Entraînement physique dans le syndrome de Barth

Le syndrome de Barth (BTHS) est un trouble lié à l'X caractérisé par un dysfonctionnement mitochondrial sévère, une cardiomyopathie squelettique et un retard de croissance. Les enquêteurs ont récemment découvert une intolérance sévère à l'exercice chez les adolescents atteints de BTHS qui était médiée par une altération de l'extraction et de l'utilisation de l'oxygène par les muscles squelettiques. Des preuves antérieures d'autres pathologies mitochondriales ont démontré que l'entraînement aérobie chronique améliorait la biogenèse mitochondriale, améliorait l'extraction/l'utilisation de l'oxygène des muscles squelettiques, la tolérance à l'exercice et la qualité de vie de ces personnes. L'entraînement chronique à l'exercice aérobie a également amélioré la fonction ventriculaire gauche et cardio-autonome et a diminué la survenue d'arythmies dans les modèles humains et animaux d'insuffisance cardiaque et d'arythmie non-Barth. Actuellement, on ne sait pas si l'entraînement aérobique chronique est efficace pour améliorer la fonction ventriculaire gauche, la biogenèse mitochondriale du muscle squelettique et l'extraction/utilisation de l'oxygène, la tolérance à l'exercice, la fonction cardio-autonomique et la qualité de vie chez les personnes atteintes de BTHS ; une condition contenant des caractéristiques compatibles à la fois avec la myopathie mitochondriale et l'insuffisance cardiaque. L'établissement de l'innocuité et de l'efficacité de l'entraînement à l'exercice aérobie dans le BTHS pourrait conduire à des recommandations cliniques d'entraînement régulier à l'exercice pour le traitement standard des personnes atteintes de BTHS. Il peut également fournir de nouvelles informations mécanistes sur l'adaptabilité des mitochondries musculaires dans le BTHS. Par conséquent, l'objectif global de la proposition pilote/faisabilité/preuve de concept est de collecter des données préliminaires sur l'hypothèse suivante : l'entraînement aérobique supervisé (3x/semaine, 20-45 min, 12 semaines) améliorera l'extraction d'oxygène des muscles squelettiques. /utilisation, la fonction ventriculaire gauche, la tolérance maximale à l'exercice, la fonction cardio-autonome et la qualité de vie, et seront trouvés sans danger chez les adolescents et les jeunes adultes atteints de BTHS. Les chercheurs visent à répondre à ces hypothèses par le biais de la fonction ventriculaire gauche, de l'extraction/utilisation de l'oxygène du muscle squelettique et des mesures de la consommation d'oxygène du corps entier lors d'un test d'effort gradué au départ et après un programme d'entraînement aérobique supervisé de 3 mois chez 5 patients BTHS (âgés de 15 à 30 ans). La fonction cardio-autonomique sera examinée à l'aide des mesures de récupération de la fréquence cardiaque post-exercice obtenues au départ et après l'intervention de 12 semaines. Les programmes d'exercices supervisés seront conçus de manière uniforme, mais individualisés et exécutés dans un centre hospitalier de physiothérapie ou de réadaptation cardiaque près du domicile du participant. La fonction ventriculaire gauche sera examinée par échocardiographie 2D, Doppler et Doppler tissulaire, l'extraction/l'utilisation de l'oxygène du muscle squelettique sera mesurée par spectroscopie proche infrarouge, la consommation d'oxygène du corps entier sera mesurée par calorimétrie indirecte, la fonction cardio-autonomique sera mesurée par l'électrocardiographie et la qualité de vie seront mesurées par le Minnesota Living with Heart Failure Questionnaire (MLWHFQ). Les enquêteurs s'attendent à découvrir que l'entraînement physique est sûr dans le BTHS et améliore efficacement la fonction des muscles cardiaques et squelettiques et la qualité de vie. Les données préliminaires de cette proposition seront utilisées dans des demandes de subventions fédérales ou associatives plus importantes examinant les effets cardiovasculaires, musculo-squelettiques et autonomes de l'entraînement aérobique chronique dans le BTHS.