する、より大規模な連邦または協会の助成金申請に使用されます。